咖啡牛奶斑会变成神经纤维瘤病吗

多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，患者的症状包括皮肤症状、肿瘤症状、神经症状等。

1.皮肤症状：多发性神经纤维瘤通常考虑与基因突变有关，可表现为出生时就出现牛奶咖啡斑，呈棕或牛奶咖啡色斑疹。随着年龄增长色斑颜色变深、数量增多。

2.肿瘤症状：神经纤维瘤患者可能患有各种良恶性肿瘤，例如皮肤神经纤维瘤、视神经胶质瘤等。

3.神经症状：肿瘤逐渐增大压迫局部神经，可表现为注意力不集中、智力减退、记忆力障碍、脊髓疼痛等。

皮肤出现咖啡牛奶色斑、多发性神经纤维瘤等疑似神经纤维瘤病毒症状，建议尽早到医院就诊，配合医生进行相关检查治疗，避免延误病情。

通常不存在神经纤维瘤患者吃什么好的说法，神经纤维瘤无饮食方面的特殊禁忌或推荐，可通过生活护理、口服药物等方式改善病情。

1.生活护理：神经纤维瘤患者应养成良好的饮食习惯，营养均衡，适当食用富含优质蛋白、维生素的食物，如瘦肉、鸡蛋、新鲜的蔬菜和水果等，避免进食辛辣、刺激性食物，戒烟禁酒。生活中应注意休息，保持心情愉悦，避免过度劳累或精神压力过大。

2.口服药物：对于神经纤维瘤过大，引发疼痛的患者可在医生的指导下口服止痛药，如布洛芬、塞来昔布等，出现继发性癫痫症状时，可口服抗癫痫药，如卡马西平等；丛状神经纤维瘤患者可口服靶向药物，如司美替尼等进行治疗，以改善病情。

对于病情严重者可考虑手术切除治疗，建议患者及时就医检查，积极配合医生的治疗。

大部分神经纤维瘤发展缓慢，呈静止状态，但是也有个别患者会出现恶变，从而危及生命。神经纤维瘤是一种染色体显性遗传性疾病，部分患者具有明显的家族史。表现为皮肤咖啡斑以及皮下组织肿块，神经纤维瘤分为神经纤维瘤病一型和二型。大部分神经纤维瘤的预后较好，患者进展缓慢或呈静止状态，可生存多年，甚至携带终身，不影响寿命。但也有个别的神经纤维瘤患者会出现恶性肿瘤，比如神经胶质瘤、皮肤神经纤维瘤体等，这样就会导致疾病变得异常凶险，进而危及生命。

建议神经纤维瘤的患者应该及时就医，积极治疗，并且定期复查，避免产生不良后果。

神经纤维瘤病因尚未完全明确，可能与遗传、基因突变、自身免疫异常等因素有关。

1.遗传：遗传是神经纤维瘤一项比较重要原因，如果患者家族长辈有得过神经纤维瘤，有可能会遗传给下一代，使神经纤维瘤的发病几率增加。

2.基因突变：神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，当患者存在基因重排、缺失或者肿瘤抑制基因神经纤维蛋白基因突变时，可能会影响基因的表达，从而可能导致神经纤维瘤发病。

3.自身免疫异常：一般情况下，人体的免疫系统具有免疫监视功能，如果患者自身存在免疫缺陷，可能导致免疫功能下降，人体容易遭受病毒、细菌等病原体侵害，自身抗病、抗肿瘤能力也会有所下降，患者患神经纤维瘤的风险也可能有所上升。

除此之外，长期不良的生活习惯，持续接触致癌物质，如电离辐射、有毒有害的化学物质等也可能会增加发病风险，建议患者及时就医检查，积极配合医生的治疗。

软纤维瘤和神经纤维瘤是两种不同类型的肿瘤，它们的区别包括病因不同、组织起源不同、临床表现不同、治疗方法不同等。1.病因不同：软纤维瘤目前病因尚未完全明确，有研究认为其和糖尿病、病毒感染等有关；神经纤维瘤主要是由于遗传导致，和基因突变相关，接触化学物质、放射性物质等也是导致疾病的诱因。2.组织起源：软纤维瘤起源于结缔组织中的纤维细胞，主要由成熟的纤维组织构成。而神经纤维瘤起源于神经纤维的Schwann细胞，主要由非常细的神经纤维和支持组织构成。3.临床表现：软纤维瘤通常呈圆形或椭圆形，质地较硬，表面平滑，并常常附着在结缔组织上，通常是良性的，没有特殊症状，但是如果在敏感区域，如关节、骨骼周围或压迫神经，可能会引起局部症状。神经纤维瘤常呈片状或结节状生长，质地较软，表面通常比较光滑，通常没有症状，但也有部分患者会因神经压迫出现疼痛或功能障碍。4.治疗：软纤维瘤的治疗一般以激光去除为主，体积较大的瘤体可通过手术进行切除；神经纤维瘤常难以根治，一般也以手术切除为主，对其出现的并发症还需要积极进行对症治疗。无论是软纤维瘤还是神经纤维瘤，发病后均需要及时咨询专业医师的意见，在正确的指导下进行治疗，防止疾病的进一步发展。

神经纤维瘤病合并脊椎侧弯未引起重视，导致下肢不能行走

小张和小林结婚三年，近期喜添千金，本来是高兴的事，可是，孩子一些外观，却让夫妇一下高兴不起来。小张今年26岁，自幼身上就有大小不一的咖啡斑，一直被以为是胎记，未引起注意。这几年，小张后背开始长出不痛不痒的“小疙瘩”，而且很快就遍布了全身，由于没有什么不舒服，加上新婚的快乐和妻子怀孕带来的幸福感，夫妇也就没有想到要进一步检查。可是，孩子出生后，夫妇发现宝宝身上也有与小张同样的咖啡斑，联想到丈夫身上日益增多“肉疙瘩”，这才让夫妇提高了警惕，究竟得了什么病，是不是遗传给了孩子？夫妇经介绍来到广东省生殖医院优生遗传科进行咨询。

 

专家对夫妇双方和孩子的血液样本进行基因检测分析，结果提示：小张和宝宝的NF1 基因发生杂合突变，父女俩均为神经纤维瘤病患者。夫妇从医生处得知有关神经纤维瘤的一些知识后，这让整个家庭都陷入崩溃。

请警惕孩子身上的咖啡斑

 

有的宝宝出生时或出生后不久，身上会有棕褐色或者浅棕色的“胎记”，这些“胎记”的颜色像咖啡牛奶混合后的颜色，局限于体表，直径最小2-3mm，最大可达20cm，临床上称之为牛奶咖啡斑，简称咖啡斑。其实，健康人有一两块牛奶咖啡斑很正常，只是胎记的一种，除了美观上的影响外，对人体健康并无不良影响。但必须警惕，牛奶咖啡斑也是神经纤维瘤病的早期临床特征，如果有超过6个斑点，至少0.5厘米以上或数量一直在增加，那么你的医生可能会建议进行基因测试，以确定这些斑点的潜在原因。

  

肿瘤长在神经枝干上

  

我们身体里的神经细胞，它们手拉着手，形成神经系统，负责感知外界的信息，传导各种指令，让我们能感知世界和付出行动。但是世界上有这样一群人，由于遗传和自身基因突变，神经系统上会长出各种肿瘤，这些肿瘤虽然是良性的，但是由于压迫到周围器官组织，可以引发大小不一的健康问题。

 

这是一种罕见病，但其实并不罕见

神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传，临床上有三种类型。NF1最为常见，占90%，新生儿发病率为1/3000，肿瘤主要长在皮肤和皮下，随着年龄的增长而增多增大。典型的症状是在体表出现六个以上的咖啡斑，NF1轻则身上长出泡泡样的肿瘤，重则由于肿瘤压迫导致听力下降、视力下降、消化道受阻、骨骼发育异常等。NF2的新生儿发病率为1/25000，它们的肿瘤长在大脑和脊髓里，伤害听觉神经，还会压迫脑干和其他组织，第三种是神经鞘膜瘤病更为罕见，发生率1/40000，出现在脊髓及其他部位的神经组织上，并产生难以抑制的疼痛。我国有55万患者，我国把这病归类为罕见病，其实并不罕见。

   

专家有话说：

NF患者因容貌怪异，公众场合往往受到歧视和孤立，人们唯恐避而不及（担心被传染），给日常生活带来困难。也会因为医疗机构的经验缺乏而被漏诊、误诊错过最佳的治疗时机，甚至接受完全错误的治疗手段。希望全社会共同关注NF患者，努力消除社会对NF的歧视和恐惧，让NF患者也能收获到温暖的微笑和敬意的目光。

  

NF不会传染，只会遗传给后代。现在可以用科学的手段有效避免，生出健康的后代。小张夫妇再生育，后代神经纤维瘤的再发风险是50%。要规避相关风险，医生给出两个指导意见供夫妇双方选择。一是孕后落实产前诊断，排除罹胎；二是接受供精人工授精，避开小张的致病基因。

医疗新动态：NF治疗的曙光

 

一种名为KOSELUGO的MEK抑制剂被美国FDA批准用于治疗2岁及以上的NF1儿童患者。临床试验中，超过70%患者的丛状神经纤维瘤缩小了20%-60%。除了可见的肿瘤减小，用药也使得患者提高了身体功能，缓解了疼痛，改善了行动能力和情绪/心理状态，这款药物在中国也获得临床默示许可，用于3岁及以上儿童和青少年患有症状性和/或进展性、无法手术的NF1患者的治疗。

当地时间10月29日，Regeneration Biomedical公司在西班牙马德里举行的第17届阿尔茨海默病临床试验会议（CTAD）上公布了关于干细胞治疗阿尔茨海默病 （AD）的Ⅰ期临床试验结果^[1-3]。

研究结果显示治疗耐受性良好。12周时，p-tau和β-淀粉样蛋白水平降低。在认知功能方面，简易精神状态检查（MMSE）的结果显示，3名受试者中有2名患者认知能力得到改善。

干细胞怎么注射到体内？安全吗？

这项研究中打进体内的干细胞来自于患者自身脂肪组织，采集完成后，干细胞会在实验室进行培养和扩增，然后再重新注射进同一患者体内。注射方式是直接注射进大脑中，将软塑料储液器植入头皮下，与脑室相通，最后将来自脂肪干细胞直接注射到阿尔茨海默病患者大脑侧脑室中。

在安全性方面，主要出现一些轻微不良反应，比如吸脂后轻微的瘀伤和不适、软塑料储液器植入后切口的轻度疼痛。患者的耐受性良好，注射后11周内没有不良事件报告。试验从2023年8月14日开始，预计明年2月结束。目前参与者3人，预计招募18人。

3例患者在12周时的脑脊液（CSF）分析显示，p-Tau从60.2pg/ml（59.2-76.1） 下降到36.8pg/m（27.3-46.2）。Centiloid（CL）评分是一种在正电子发射断层扫描（PET）成像中用于量化大脑中淀粉样蛋白沉积的半定量方法，评分在12 周时从138.5（ 54.2-155.5）降低到100.5（55.6-104.0）。即p-tau和β-淀粉样蛋白水平降低，越低说明AD疾病恶化越轻。另外，入组的患者均为轻微AD患者。

干细胞是怎么能改善AD症状的？

干细胞是一类具有自我更新和多向分化潜力的细胞，它们来源于胎盘、脂肪组织和牙髓等各种组织。全能干细胞能可以分化成250多种细胞类型，包括构成血液、大脑、肌肉、骨骼等特殊细胞。在AD研究中，最常用的细胞是胚胎干细胞 （ESC）、间充质干细胞 （MSCs）、脑源性神经干细胞 （NSC） 和诱导多能干细胞 （iPSC）。

干细胞治疗AD是什么原理？我们先来了解大脑中的细胞，构成大脑的细胞包括神经细胞和胶质细胞，神经细胞又叫做神经元，构成了大脑的基础结构，神经元和神经元之间的联系构成了突触；胶质细胞则是大脑这座结构的清道夫和卫士，在发炎或者大脑缺血时大量生成。

干细胞可能通过诱导神经细胞和突触的直接再生，阻止促炎性小胶质细胞的激活，促进抗炎性小胶质细胞的激活，抑制星形胶质细胞增生，并促进非反应性星形胶质细胞。这些作用反过来可能会增加β-淀粉样蛋白（Aβ） 降解，修复受伤的神经元，并增强突触发生。最后改善认知功能^[4-5]。

干细胞还能直接喷鼻治疗AD？

上海交通大学医学院附属瑞金医院王刚团队曾发表过一篇论文^[6]，使用干细胞的外泌体喷鼻治疗AD。外泌体指的是干细胞的分泌物。

参与者被分为3组，每组经过鼻腔给药不同剂量的干细胞外泌体，每周给药2次，一共用药持续12周。然后在 16、24、36和48周接受随访。

治疗后，患者耐受性较好，未报告不良事件。在中等剂量组中，患者认知功能得到了改善。认知功能是用两个评分来评估，一个是阿尔茨海默病评估量表-认知评分评估的（评分越低说明认知功能越好）。在第12周时，与刚开始治疗水平相比，评分下降了 2.33 （1.19）；另外一个是蒙特利尔认知评分（越高说明认知功能越好），评分较基础增加了 2.38 （0.58），表明认知功能改善。

期待更多干细胞疗法能够有好的治疗效果，改善AD患者的病情。

参考来源

1.Regeneration Biomedical Presents Data on First Cohort from an Ongoing Phase I Clinical Trial of Stem Cell Therapy Delivered Directly into the Brains of Patients with Alzheimer’s Disease.

2.Autologous Activated Adipose-derived Stem Cells (RB-ADSC) Injected Directly Into the Brain for Mild to Moderate Alzheimer's Disease.

3.https://regenerationbiomedical.com/

4.Duncan T, Valenzuela M. Alzheimer's disease, dementia, and stem cell therapy. Stem Cell Res Ther. 2017 May 12;8(1):111. doi: 10.1186/s13287-017-0567-5. PMID: 28494803; PMCID: PMC5427593.

5.Wang SM, Lee CU, Lim HK. Stem cell therapies for Alzheimer's disease: is it time? Curr Opin Psychiatry. 2019 Mar;32(2):105-116. doi: 10.1097/YCO.0000000000000478. PMID: 30557266.

6.Xie X, Song Q, Dai C, Cui S, Tang R, Li S, Chang J, Li P, Wang J, Li J, Gao C, Chen H, Chen S, Ren R, Gao X, Wang G. Clinical safety and efficacy of allogenic human adipose mesenchymal stromal cells-derived exosomes in patients with mild to moderate Alzheimer's disease: a phase I/II clinical trial. Gen Psychiatr. 2023 Oct 11;36(5):e101143. doi: 10.1136/gpsych-2023-101143. PMID: 37859748; PMCID: PMC10582850.

2024年10月27日，TVB著名演员李丽丽因癌症于去世，终年74岁。

你或许曾在《天龙八部》《鹿鼎记》《金枝欲孽》等作品中有看过她的精彩演出，她饰演过宁中则、叶二娘、武三娘、独臂神尼等角色都给观众留下深刻印象。

癌症有哪些症状？来一起了解这9点。

1.疼痛

很多癌症可能会伴随癌痛，比如骨癌从一开始就疼痛。一些脑瘤会引起持续几天且经治疗也不见好转的头痛。

卵巢癌会使腹部、骨盆肿胀和疼痛。随着肿瘤的生长和扩散，您可能会在肺、肝和身体其他部位附近感到疼痛。但疼痛也可能是癌症的晚期迹象，所以如果您出现不明原因的疼痛，且疼痛还一直不消失，可以去咨询医生。

2.不明原因的体重减轻

体重骤降可不是好事，几乎一半的癌症患者会出现体重减轻，如胰腺癌的体重减轻可能是因为厌食、吸收不良等。

3.疲劳

如果您一直感到疲倦且通过休息也还是不能回复，需要咨询医生。很多癌症症状包括疲劳，比如白血病常常使人疲惫不堪，刚刚提及的与癌症相关的体重减轻也会让人感到疲累。在长期治疗间，很大一部分癌症患者出现疲劳。1/4的青少年和年轻癌症幸存者在确诊后5-30年仍存在慢性疲劳。据报道，宫颈癌 、下消化道癌、乳腺癌 、淋巴瘤的长期癌症患者的慢性癌症相关疲劳发生率在23%-49%。

4.发烧/发热

如果出现高烧不退或者持续超过3天，也需要及时就医。一些血癌（如淋巴瘤）可能会导致持续数天到数周的发烧。

5.皮肤异常变化

皮肤可能为发现癌症提供蛛丝马迹，如果身体上出现不寻常的痣、肿块或斑点，需要排除以确保不是皮肤癌的潜伏期。比如皮肤变黑、发黄或发红、瘙痒、毛发增多或不明原因的皮疹，这可能是肝癌、卵巢癌、肾癌或淋巴瘤的症状。

6.溃疡不愈合

口腔癌开始于口腔溃疡。如果你经常吸烟、嚼槟榔或大量饮酒，可能会导致患口腔癌的风险增高。

7.咳嗽或声音嘶哑不消失

咳嗽是肺癌的一个迹象，声音嘶哑可能意味着甲状腺癌。

8.异常出血

不明原因异常出血包括便血和尿液出血，便血可能是结肠癌/直肠癌的症状，尿血可能出现在尿路的肿瘤中。

9.贫血

红细胞是常见的血细胞，来自于骨髓。白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤等癌症会导致骨髓受损，导致血细胞异常，造成贫血。

这些症状并不意味着您一定患癌，如果身体有这些症状一定别拖着，当做身体给我们提示注意健康的信号，去医院看医生做个检查更放心。

内容仅供参考，如有不适请及时就诊，具体以医生专业建议为准。

参考来源：

1.Symptoms of Cancer.Rachel Reiff Ellis, Kim Painter.January 02, 2024.

2.Hendifar AE, Petzel MQB, Zimmers TA, Denlinger CS, Matrisian LM, Picozzi VJ, Rahib L; Precision Promise Consortium. Pancreas Cancer-Associated Weight Loss. Oncologist. 2019 May;24(5):691-701. doi: 10.1634/theoncologist.2018-0266. Epub 2018 Dec 27. PMID: 30591550; PMCID: PMC6516128.

3.Thong MSY, van Noorden CJF, Steindorf K, Arndt V. Cancer-Related Fatigue: Causes and Current Treatment Options. Curr Treat Options Oncol. 2020 Feb 5;21(2):17. doi: 10.1007/s11864-020-0707-5. Erratum in: Curr Treat Options Oncol. 2022 Mar;23(3):450-451. doi: 10.1007/s11864-021-00916-2. PMID: 32025928; PMCID: PMC8660748.