光山县马畈镇卫生院是一家事业单位的企业，位于河南省光山县马畈镇街道13号，目前处于开业状态，经营范围包括为人民身体健康服务。内科外科妇产科儿科骨伤科眼科耳鼻喉科口腔科诊疗与护理预防保健麻醉检验病理医学影像学研究医学教学辖区内预防保健与健康教育等。血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4％，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。