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青海省康乐医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

青海省康乐医院雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王晓临 主任医师

王晓临博士,青海大学附属医院普外科工作38年,任主任医师,教授, 中国科学院博士; 瑞典卡罗琳斯卡医学院(诺贝尔奖生理学和医学奖评奖地、颁奖地)博士后; 中国科学家论坛副主席; 中国红十字会青海分会核心专家; 《香港药食同源杂志》副主编; 青海高原红保健食品公司藏医药研究院院长; 英国阿斯利康药业(AstraZeneca ,Proxymo)指定中国研究者; 青海省康乐医院医疗总监,普外科主任。   能独立完成肝移植、全胃切除,胰十二指肠手术; 擅长普外科复杂、疑难疾病手术治疗腹腔镜手术。 科研之路: ⒈ 师从中国科学院西北高原生物研究所- 张宝琛研究员,系统学习了青藏高原动物植物资源开发研究,学习了替代虎骨的国家级一类新药材塞隆骨开发经过, 参与了藏医药经典著作《晶珠本草名实图考》的前期准备工作。主持了《高原鼢鼠脂溶性物质》, 主持了《牦牛脂溶性物质抗缺氧作用研究》,主持了《共轭亚油酸抗缺氧作用研究》。 ⒉ 师从西藏军区总医院副院长、成都军区总医院副院长、全军高山病防治研究所中心主任曹祯吾教授,学习、研究红景天及其中药制剂、冬虫夏草等抗缺氧、抗疲劳、抗病毒、增强机体免疫力等多种作用,及对非典等疫病的防治作用。 ⒊ 师从河南师范大学徐存栓教授,学习研究:① 肝再生的分子细胞生物学;② 调控肝再生的功能基因组学;③. 调控肝再生的蛋白质组学;④. 与细胞分化有关的肝脏疾病的分子基础。 ⒋ 师从四川大学华西医院肿瘤研究所王修杰教授,学习研究建立肿瘤干细胞的体内、外实验模型,建立肿瘤的动物模型,尤其是大动物模型。 ⒌ 师从广州美晨药业王冬杰主任,学习研究超临界CO2萃取技术的应用。 6.师从中国科学院动物所蒋志刚研究员,研究中国濒危动物的保护。 7.跟随中国科学院西北高原生物所藏药现代化研究中心魏立新博士,参与科技部“十一五”国家科技支撑计划重点项目“民族医药发展关键技术示范研究”的部分工作,参与“藏药佐太、寒水石特色炮制技术及其安全性评价研究”(“十一五”国家科技支撑计划重点项目)的部分工作。 8.与中国科学院西北高原生物所索有瑞博士共同研究沙棘籽、叶的临床应用研究。 主要将从事的肝胆胰外科临床工作和中藏药开发研究工作有机的结合起来,在边缘学科和交叉学科方面融会贯通,在高原药材治疗肝纤维化方面效果满意。 9.师从联合国工业发展组织国际太阳能技术培训中心主任、甘肃省科学院自然能源研究所喜文华所长,系统学习环境保护相关知识,以及清洁能源、负离子氧、矿物质水的研究。 10.师从瑞典皇家卡罗琳斯卡医学院(诺贝尔奖医学和生物学奖评奖地、颁奖地)B G Ericzon教授(博士后导师)系统学习器官移植手术。 11.与联合国大学校长办公室顾问梁洛辉博士,一起探讨疫情的起源及预防。 12.任中国科学家论坛副主席。 13.任中国红十字会青海分会核心专家。  王晓临,男,副主任医师,青海大学附属医院急救中心外科病区主任,中国科学院研究生院博士毕业。曾在青海大学附属医院普外科工作22年,完成肝胆胰、胃肠道等疾病的手术数千例,积累了丰富的手术经验,尤其对危重症抢救、外科感染及二次手术的治疗有丰富的临床经验。完成中科院科研项目一项,在高海拔缺氧适应方面的研究保持世界领先水平。药物能够治疗的疾病,则药物治疗,如胃溃疡、胃出血、急性胰腺炎的中西医结合治疗,胆囊结石、胆囊息肉的中药治疗。能用辅助方法治疗的,尽量不做手术,如肝胀肿、囊肿、腹腔囊肿、肝包虫、局部小肿瘤,尽量在B超引导下穿刺引流,酒精或液氮固定治疗。对于疑难杂症疾病的治疗,有与国外医生进行协商、沟通的能力和途径,找到解决问题的方法。

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擅长:王晓临博士,青海大学附属医院普外科工作38年,任主任医师,教授, 中国科学院博士; 瑞典卡罗琳斯卡医学院(诺贝尔奖生理学和医学奖评奖地、颁奖地)博士后; 中国科学家论坛副主席; 中国红十字会青海分会核心专家; 《香港药食同源杂志》副主编; 青海高原红保健食品公司藏医药研究院院长; 英国阿斯利康药业(AstraZeneca ,Proxymo)指定中国研究者; 青海省康乐医院医疗总监,普外科主任。   能独立完成肝移植、全胃切除,胰十二指肠手术; 擅长普外科复杂、疑难疾病手术治疗腹腔镜手术。 科研之路: ⒈ 师从中国科学院西北高原生物研究所- 张宝琛研究员,系统学习了青藏高原动物植物资源开发研究,学习了替代虎骨的国家级一类新药材塞隆骨开发经过, 参与了藏医药经典著作《晶珠本草名实图考》的前期准备工作。主持了《高原鼢鼠脂溶性物质》, 主持了《牦牛脂溶性物质抗缺氧作用研究》,主持了《共轭亚油酸抗缺氧作用研究》。 ⒉ 师从西藏军区总医院副院长、成都军区总医院副院长、全军高山病防治研究所中心主任曹祯吾教授,学习、研究红景天及其中药制剂、冬虫夏草等抗缺氧、抗疲劳、抗病毒、增强机体免疫力等多种作用,及对非典等疫病的防治作用。 ⒊ 师从河南师范大学徐存栓教授,学习研究:① 肝再生的分子细胞生物学;② 调控肝再生的功能基因组学;③. 调控肝再生的蛋白质组学;④. 与细胞分化有关的肝脏疾病的分子基础。 ⒋ 师从四川大学华西医院肿瘤研究所王修杰教授,学习研究建立肿瘤干细胞的体内、外实验模型,建立肿瘤的动物模型,尤其是大动物模型。 ⒌ 师从广州美晨药业王冬杰主任,学习研究超临界CO2萃取技术的应用。 6.师从中国科学院动物所蒋志刚研究员,研究中国濒危动物的保护。 7.跟随中国科学院西北高原生物所藏药现代化研究中心魏立新博士,参与科技部“十一五”国家科技支撑计划重点项目“民族医药发展关键技术示范研究”的部分工作,参与“藏药佐太、寒水石特色炮制技术及其安全性评价研究”(“十一五”国家科技支撑计划重点项目)的部分工作。 8.与中国科学院西北高原生物所索有瑞博士共同研究沙棘籽、叶的临床应用研究。 主要将从事的肝胆胰外科临床工作和中藏药开发研究工作有机的结合起来,在边缘学科和交叉学科方面融会贯通,在高原药材治疗肝纤维化方面效果满意。 9.师从联合国工业发展组织国际太阳能技术培训中心主任、甘肃省科学院自然能源研究所喜文华所长,系统学习环境保护相关知识,以及清洁能源、负离子氧、矿物质水的研究。 10.师从瑞典皇家卡罗琳斯卡医学院(诺贝尔奖医学和生物学奖评奖地、颁奖地)B G Ericzon教授(博士后导师)系统学习器官移植手术。 11.与联合国大学校长办公室顾问梁洛辉博士,一起探讨疫情的起源及预防。 12.任中国科学家论坛副主席。 13.任中国红十字会青海分会核心专家。  王晓临,男,副主任医师,青海大学附属医院急救中心外科病区主任,中国科学院研究生院博士毕业。曾在青海大学附属医院普外科工作22年,完成肝胆胰、胃肠道等疾病的手术数千例,积累了丰富的手术经验,尤其对危重症抢救、外科感染及二次手术的治疗有丰富的临床经验。完成中科院科研项目一项,在高海拔缺氧适应方面的研究保持世界领先水平。药物能够治疗的疾病,则药物治疗,如胃溃疡、胃出血、急性胰腺炎的中西医结合治疗,胆囊结石、胆囊息肉的中药治疗。能用辅助方法治疗的,尽量不做手术,如肝胀肿、囊肿、腹腔囊肿、肝包虫、局部小肿瘤,尽量在B超引导下穿刺引流,酒精或液氮固定治疗。对于疑难杂症疾病的治疗,有与国外医生进行协商、沟通的能力和途径,找到解决问题的方法。
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王涛 住院医师

急性上呼吸道感染,慢性支气管炎,慢性阻塞性肺疾病,各种类型肺炎,呼吸衰竭,心力衰竭,冠心病,高血压等相关疾病的诊疗!

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擅长:急性上呼吸道感染,慢性支气管炎,慢性阻塞性肺疾病,各种类型肺炎,呼吸衰竭,心力衰竭,冠心病,高血压等相关疾病的诊疗!
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-12-03 02:36:22
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
7
2024-12-03 02:36:22
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
1
2024-12-03 02:36:22
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
21
2024-12-03 02:36:22
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
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2024-12-03 02:36:22
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
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2024-12-03 02:36:22
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
17
2024-12-03 02:36:22
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
22
2024-12-03 02:36:22
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-12-03 02:36:22
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
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2024-12-03 02:36:22

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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