蚌埠医学院第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康养、健身、休闲、餐饮、购物、文化旅游为一体的省直高校附属综合性三级甲等医院。已形成“一院三区”深度融合，协调发展医疗体系，医院占地400余亩，是国家药物临床试验机构(GCP)、国家高级卒中中心、国家住院医师及全科医师规范化培训基地、省级医养结合示范基地。 近年来，医院先后荣获全国优秀爱婴医院、全国百姓放心示范医院、全国“进一步改善医疗服务行动计划”示范医院、全国优质护理服务先进单位、全国改善医疗服务创新医院、安徽省诚信医院、蚌埠医学院先进基层党组织等诸多荣誉称号。 蚌医二附院总院坐落于景色怡人的淮河北岸，蚌埠市龙华路633号，交通便利，环境幽雅。院区占地324亩、规划建设面积33万平方米、最大容量床位3200张、设有院内停车位3000个和现代化急救直升飞机停机坪及专属空中急救通道，构筑起了独具特色的大健康人文医院框架。 医院全面落实“以患者为中心”的服务宗旨，以疾病为中心，创新性实现了以多学科诊疗中心（MDT）为基点的众多的学科群，完成了“中心—学科—亚专科（病区）”建设的三级架构重建，确保了诊疗更加科学合理，也从根本上解决了患者多科辗转、多次就医、重复检查带来的弊端，患者经济负担大幅降低，就医获得感全面提升。 龙子湖院区位于风景秀丽的龙子湖畔，东连大学城及高铁站，西临市政府，环境优美。实际开放床位500张，设有齐备临床专科，并充分利用毗邻国家AAAA级风景区的良好生态资源，构建起“以医疗教学为主导，以休闲康养为主线，以医养结合为特色”，功能完善、服务配套、特色明显的地标性院区。 胜利路院区位于蚌埠市胜利路东段，城市交通四通八达，居于闹市自有宁静，在医疗服务定位上，以基层卫生机构为主体，全科医师为骨干，聚焦老年病、慢性病和贫困居民等为服务重点，融预防、医疗、保健、康复、健康教育功能为一体，为区域内居民提供有效、经济、方便、综合、连续的卫生服务保障。 医院坚持走特色办院之路，学科发展和特色专业建设取得了突出成绩。拥有国家药物临床试验机构(GCP)、国家高级卒中中心、国家住院医师及全科医师规范化培训基地、国家儿童医学中心等教学科研和医疗服务机构。骨科、神经外科、泌尿外科、整形外科、产前诊断中心等一批具有先进水平的省级重点学科引领区域医学发展。普外科、微创外科、肿瘤外科、康复医学、重症医学科、儿科、心血管内科等特色鲜明。医院临床医学转化实验中心、3D打印技术服务支持中心、医学影像联合工作室、临床基因检测实验室等不断挖潜创新，为医院的跨越发展提供了坚实的支撑。 医院目前设有临床科室35个，医技科室12个，职工2000余人。其中副高以上人员200余人；硕博比超50%；享受国务院及省政府特殊津贴专家、安徽省优秀专家、安徽省名老中医、江淮名医、省卫生系统科技带头人和中青年科技创新人才等医学精英成为医院跨越式发展的中坚力量。 医院坚持医疗、教学、科研并重，随着总院区投入使用，与之相匹配的3.0T磁共振、SPECT、超高端螺旋CT 、双C DSA、悬吊X线摄影系统、乳腺摄影系统、高端四维彩超、智能高压氧舱群等大批精准诊疗设备投入临床运用。 医院以助力打造高水平医科大学为己任，开辟12200余平方米创智教学园、新建2700平方米临床技能培训中心，设置拥有1个图书馆、7个学术报告厅及会议室、10余间教室、40余间学生示教室及休闲书吧。医院全面承担蚌埠医学院临床教学任务，每年接收实习、见习医（护）生1000余名。每年举办的青年教师教学基本功大赛，教学比赛、微课比赛、教案比赛等，使教师队伍综合素质持续提升。在医护生的培养教育上，引导医学生早期接触临床、早期接触科研、早期接触社会实践，学生动手操作能力显著增强。近三年，在省内外各类别医护大赛，医院代表队屡屡名列前茅。 科研实力不断增强，对外交流日趋活跃，使医院科研步入快车道。近五年间，医院先后承担各类科研项目、省自然科学基金等百余项，国内外高水平医学期刊发论文突破500余篇。先后遴选110余名业务骨干分赴国内外进修、深造为医院长足发展奠定了基础。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。，唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条（正常是2条）。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。，全身，目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。，无，无，1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有６０－８０％．故临床医生处理原则一般是３５岁以下孕妇．唐筛阳性才建议建做羊水穿刺．羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如：荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测： 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测： 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测： 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失（microdeletions）和三倍体（有三组染色体）。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。，。
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