我院为国内领先的综合性医院——XX医院,专注于各类遗传代谢性疾病的诊疗与研究。在原发性肉碱缺乏症这一罕见常染色体隐性遗传病的治疗领域,我们拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队。我院设有专门的遗传代谢病中心,配备先进的基因检测技术和肉碱补充疗法,为患者提供个体化的治疗方案。我们致力于通过精准医疗,为原发性肉碱缺乏症患者提供最优质的医疗服务,让每一位患者在这里都能找到希望与康复的可能。XX医院,您的健康守护者,与您共抗原发性肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。