吉林省残疾人康复中心,成立于2010年11月,是一家隶属于吉林省残疾人联合会的公益二类正处级事业单位,同时也是吉林省残疾人辅助器具中心和吉林省残联康复医院的挂牌单位。该中心位于长春市高新技术产业开发区光谷大街1555号,是吉林省“十一五”期间的重点民生工程之一,占地面积5000平方米,建筑面积17000平方米,于2012年5月投入使用。 作为集教育康复、医疗康复、职业康复、康复工程为一体的综合性省级康复机构,吉林省残疾人康复中心是省(市)基本医疗保险定点医疗机构,省(市)工伤辅助器具适配定点医疗机构。此外,中心也是全省残疾人康复示范指导机构和辅助器具省级资源中心,省内各高等院校特殊教育专业、康复医学定点带学带教基地,以及省中医药管理局康复医学科研科教课题申报单位。 中心开放康复床位150张,拥有国际国内先进的康复治疗、假肢矫形器设备近百台,大型医疗设备10余台。在医疗康复、教育康复、职业康复和康复工程等方面,中心拥有一支210余人的专业人才队伍,其中专业技术人员占比高达76.36%。 在中心内,设有专门针对珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血又称海洋性贫血)的科室,该科室医生数量众多,为患者提供专业的诊疗服务。科室推荐专家众多,确保患者得到最优质的医疗服务。同时,科室专注于治疗与珠蛋白生成障碍性贫血相关的疾病,为患者提供全方位的康复治疗。 吉林省残疾人康复中心秉承“人道、廉洁、服务、奉献”的服务理念,以满足残疾人日益增长的康复需求为目标,致力于推动残疾人康复医疗高质量发展。中心将继续努力,为全省残疾人康复工作提供技术指导,协助建立社会化康复服务网络,培养康复技术和管理人才,为我国残疾人康复事业的发展贡献力量。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。