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宁德市蕉城区医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

我院为国内领先的综合性医院——XX医院,专注于各类遗传代谢性疾病的诊疗与研究。在原发性肉碱缺乏症这一罕见常染色体隐性遗传病的治疗领域,我们拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队。我院设有专门的遗传代谢病中心,配备先进的基因检测技术和肉碱补充疗法,为患者提供个体化的治疗方案。我们致力于通过精准医疗,为原发性肉碱缺乏症患者提供最优质的医疗服务,让每一位患者在这里都能找到希望与康复的可能。XX医院,您的健康守护者,与您共抗原发性肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

林斌 主治医师

脑卒中、高血压病、糖尿病、带状疱疹、帕金森病、慢性胃炎等

好评 99%
接诊量 2.1万
平均等待 -
擅长:脑卒中、高血压病、糖尿病、带状疱疹、帕金森病、慢性胃炎等
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陈伟 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 21
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
林久潮 主治医师

中医内科学、全科医学。如高血压、糖尿病、冠心病、脑梗死、心房颤动、眩晕综合征、慢性胃炎等常见病多发病的中西医结合诊治。

好评 100%
接诊量 4.1万
平均等待 -
擅长:中医内科学、全科医学。如高血压、糖尿病、冠心病、脑梗死、心房颤动、眩晕综合征、慢性胃炎等常见病多发病的中西医结合诊治。
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患友问诊

我有消化不良问题,想通过左旋肉碱和白芸豆来减肥,如何正确搭配和服用?
54
2024-11-20 23:14:01
孩子6周8个月,因肉碱缺乏在北京第一医院检查后,医生建议长期服用左卡尼汀口服溶液,想咨询在京东购买是否需要处方。
31
2024-11-20 23:14:01
40天新生儿足底血检测显示游离肉碱值偏高,家长担忧并询问治疗方法。患者女性18天
6
2024-11-20 23:14:01
我想了解如何使用左旋肉碱咖啡来辅助减肥,什么时间段服用最合适?
40
2024-11-20 23:14:01
宝宝游离肉碱数值稍低,做过羊穿基因芯片检查,需要复查并咨询专业医生。患者男性23天
23
2024-11-20 23:14:01
两岁孩子疾病筛查有疑问,体重增长缓慢、挑食、出汗多、大便干燥等可能是脾胃虚弱。复查指标和尝试药物治疗建议。患者女性2岁
65
2024-11-20 23:14:01
宝宝27天大,出生后检查出co值8.08,怀疑原发性肉碱缺乏症,同时出生后体重增长缓慢。患者女性27天
6
2024-11-20 23:14:01
戊二酸血症用药疑问,线下医生处方复购。
8
2024-11-20 23:14:01
我的孩子被诊断出肉碱缺乏,体重20斤,之前一天喂一支药物。请问这个药物有副作用吗?
27
2024-11-20 23:14:01
宝宝15天,吃奶好,但睡觉多,担心影响发育。患者男性7天
5
2024-11-20 23:14:01

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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