颅底凹陷症是一种罕见的畸形，其齿突尖比正常更多地向颅底陷入。齿突可能深入枕骨大孔并侵犯脑干，因脑干和脊髓的可利用空间有限而引起神经症状。神经损害可能源于齿突或枕骨大孔周围组织的压迫，如椎动脉循环障碍，或脑脊液回流受阻。
颅底凹陷症可以是原发的（先天性）也可以是继发的（获得性）。原发性颅底凹陷症是一种先天性颅颈交界区结构异常，常伴有其他脊椎缺陷如寰枕融合、Klippel-Feil综合征、Arnold-Chiari 畸形、脊髓空洞症、齿突畸形、寰椎发育不全等，这些合并症可能引起明显的临床症状。获得性颅底凹陷症是一种继发性颅骨畸形，由可引起颅底骨性结构软化的全身性疾病，如Paget 病、骨软化病、佝偻病、成骨不全症、类风湿关节炎、强直性脊柱炎和神经纤维瘤病等所致。
颅底凹陷症因通过枕骨大孔的神经组织受到挤压可能出现神经症状，但患者的临床表现有较大差异，如严重基底颅底凹陷患者可能完全没有临床症状。症状通常出现在20~30岁以后，原因可能是随着年龄的增长，韧带变得更加松弛和不稳，同时患者对于脊髓和椎动脉受压的耐受性下降。
大多数颅底凹陷症患者存在短颈、颅骨或面部不对称、斜颈，但这种表现并非颅底凹陷症的特有体征，也可见于其他先天性脊柱畸形。患者常主诉枕大神经分布区痛。症状和体征可分为两类：单纯由颅底凹陷引起的和由 Arnold-Chiari 畸形导致的症状。单纯由颅底凹陷引起的症状主要表现为运动和感觉障碍，如肢体无力和感觉异常，而由 Arnold-Chiari 畸形导致的症状则主要表现为小脑和前庭功能障碍，如小脑共济失调、头晕、眼球震颤。颅底凹陷症也会导致低位脑神经受损，如三叉神经、迷走神经、舌咽神经、舌下神经均可在出延髓时受压。27%的患者有阳痿和性欲减退。
椎动脉在通过枕骨大孔时受压，是症状出现的另一个原因。颅底凹陷症和寰枕融合患者椎动脉畸形的发病率显著增加。椎动脉供血不足引起的症状，如头晕、癫痫发作、智力减退、晕厥，可单独或与颅底凹陷症的其他症状一起出现。另外要注意，儿童枕颈异常如果采用颅骨牵引可能更易造成椎动脉损伤和脑干缺血。
多种测量方法被推荐用于颅底凹陷症的诊断，确定诊断可能需要几种评估方法（X片、CT、MRI）的共同使用。最常用的测量方法中，Chamberlain，McGregor 和 McRae 线是在颅底侧位片上测量，Fischgold 和 Metzger线是在前后位片上测量。
Chamberlain 线是从硬腭后缘到枕骨大孔后缘所画的一条直线，当齿突尖端超过上述线时，可能发生症状性颅底凹陷。Chamberlain 线有两个缺陷：在标准X侧位片上枕骨大孔后缘难以界定，而且枕骨大孔后缘往往发生内凹。McGregor 修改了 Chamberlain线，他从硬腭后缘的上面到枕骨凸的最低点画一直线，该线在标准侧位片上很容易确定。通过 McGregor 线来测定齿突尖端与该线的位置关系，此线上方4.5mm 被认为是正常值的上限。McRae 线决定枕骨大孔的前后距离，即枕骨大孔前缘与后缘之间的连线。如果患者的齿突尖端在这条线以下，则通常没有临床症状。
Clark 分级是测量类风湿关节炎患者颅底凹陷症的有用方法，通过在矢状面上将齿突分为三等份来确定。如果寰椎前弓跟齿突的中1/3（II级）或尾端1/3（III级）齐平，说明存在颅底凹陷症。
McGregor 线用来作为常规的筛选方法，是因为这条线的标志在标准侧位片上很容易确定。如需要更详细信息，颅椎连接处MRI可用来确诊颅底凹陷。推荐使用 CT和MRI来评价上颈段脊髓受压情况，作为互补的检查，CT可提供详细的骨骼情况，而MRI能提供极好的软组织分辨率。而“功能性”MRI是指患者颈椎在前屈/后伸功能位时因脊椎不稳或畸形所致脊髓受压的动态变化。
相关研究已证实，具有临床症状的患者佩戴颈围或外固定支具均无明显疗效。很多颅底凹陷症患者没有神经症状，有些症状轻微，但多数没有进行性神经功能损害。这些患者应予严密观察、定期检查，只有当临床症状和体征加重时才有手术指征。手术指征是基于临床症状而非颅底凹陷的程度。一旦患者出现症状，其病变有可能进行性加重。
如果症状是由齿突压迫前方所致，意味着需要行枕-C1-C2伸展位稳定性手术；如果齿突不能复位，则在行后路固定后加行前路齿突切除术。如果后方受压，则需要行枕下颅骨部分切除，以及C1甚至C2椎板切除，以解除对脑干和脊髓的压迫。术中须打开硬脑膜以检查后方是否有紧张的硬膜束带卡压，症状可能是硬膜纤维束带过紧而非骨性异常所致。如果存在减压后不稳，建议减压后实施后路融合术。
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