一、血友病A如何确诊？

 

血友病A(常为男性发病)，除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常，部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。

此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗

如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法，即补充缺失的凝血因子。

（1）新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子)，根据病情每日/每次200-400毫升不等。

（2）血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等，其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍)，根据病情，每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

（3）凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)，为一般的替代治疗。

（4）血液提取的Ⅷ浓缩制剂，或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家，规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性，可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上，出血严重或欲行中型以上手术者，应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

（5）重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa，活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血，常用剂量是90g/kg，每2~3小时静脉注射，直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗，如使用:去氨加压素(desmopressin，DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育，家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢(主要为下肢)活动困难，严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%-85%，在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止，多为轻度外伤、小手术后;与生俱来，伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例，根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性，正常人为100%)，可将甲型血友病分为4型:

重型：Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，假肿瘤;可有咯血，呕血，颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少，无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外，可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器，影响内脏功能。

b型血友病又称之为乙型血友病，ptc缺乏症，血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病，属于性染色体隐性遗传，其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间的延长，出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血，主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤，有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗，还可以用一些血浆替代治疗，可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看，血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下，人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结，然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢？

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象，会发生反复血肿，关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长，出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见，发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的，血友病a型患者FⅧ活性降低，使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟，导致患者易出血且伤口不易愈合，其发病概率最高，是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致，临床上没有血友病a型常见，发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

　　

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说，其发病并不平等，女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿，只有下一代男孩儿发病，下一代的女孩儿都不会发病；与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病，在很多方面都不一样，当出现类似的病症时，应加以鉴别，以免被误诊，带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病；.乙型血友病；丙型血友病；获得性血友病。

 

一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者，不发病)，然后遗传给下一代男性，也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A？

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教，避免剧烈活动，鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症，如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前，避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育？

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以安心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第三代试管婴儿技术的发展，可对基因携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。因此，优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福，同时也为下一代孕育了健康的种子。

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