天津东丽昆仑门诊部苯丙酮酸尿性精神幼稚症是一种以氨基酸代谢障碍引起的精神发育缺陷为主的少见疾病，氨基酸代谢障碍，脑，药物治疗，小儿脑瘫，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。