胫骨结节软骨炎通常是青少年时期剧烈活动之后，由于髌韧带在胫骨结节上反复牵拉导致的一种急性或慢性疼痛，通常具体表现为胫骨结节处疼痛、肿胀，而且疼痛、肿胀和活动有明显的相关关系。

患者常常在上下楼梯、跑步、跳高等剧烈运动的时候会加剧疼痛，患者在屈膝状态下按压胫骨结节处，常常会加重疼痛症状，一般在停止剧烈活动或休息后，症状会得到缓解或消失。通常会引起髌韧带的增厚，胫骨结节增大。

最好是休息半年左右再进行运动比较好。一般来说，通过休息会得到明显的缓解和治疗，当然，如果需要进行手术的话，那么也可以进行手术。最主要的治疗是以休息为主，避免过度的活动。等彻底好了再运动，避免二次损伤。如果有疼痛感强烈的话可以服用止痛药。

胫骨结节是髌韧带的附着点，约 16 岁左右胫骨结节骨骺与胫骨上端骨骺融合，18 岁时胫骨结节与胫骨上端骨融为一整体，18 岁之前胫骨结节部位容易受损而产生骨骺炎甚至缺血性坏死。多见于喜好运动的男性青少年，由于剧烈运动韧带牵拉损伤所致。

临床表现：胫骨结节处逐渐出现疼痛、肿块，疼痛与活动有明显的关系，多见于 12-14 岁好运动的男孩，多为单侧，多有近期剧烈运动史。体查时可见胫骨结节隆起，皮肤无炎症，按压胫骨结节处质硬、压痛，伸膝抗阻力时疼痛加重。X 线片常双侧对比看，显示胫骨结节骨骺增大、致密或者碎裂，周围软组织肿胀等。

治疗：首先要正确的认识这个疾病，掌握正确的运动方法，忌突然剧烈的收缩运动。本病在 18 岁后胫骨结节与胫骨上端骨化后，症状即可自行消失，但局部隆起不会改变。在 18 岁之前，只要减少膝关节剧烈活动，症状一般可以自行缓解，有明显疼痛者，可以辅以理疗或膝关节短期制动休息，必要时应用非甾体类抗炎止痛药。也有一部分成年后尚有小块碎裂骨骺未与胫骨结节融合而症状持续者，此时可行钻孔或者植骨术以促进融合。

 胫骨结节骨软骨炎的治疗。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：

今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。

今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：

一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；

二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.