神经母细胞瘤的症状和体征通常由原发瘤和转移瘤引起，而且 75%以上的病人就诊时已属晚期。

肿瘤通常沿交感神经链部位分布，如交感神经干，肾上腺髓质和腹膜后交感神经的副神经节等部位。最常见是腹膜后（其中包括肾上腺 40%，脊柱旁神经节 25%），其次为胸腔（15%），盆腔（5%）以及颈部（3%）；少数可发生在鼻咽，肝脏和颅内。

腹腔病变常见腹痛，腹部肿块，腹胀不适，有时伴厌食和腹泻。盆腔肿瘤能引起便秘，尿频和尿路梗阻，直肠指检可扪及骶骨前肿物。胸腔内后纵隔肿瘤可压迫器官引起呼吸系统症状和上腔静脉压迫综合征。颈部交感神经节的肿瘤可见颈部肿块有时能引起霍纳氏综合征。脊柱旁的肿瘤可经椎间孔侵入椎管内，形成哑铃状肿块，引起硬膜外脊髓压迫，产生局限性背部疼痛和触痛，跛行、下肢无力甚至截瘫。

神经母细胞瘤转移发生较早，约 2/3 的病人首发症状由转移病变引起，除了区域淋巴结转移以外，常见转移部位包括骨骼（特别是颅骨，眼眶，脊柱与长骨），骨髓，肝脏和皮肤。眶骨侵犯引起眼球突出，眶周淤斑。骨髓侵犯引起骨痛，贫血，甚至全血细胞减少。皮肤结节和肝脏肿大是皮肤侵犯和肝脏转移的主要表现。肿瘤分泌的肠肽激素可使部分病人发生顽固性腹泻和低钾。儿茶酚胺分泌增加可出现发作性面部潮红和苍白，头痛，心率加快，多汗，少数病人血压升高。其他非特异性全身症状有食欲不振，体重减轻，发热，疲倦，和激惹等。

有好多心脏神经症的患者经过治疗，症状都明显减轻了。大家现在关心的问题有这几个方面，一是药还需要吃多长时间？二是将来能不能停药？持续吃是不是会有依赖？

一、识别心脏骤停

• 拍打患者双肩，在耳侧大声呼唤患者
• 如果没有反应
• 将头侧放在患者头部上方，耳朵位于患者面部上方，眼睛望向患者胸部，观察胸腹部是否起伏
• 如果没有起伏
• 进入下一步

二、呼叫急救系统

• 拨打 120，讲清所在位置，留出通道

三、开始胸外按压

• 双手重叠，下面那只手的掌根置于胸骨下半段，按压位置约为剑突上两横指
• 交迭双手，垂直向下，快速用力按压 30 次，每分钟 100～120 次，每次 5～6 厘米

四、进行开放气道

• 将一只手置于患者额头
• 用另一只手的食指和中指提起下颌的骨性结构
• 嘴角与耳垂连线与地面垂直

五、进行人工呼吸

• 用手捏住患者鼻子
• 对患者的嘴巴吹气，持续大约 1 秒
• 见到患者胸腹部起伏后即可停止
• 进行 2 次人工呼吸，返回第三步，继续进行胸外按压

六、进行体外除颤

• 除颤可以终止多种无效的心脏跳动，是医生拯救心脏骤停患者时常用到的手段。目前一种名叫自动体外除颤器的设备，已经可供普通人使用。如果身边有自动体外除颤器，可以按如下步骤开始除颤：
• 除颤仪抵达后，将电极片置于患者身上
• 按下分析按钮，分析期间不要触碰患者
• 如果不建议除颤，返回第三步继续进行胸外压，如果建议除颤，离开患者，并按下电击按键
• 完成除颤后，重复步骤三-四-五，按次序进行，连续 5 个循环，再判断是否需要继续除颤

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常？

心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些？