瑞州医院隶属于江西省煤炭集团公司新余矿业有限责任公司,是一所集医疗、预防、科研、教学、康复为一体的具有“二甲”规模的非盈利性国企综合性医院。医院位于高安市区,320国道横贯院前,有公交车直达高安高铁车站,东临南昌昌西文化产业园10公里,距离新的省行政中心及南昌火车西客站约半小时车程,现开放病床300余张,拥有各级医务人员300余人,中高技术职称80余人,设内一科(消化、呼吸、神经、心血管)、儿科;内二科(血液、肾、内分泌);外一科(普外、泌外、心胸、腹腔镜、钬激光);外二科(断肢再植、脑外、创伤骨科、烧伤、疤痕整形);妇产科;五官科;口腔科;急诊科;麻醉科等临床科室,拥有飞利浦彩超、美国杜邦全动生化分析仪、GE双排螺旋CT、DR、美国史赛克腹腔镜、钬激光碎石机、前列腺汽化电切仪等一批先进的进口设备,同时拥有多间层流净化手术室,年完成手术三千余台,近年来医院致力于技术创新,年完成技术革新项目十余项,年营业收入呈“跳跃式”增长,年增长率为40%,逐渐形成了院有专科,科有特色,人有专长的良好局面。先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称特纳(Turner)综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍,寿命缩短6~13年(主要与可能存在的血管畸形破裂有关,否则不太影响寿命)。,先天性因素,卵巢,治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。在骨骺愈合前,为增加身高。近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。 目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。 用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。,有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。,无,1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。,。