今天我们来了解一下皮下脂肪萎缩这个病。

1885 年 Weir-Miechell 首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy )，后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多，1946 年 Lawrence 报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状，脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。

脂肪萎缩的定义

脂肪萎缩又称脂肪营养不良、脂肪营养障碍，是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的边界清楚的皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良(Simons 症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence 综合征)。

本病的病因不清，普遍认为是与自主神经有关的脂肪代谢异常疾病，主要与下丘脑病变，与脊神经并行的节后交感神经病变有关。因下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。另有研究认为，下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关。起病前可有急性发热病史，内分泌缺陷如甲状腺功能亢进症、垂体功能低下及间脑炎等，损伤、精神因素、月经初期及妊娠均可为诱因。

自主神经受损

由于本病的主要症状均是脂肪组织代谢异常引起的，自主神经受损是本病发病的主要原因。

肾脏疾病

部分肾脏疾病如肾炎、肾小球肾炎等可引起本病，原因是肾上腺皮质激素功能的异常而导致的发病。

低补体血症者

低补体血症主要是由免疫功能异常导致的疾病，也可由于过敏等因素引起补体较低，是引起进行性脂肪营养不良的重要病因。

好发人群

本病患者的起病年龄大多在 5~10 岁，而易发人群也包括肥胖人群以及内分泌疾病病史的人群，通常由于这些疾病容易导致免疫功能的下降，进而引起本病的发生。

典型症状

本病多在儿童期始发，起病及进展均缓慢，女性较男性多见。病前无明显诱因，首发于面部脂肪消失，渐累及颈部及上肢，而后累及臀部及腿部，分布对称。亦有局限于偏侧面部或躯干，也可局限于上肢或下肢。

一般在开始 1~2 年病情进展，经过 5~10 年自行停止进展，保持不变。由于面颊部失去脂肪而凹人呈消瘦面容，眼眶周围脂肪消失而眼球深陷，皮肤松弛，失去正常弹性，笑时易显皱纹，显出早老貌。有的臀部、髋部可呈现明显皮下脂肪组织增生、肥大。受累部位除皮下脂肪萎缩外，皮肤、毛发、汗腺、肌肉、骨骼等均正常，其肌力无障碍。患者可合并有植物神经功能紊乱，如皮肤温度异常、发汗异常、糖耐量降低、心动过速等。还有合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、月经失调、甲状腺功能异常，部分病人血脂低于正常，还有报告并发于硬皮病。

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