宁波大学附属第一医院,作为浙江省三级甲等综合性医院,拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院在罕见病领域,如丙酸血症等线粒体疾病治疗方面具有显著优势。医院配备有先进的医疗设备,如达芬奇手术机器人、PET-CT等,能够为患者提供精准诊断和有效治疗。同时,医院设有国家级博士后科研工作站和院士工作站,拥有一支高水平的医疗团队,为患者提供全方位的医疗服务。面对丙酸血症等罕见病,宁波大学附属第一医院以其卓越的医疗实力和严谨的诊疗态度,致力于为广大患者带来健康希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。