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上海市第一人民医院蚌埠医院染色体病专家

简介:

蚌埠医学院第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康养、健身、休闲、餐饮、购物、文化旅游为一体的省直高校附属综合性三级甲等医院。已形成“一院三区”深度融合,协调发展医疗体系,医院占地400余亩,是国家药物临床试验机构(GCP)、国家高级卒中中心、国家住院医师及全科医师规范化培训基地、省级医养结合示范基地。 近年来,医院先后荣获全国优秀爱婴医院、全国百姓放心示范医院、全国“进一步改善医疗服务行动计划”示范医院、全国优质护理服务先进单位、全国改善医疗服务创新医院、安徽省诚信医院、蚌埠医学院先进基层党组织等诸多荣誉称号。 蚌医二附院总院坐落于景色怡人的淮河北岸,蚌埠市龙华路633号,交通便利,环境幽雅。院区占地324亩、规划建设面积33万平方米、最大容量床位3200张、设有院内停车位3000个和现代化急救直升飞机停机坪及专属空中急救通道,构筑起了独具特色的大健康人文医院框架。 医院全面落实“以患者为中心”的服务宗旨,以疾病为中心,创新性实现了以多学科诊疗中心(MDT)为基点的众多的学科群,完成了“中心—学科—亚专科(病区)”建设的三级架构重建,确保了诊疗更加科学合理,也从根本上解决了患者多科辗转、多次就医、重复检查带来的弊端,患者经济负担大幅降低,就医获得感全面提升。 龙子湖院区位于风景秀丽的龙子湖畔,东连大学城及高铁站,西临市政府,环境优美。实际开放床位500张,设有齐备临床专科,并充分利用毗邻国家AAAA级风景区的良好生态资源,构建起“以医疗教学为主导,以休闲康养为主线,以医养结合为特色”,功能完善、服务配套、特色明显的地标性院区。 胜利路院区位于蚌埠市胜利路东段,城市交通四通八达,居于闹市自有宁静,在医疗服务定位上,以基层卫生机构为主体,全科医师为骨干,聚焦老年病、慢性病和贫困居民等为服务重点,融预防、医疗、保健、康复、健康教育功能为一体,为区域内居民提供有效、经济、方便、综合、连续的卫生服务保障。 医院坚持走特色办院之路,学科发展和特色专业建设取得了突出成绩。拥有国家药物临床试验机构(GCP)、国家高级卒中中心、国家住院医师及全科医师规范化培训基地、国家儿童医学中心等教学科研和医疗服务机构。骨科、神经外科、泌尿外科、整形外科、产前诊断中心等一批具有先进水平的省级重点学科引领区域医学发展。普外科、微创外科、肿瘤外科、康复医学、重症医学科、儿科、心血管内科等特色鲜明。医院临床医学转化实验中心、3D打印技术服务支持中心、医学影像联合工作室、临床基因检测实验室等不断挖潜创新,为医院的跨越发展提供了坚实的支撑。 医院目前设有临床科室35个,医技科室12个,职工2000余人。其中副高以上人员200余人;硕博比超50%;享受国务院及省政府特殊津贴专家、安徽省优秀专家、安徽省名老中医、江淮名医、省卫生系统科技带头人和中青年科技创新人才等医学精英成为医院跨越式发展的中坚力量。 医院坚持医疗、教学、科研并重,随着总院区投入使用,与之相匹配的3.0T磁共振、SPECT、超高端螺旋CT 、双C DSA、悬吊X线摄影系统、乳腺摄影系统、高端四维彩超、智能高压氧舱群等大批精准诊疗设备投入临床运用。 医院以助力打造高水平医科大学为己任,开辟12200余平方米创智教学园、新建2700平方米临床技能培训中心,设置拥有1个图书馆、7个学术报告厅及会议室、10余间教室、40余间学生示教室及休闲书吧。医院全面承担蚌埠医学院临床教学任务,每年接收实习、见习医(护)生1000余名。每年举办的青年教师教学基本功大赛,教学比赛、微课比赛、教案比赛等,使教师队伍综合素质持续提升。在医护生的培养教育上,引导医学生早期接触临床、早期接触科研、早期接触社会实践,学生动手操作能力显著增强。近三年,在省内外各类别医护大赛,医院代表队屡屡名列前茅。 科研实力不断增强,对外交流日趋活跃,使医院科研步入快车道。近五年间,医院先后承担各类科研项目、省自然科学基金等百余项,国内外高水平医学期刊发论文突破500余篇。先后遴选110余名业务骨干分赴国内外进修、深造为医院长足发展奠定了基础。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

张欢欢 主治医师

妇科常见病,多发病,妇科肿瘤,妇科微创手术。

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擅长:妇科常见病,多发病,妇科肿瘤,妇科微创手术。
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科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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