铜仁西南妇女儿童医院座落于铜仁市美丽的锦江河畔，按照三级专科医院标准兴建，建筑面积2万多平方米，首期设计床位360张，实际开放床位200张。现有员工400余人，其中主任医师5名，副主任医师20名。医院启动“医学博士工作站”，与10多位国内权威专家、教授、医学博士签约，定期来院查房、讲学、带教、亲诊等。苯丙酮酸尿性精神幼稚症是一种以氨基酸代谢障碍引起的精神发育缺陷为主的少见疾病，氨基酸代谢障碍，脑，药物治疗，小儿脑瘫，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。