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淮安市疾病预防控制中心门诊部线粒体肌病专家

简介:

淮安市疾病预防控制中心是淮安市的政府机构,办公地址位于江苏省淮安市枚皋路6号国联商务中心A楼。线粒体肌病一般指线粒体脑肌病,是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,遗传基因的缺陷,脑,肌肉,药物治疗,运动疗法,饮食疗法,基因治疗,细胞移植,激活过氧化物酶体增殖物,去除有毒的代谢产物,病毒性脑炎,中枢神经系统血管炎,胶质瘤,Fahr综合征,散发的偏瘫性偏头痛,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,忌烟酒,电生理检查,血清乳酸检查,影像学检查,分子生物学进展和基因检测方法,。

章胡杨 副主任医师

甲型流感-甲流,新型冠状病毒感染诊治,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊治,呼吸科系统疾病治疗,消化系统疾病,腹痛,腹泻,慢性胃炎,急性肠胃炎,幽门螺杆菌感染,HP感染,胃食管反流病、高尿酸血症、过敏性疾病,慢阻肺,过敏性鼻炎,等常见疾病的综合诊治及长期规范化管理;体检报告解读及就诊建议;呼吸系统,消化系统的常见病救治。擅长内分泌疾病(糖尿病,甲亢,甲减,痛风),各类呼吸系统,消化系统,心脑血管(冠心病,心绞痛,眩晕,脑梗塞,脑供血不足,高血压,高血脂症,高胆固醇,颈椎病等)!

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擅长:甲型流感-甲流,新型冠状病毒感染诊治,新冠重症,重症肺炎,新冠肺炎,新冠病毒感染,新冠后遗症,阳康后咳嗽,发烧,腰痛的诊治,呼吸科系统疾病治疗,消化系统疾病,腹痛,腹泻,慢性胃炎,急性肠胃炎,幽门螺杆菌感染,HP感染,胃食管反流病、高尿酸血症、过敏性疾病,慢阻肺,过敏性鼻炎,等常见疾病的综合诊治及长期规范化管理;体检报告解读及就诊建议;呼吸系统,消化系统的常见病救治。擅长内分泌疾病(糖尿病,甲亢,甲减,痛风),各类呼吸系统,消化系统,心脑血管(冠心病,心绞痛,眩晕,脑梗塞,脑供血不足,高血压,高血脂症,高胆固醇,颈椎病等)!
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患友问诊

13岁男孩运动后乳酸水平变化大,四肢不能动,胸闷,胸痛,心律不齐,ST-t改变,心率波动大,疑似线粒体肌病。患者男性13岁
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2024-11-18 12:30:48
我是一名女性患者,最近走路久了脚会无力,怀疑自己可能患有线粒体病,想了解更多关于这个疾病的信息和治疗方法。
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2024-11-18 12:30:48
6岁宝宝患有线粒体病,需要开具左卡尼汀和甲钴胺的处方,之前服用效果好,肝肾功能正常,甲钴胺快没了,维生素B1和B2也需要。
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2024-11-18 12:30:48
子宫疼痛,经量大,白带下量多、黄稠。
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2024-11-18 12:30:48
我被诊断出患有线粒体肌病,想了解更多关于用药和日常生活的注意事项。患者女性53岁
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2024-11-18 12:30:48
孩子被诊断出线粒体肌病,需要用左卡尼丁进行治疗,想了解如何正确使用和管理病情。患者女性3岁
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2024-11-18 12:30:48
我从小体力差,三楼都爬不了,医院查的血液乳酸特别高,想了解线粒体肌病前期的症状和诊断方法。患者男性21岁
40
2024-11-18 12:30:48
我头晕、乏力,月经量多,针灸了足三里和大阴穴十三天后,头晕好了,但还是很累,医生开了补气血的药。请问这是正常现象吗?患者女性41岁
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2024-11-18 12:30:48
线粒体肌病症状、治疗方法及生活注意事项疑问。患者女性27岁
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2024-11-18 12:30:48
我有胃动力不足、肌肉跳动、右腿间歇性无力等症状,怀疑是线粒体肌病,已经做了肌电图和基因检测,结果还没出来。请问我应该如何进一步治疗?患者女性27岁
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2024-11-18 12:30:48

科普文章

#线粒体病#线粒体脑肌病#线样小体肌病
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线粒体肌病表现多样,可由运动诱发,或者持续存在,运动不耐受很常见,表现为对日常活动也容易疲乏,如爬一层楼梯,休息后可继续活动,但可再次出现疲劳现象。过度易疲劳现象,与肌无力不成比例,肌肉萎缩不明显。用力后患者主诉下肢沉重感,肌肉不适感,但不出现类似糖元累积病的肌肉痉挛,僵硬或者二阵风现象。容易误诊为慢性疲劳综合症或者纤维肌痛。线粒体肌病多数是复合物3的cytochrome b基因突变或者复合物1的ND基因突变,肌活检可见RRF,COX阳性。mtDNA重排或者tRNA点突变的患者多数表现为线粒体肌病,而编码复合物亚单位蛋白的基因突变仅一部分表现为线粒体肌病。核基因突变的部分患者可表现线粒体肌病和RRF,如常染色体显性遗传的CPEO或mtDNA耗竭综合症等。编码复合物1,2亚单位的核基因突变,临床上多表现leigh, 一般不会表现线粒体肌病和RRF。而导致复合物4缺陷的SURF1 基因突变的患者肌纤维表现广泛COX缺乏,而不见RRF。mtDNA的部分患者可伴发运动诱发的头痛,呕吐,运动诱发的耳聋,甚至脑病。运动不耐受的症状在某些更加依赖线粒体能量代谢功能的情况下,如饥饿,感染。血ck可正常,或者轻度升高,不超过5倍。严重时可累及呼吸肌,多数程度较轻。血乳酸敏感性低,特异性较高,但有假阳性。尿有机酸分析可见乙基丙二酸,3-甲基戊烯二酸和延胡索酸升高。

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

生理性喜欢才是爱的前提吗?告诉你们一个扎心的真相:生理性喜欢才会更持久。

如果你因为对方的长相而喜欢,这就叫生理性喜欢,就是那种一见面就想亲想抱就控制不住那种,这样即使分的再难看,以后你再见到这张脸,你还是会心动。

相反,如果是因为对方对你好而喜欢的,闹掰之后你肯定不想再见到他,就像我朋友,她和她老公吵架之后,她老公坐在沙发上,她看到之后她就会笑出声。

所以我想生理性喜欢可能就是基因的选择,要不然怎么会有所谓的一见钟情呢?

2024年11月14日是第18个联合国糖尿病日。据路透社报道,一项最近的研究结果显示,全球有超过8亿成年人患有糖尿病,几乎是之前估计数字的两倍。《柳叶刀》发表的研究发现,到2022年,全球约有8.28亿18岁及以上的人患有1型和2型糖尿病。研究结果显示,在30岁及以上的成年人中,有4.45亿人(占比59%)没有接受治疗。

黄晓明在《戴假发的人》和《阳光俱乐部》这两部电影里,简直两模两样!这是一个“黄晓明”一个“黄日尧日月”吧!

为了无限贴近角色,去呈现电影《戴假发的人》里的孟中,被司法考试、被生活、被父亲和普世价值观等施以的多重压力而致长期营养不良,身体瘦弱面色颓唐,每日浑浑噩噩,麻木机械的角色状态。

黄晓明在拍摄两部电影前后减重再增重几十斤,一个男演员甚至一度减到了不到130斤的体重,在一碗碗“西红柿胡萝卜汁”“苦瓜汁”“菠菜黄瓜汁”“苦瓜黄瓜汁”面前,晓明哥疑似失去所有力气和手段!

也难怪当初尹正会满眼心疼的看着黄晓明,说出那句“你裤衩都小了吧”。这样能做到真正为角色和故事服务的演员,本体是橡皮人吧!

近日,广州妇儿中心增城院区接诊一位 急性脑干内出血的患儿。经多学科讨论后,神经外科 宋烨主任团队为其进行手术机器人辅助下 立体定向脑干血肿穿刺引流术

小孚(化名)今年11岁,数天前在学校上课期间突发头晕头痛,伴全身乏力、行走不稳,食欲差,精神差,由家长接回家中休息。

当天下午,小孚的症状进一步加重,急送就诊当地医院,期间多次呕吐。当地医院头颅CT诊断脑干出血,家长为求进一步治疗转至广州妇儿中心增城院区急诊留观。

入观时,小孚嗜睡,经神经外科会诊评估后,收入PICU保守治疗。1天后小孚的意识障碍进一步加重,复查CT提示脑干出血增多,累及桥脑及延髓。增城院区神经外科 宋烨主任查看后当机立断,决定急诊行脑干血肿穿刺引流术。

考虑到血肿位置较深,且脑干部位手术操作风险较大,为提高穿刺准确性及手术安全性,经多学科讨论后,决定使用机器人辅助完成血肿穿刺。

术前先在小孚头皮粘贴定位标记行颅脑薄层CT扫描,取数据后利用智能手术规划系统选择最佳穿刺点及穿刺路径。

术中暴露颅骨后借助导航系统再次确认穿刺点,打开硬膜后于机械臂辅助下利用穿刺导管穿刺脑干血肿。穿刺“一击即中”,穿入6cm后可见暗红色血性液体流出,共抽取3ml达减压效果。术后第一天复查头颅CT见导管位置精准在位,目前小孚的意识已恢复清醒,仍在密切监护治疗中。

据悉,脑干是神经核团和上下行神经传导束高度集中的区域,是人体的“生命中枢”,该区域曾被认为是神经外科手术的禁区。

对于脑干内出血的患者,神经外科的处理方案一般为保守治疗或传统开颅手术,而后者手术风险极大。随着科技的进步,机器人辅助精准定位穿刺血肿已走进临床,为广大患儿带来了重获新生的希望。

 

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心小儿神经外科于2014年独立成科,现有医务人员共17人,其中12人具有博士学历,有博士生导师2人,硕士生导师2人。

科室拥有住院床位52张(儿童院区36张,增城院区16张),其中重症病床4张,神经电生理监测病床6张。科室配置有专业的癫痫术前评估及手术团队,配备8台光电视频脑电图监测设备。

医院配备3.0T核磁共振、GE Innova双C臂DSA机,手术设备先进。拥有百级层流神经外科手术间、德国莱卡顶级手术显微镜、STORZ神经內窥镜、美敦力神经导航系统、西塞尔CUSA超声刀、术中神经电生理监测系统、全套蛇牌显微手术器械等,能满足各类小儿神经外科手术的需求。

近五年,每年手术量均保持在900台左右,涵盖脑肿瘤、脑积水、颅缝早闭、脊髓栓系、蛛网膜囊肿等小儿神经外科所有亚专业及病种,诊疗及手术达到国内先进水平,尤其是小儿脑与脊髓血管病、难治性癫痫的外科治疗等是科室的优势项目,水平处于国内儿童医院前列

科室还拥有专门的临床科研实验团队,重点探索脑肿瘤、神经管闭合不全的发病机制及治疗新靶点,并已取得初步成果。

什么情况下适用粘合剂?有什么注意事项呢?

#丙型肝炎病毒携带者#肝硬化
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丙肝的治疗周期是多长?

丙型肝炎(HCV)的治疗周期因患者的具体情况、病毒的基因型以及所使用的抗病毒药物而有所不同。
 
一般来说,丙肝的治疗周期通常在8到24周之间,对于没有肝硬化且病毒载量较低的患者,可以考虑8周的短疗程。
12周治疗周期是最常见的治疗时长,适用于大多数丙肝患者。无论患者是否有肝硬化,大多数情况下,直接抗病毒药物疗法的推荐周期为12周。
 
对于有严重肝硬化、HCV RNA水平较高、或有耐药性突变的患者,可能需要延长治疗时间至16或24周。延长疗程可以增加病毒清除的几率,特别是在先前治疗失败的患者中。
 
HCV有多个基因型(1至6型),不同基因型对治疗的反应可能不同,影响治疗周期的长短。基因型1,2和4通常对直接抗病毒药物反应较好,推荐的治疗周期一般为12周。
 
但在某些情况下,基因型1型患者在没有肝硬化且初治的情况下,可能会选择8周的短疗程。
 
基因型3型可能需要更长的治疗周期,尤其是在肝硬化患者或既往治疗失败的情况下,可能需要16至24周的疗程。
 
患者是否有肝硬化是决定治疗周期的重要因素之一。对于无肝硬化的患者,大多数情况下,治疗周期为12周。
 
对于有失代偿期肝硬化(Child-Pugh B或C)的患者,治疗可能需要延长至16至24周,并且可能需要与利巴韦林联合使用。
 
曾经接受过治疗但未成功清除病毒的患者,通常被称为既往治疗失败者。这些患者通常需要12至24周的治疗,取决于所使用的药物组合、病毒基因型以及肝脏状况。
果在之前的治疗中出现了耐药性突变,新的治疗方案可能需要更长的疗程以确保病毒清除。
情志内伤
 
情志内伤主要指七情过激。在一般情况下,喜、怒、忧、思、悲、恐、傢七种情志活动是人体对客观外界事物的不同反映,属生理现象,不足为病。但当突然、强烈或持久的情志刺激,超过了生理活动所能调节的范围,则可引起人体内阴阳、脏腑、气血、经络的功能失调而致病。正如《素问•阴阳应象大论》所说:“人有五脏化五气,以生喜怒悲忧恐。”可见情志活动必须以五脏精气作为物质基础,而外在的各种刺激只有作用于有关的内脏,才能表现出情志变化。对男科疾病而言,情志因素大都导致功能病变,少数可致器质性病变。
 
(一)突受惊恐
平时遭受惊恐,或性交时意外受吓,或初婚时性交痛而畏惧,久久不能自解,以致出现阳痿、遗精、射精不能等。如《灵枢•本神》说:“恐惧而不解则伤精,精伤则骨酸萎厥,精时自下。”《临证指南医案》谓:阳痿“亦有因恐惧而得者。盖恐则伤肾,恐则气下也。”
 
(二)所愿不遂
失恋失意,思虑过度;或情志抑郁或夫妻不睦,精神紧张;或性欲不一致,同房不协调,忍精不泄,可见性欲淡漠、阳痿、早泄、悬痈、疳疮等。如清•俞震说:“少年新婚,欲交媾,女子阻之,乃逆其意,遂阴痿不举。”(《古今医案按•卷八•阳痿》)吴谦说:“疳疮多由欲火未遂瘦淋难。”(《医宗金鉴外科•卷九•下部•疳疮》)清•许克昌说:“悬痈多有忍精提气而成。
所谓欲泄不泄,化为脓血是也。”(《外科证治全书 卷三•悬痈》)
 
(三)悲哀太甚
遇有严重痛心之事,悲哀欲绝,可出现性功能障碍和其他病变。如《素问•痉论》曰:
“悲哀太甚,则胞络绝,胞络绝则阳气内动,发则心下崩,数瘦血也。”
 
(四)恼怒太过
口角斗殴,怒发冲冠;或郁怒于中,未得发泄,以致阴纵、阴缩、淋证等。如《血证论》说:
“前阴属肝,肝火怒动,茎中不利,甚则劑痛,或兼血淋。”(卷大•淋浊)
情志之误有“因郁致病”和“因病致郁”两种情况。以不育症为例,可因各种情志因素导致不育(因郁致病);反之,长期不育,又可出现各种情志变化(因病致郁)。因此,正确认识和处理此类致病因素,尤宜引起医者和病者的重视。
 
性生活是人类正常生活的一部分,但若不加节制,则易引起房劳伤。房劳伤,又易导致其他一系列病变,其病根在于耗精伤气。因此,房劳过度,在中医男科的病因学中有着特殊的意义。
 
(一)房劳过度导致早衰、损寿
已婚者房事不节,纵欲无度,每夜必欲或一夜数欲;或年过四十,依然纵情恣欲,嗜而无厌,精耗气伤,而致早衰。《素问•上古天真论》说:“以酒为浆,以妄为常,醉以人房,以欲竭其精,以耗散其真,不知持满,不时御神,务快其心,逆于生乐,起居无节,故半百而衰也。”又青年人受黄色荒诞小说、书刊、电影、电视等精神污染,沉溺于色情之中,频频手淫和遗精,也可导致房劳伤。古云:”荒淫无伦,精神耗散,意淫于外,欲火内扇,虽不交合,但精已暗泄,自促其寿命。”上述“半百而哀”、“自促其寿命”,即指房劳伤的后果是早衰和损寿。
 
(二)房劳过度引起虚劳、消渴、痨瘵
虚劳原因甚多,房劳伤是其主要者。《金匮要略》虚劳门“五劳虚极”,房劳伤即是其中之一。葛可久《十药神书》云:“盖因人之壮年,气血充聚,精液完足之际,不能守养,唯务酒色,岂分饥饱,日夜耽嗜,无有休息,以致耗散精液,则呕血吐痰,骨蒸烦热,肾虚,精竭形羸,颊红面白,口干咽燥,小便白浊,遗精盗汗,饮食艰难,气力全无。”房劳又易伤肾之精,导致阴虚火旺,诱发消渴,故元•朱震享指出:“真水不竭,安有所谓渴哉?”(《丹溪心法•卷三•消渴四十六》)痨瘵每由纵欲而虚损,“瘵虫乘机袭人”之所致。故明•徐春甫有“凡人平素保养元气,爱惜精血,瘵不可得而传。唯夫纵欲多淫,若不自觉,精血内耗,邪气外乘。”(《古今医统大全•卷四十六•痨瘵》)即可患“痨瘵”之说。
 
(三)其他
此外,尚有大病后过早交合,招致旧病复发的“房劳复”如《金匮要略》所言之伤寒后房劳复,《血证论》所言的失血之人,不忌房劳,而致的血证后房劳复者即是。又产后房劳而致的产后房劳复者亦有之。
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