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绥棱县靠山乡卫生院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

绥棱县靠山乡卫生院是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

王运利 副主任医师

擅长内科疾病的诊断与治疗,尤其对冠心病,肺结节及疑难杂症有独到见解。

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擅长:擅长内科疾病的诊断与治疗,尤其对冠心病,肺结节及疑难杂症有独到见解。
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董洪涛 副主任医师

呼吸道疾病,胃肠疾病

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擅长:呼吸道疾病,胃肠疾病
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患友问诊

这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
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2024-11-18 14:44:06
我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
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2024-11-18 14:44:06
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
68
2024-11-18 14:44:06
我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
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2024-11-18 14:44:06
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
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2024-11-18 14:44:06
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
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2024-11-18 14:44:06
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
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2024-11-18 14:44:06
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。
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2024-11-18 14:44:06
3个月25天大女儿最近不爱发音,偶尔夜间能发音,白天不看人,动作发育也一般,会不会是发育倒退?
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2024-11-18 14:44:06
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
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2024-11-18 14:44:06

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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生理性喜欢才是爱的前提吗?告诉你们一个扎心的真相:生理性喜欢才会更持久。

如果你因为对方的长相而喜欢,这就叫生理性喜欢,就是那种一见面就想亲想抱就控制不住那种,这样即使分的再难看,以后你再见到这张脸,你还是会心动。

相反,如果是因为对方对你好而喜欢的,闹掰之后你肯定不想再见到他,就像我朋友,她和她老公吵架之后,她老公坐在沙发上,她看到之后她就会笑出声。

所以我想生理性喜欢可能就是基因的选择,要不然怎么会有所谓的一见钟情呢?

2024年11月14日是第18个联合国糖尿病日。据路透社报道,一项最近的研究结果显示,全球有超过8亿成年人患有糖尿病,几乎是之前估计数字的两倍。《柳叶刀》发表的研究发现,到2022年,全球约有8.28亿18岁及以上的人患有1型和2型糖尿病。研究结果显示,在30岁及以上的成年人中,有4.45亿人(占比59%)没有接受治疗。

黄晓明在《戴假发的人》和《阳光俱乐部》这两部电影里,简直两模两样!这是一个“黄晓明”一个“黄日尧日月”吧!

为了无限贴近角色,去呈现电影《戴假发的人》里的孟中,被司法考试、被生活、被父亲和普世价值观等施以的多重压力而致长期营养不良,身体瘦弱面色颓唐,每日浑浑噩噩,麻木机械的角色状态。

黄晓明在拍摄两部电影前后减重再增重几十斤,一个男演员甚至一度减到了不到130斤的体重,在一碗碗“西红柿胡萝卜汁”“苦瓜汁”“菠菜黄瓜汁”“苦瓜黄瓜汁”面前,晓明哥疑似失去所有力气和手段!

也难怪当初尹正会满眼心疼的看着黄晓明,说出那句“你裤衩都小了吧”。这样能做到真正为角色和故事服务的演员,本体是橡皮人吧!

近日,广州妇儿中心增城院区接诊一位 急性脑干内出血的患儿。经多学科讨论后,神经外科 宋烨主任团队为其进行手术机器人辅助下 立体定向脑干血肿穿刺引流术

小孚(化名)今年11岁,数天前在学校上课期间突发头晕头痛,伴全身乏力、行走不稳,食欲差,精神差,由家长接回家中休息。

当天下午,小孚的症状进一步加重,急送就诊当地医院,期间多次呕吐。当地医院头颅CT诊断脑干出血,家长为求进一步治疗转至广州妇儿中心增城院区急诊留观。

入观时,小孚嗜睡,经神经外科会诊评估后,收入PICU保守治疗。1天后小孚的意识障碍进一步加重,复查CT提示脑干出血增多,累及桥脑及延髓。增城院区神经外科 宋烨主任查看后当机立断,决定急诊行脑干血肿穿刺引流术。

考虑到血肿位置较深,且脑干部位手术操作风险较大,为提高穿刺准确性及手术安全性,经多学科讨论后,决定使用机器人辅助完成血肿穿刺。

术前先在小孚头皮粘贴定位标记行颅脑薄层CT扫描,取数据后利用智能手术规划系统选择最佳穿刺点及穿刺路径。

术中暴露颅骨后借助导航系统再次确认穿刺点,打开硬膜后于机械臂辅助下利用穿刺导管穿刺脑干血肿。穿刺“一击即中”,穿入6cm后可见暗红色血性液体流出,共抽取3ml达减压效果。术后第一天复查头颅CT见导管位置精准在位,目前小孚的意识已恢复清醒,仍在密切监护治疗中。

据悉,脑干是神经核团和上下行神经传导束高度集中的区域,是人体的“生命中枢”,该区域曾被认为是神经外科手术的禁区。

对于脑干内出血的患者,神经外科的处理方案一般为保守治疗或传统开颅手术,而后者手术风险极大。随着科技的进步,机器人辅助精准定位穿刺血肿已走进临床,为广大患儿带来了重获新生的希望。

 

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心小儿神经外科于2014年独立成科,现有医务人员共17人,其中12人具有博士学历,有博士生导师2人,硕士生导师2人。

科室拥有住院床位52张(儿童院区36张,增城院区16张),其中重症病床4张,神经电生理监测病床6张。科室配置有专业的癫痫术前评估及手术团队,配备8台光电视频脑电图监测设备。

医院配备3.0T核磁共振、GE Innova双C臂DSA机,手术设备先进。拥有百级层流神经外科手术间、德国莱卡顶级手术显微镜、STORZ神经內窥镜、美敦力神经导航系统、西塞尔CUSA超声刀、术中神经电生理监测系统、全套蛇牌显微手术器械等,能满足各类小儿神经外科手术的需求。

近五年,每年手术量均保持在900台左右,涵盖脑肿瘤、脑积水、颅缝早闭、脊髓栓系、蛛网膜囊肿等小儿神经外科所有亚专业及病种,诊疗及手术达到国内先进水平,尤其是小儿脑与脊髓血管病、难治性癫痫的外科治疗等是科室的优势项目,水平处于国内儿童医院前列

科室还拥有专门的临床科研实验团队,重点探索脑肿瘤、神经管闭合不全的发病机制及治疗新靶点,并已取得初步成果。

什么情况下适用粘合剂?有什么注意事项呢?

#丙型肝炎病毒携带者#肝硬化
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丙肝的治疗周期是多长?

丙型肝炎(HCV)的治疗周期因患者的具体情况、病毒的基因型以及所使用的抗病毒药物而有所不同。
 
一般来说,丙肝的治疗周期通常在8到24周之间,对于没有肝硬化且病毒载量较低的患者,可以考虑8周的短疗程。
12周治疗周期是最常见的治疗时长,适用于大多数丙肝患者。无论患者是否有肝硬化,大多数情况下,直接抗病毒药物疗法的推荐周期为12周。
 
对于有严重肝硬化、HCV RNA水平较高、或有耐药性突变的患者,可能需要延长治疗时间至16或24周。延长疗程可以增加病毒清除的几率,特别是在先前治疗失败的患者中。
 
HCV有多个基因型(1至6型),不同基因型对治疗的反应可能不同,影响治疗周期的长短。基因型1,2和4通常对直接抗病毒药物反应较好,推荐的治疗周期一般为12周。
 
但在某些情况下,基因型1型患者在没有肝硬化且初治的情况下,可能会选择8周的短疗程。
 
基因型3型可能需要更长的治疗周期,尤其是在肝硬化患者或既往治疗失败的情况下,可能需要16至24周的疗程。
 
患者是否有肝硬化是决定治疗周期的重要因素之一。对于无肝硬化的患者,大多数情况下,治疗周期为12周。
 
对于有失代偿期肝硬化(Child-Pugh B或C)的患者,治疗可能需要延长至16至24周,并且可能需要与利巴韦林联合使用。
 
曾经接受过治疗但未成功清除病毒的患者,通常被称为既往治疗失败者。这些患者通常需要12至24周的治疗,取决于所使用的药物组合、病毒基因型以及肝脏状况。
果在之前的治疗中出现了耐药性突变,新的治疗方案可能需要更长的疗程以确保病毒清除。
情志内伤
 
情志内伤主要指七情过激。在一般情况下,喜、怒、忧、思、悲、恐、傢七种情志活动是人体对客观外界事物的不同反映,属生理现象,不足为病。但当突然、强烈或持久的情志刺激,超过了生理活动所能调节的范围,则可引起人体内阴阳、脏腑、气血、经络的功能失调而致病。正如《素问•阴阳应象大论》所说:“人有五脏化五气,以生喜怒悲忧恐。”可见情志活动必须以五脏精气作为物质基础,而外在的各种刺激只有作用于有关的内脏,才能表现出情志变化。对男科疾病而言,情志因素大都导致功能病变,少数可致器质性病变。
 
(一)突受惊恐
平时遭受惊恐,或性交时意外受吓,或初婚时性交痛而畏惧,久久不能自解,以致出现阳痿、遗精、射精不能等。如《灵枢•本神》说:“恐惧而不解则伤精,精伤则骨酸萎厥,精时自下。”《临证指南医案》谓:阳痿“亦有因恐惧而得者。盖恐则伤肾,恐则气下也。”
 
(二)所愿不遂
失恋失意,思虑过度;或情志抑郁或夫妻不睦,精神紧张;或性欲不一致,同房不协调,忍精不泄,可见性欲淡漠、阳痿、早泄、悬痈、疳疮等。如清•俞震说:“少年新婚,欲交媾,女子阻之,乃逆其意,遂阴痿不举。”(《古今医案按•卷八•阳痿》)吴谦说:“疳疮多由欲火未遂瘦淋难。”(《医宗金鉴外科•卷九•下部•疳疮》)清•许克昌说:“悬痈多有忍精提气而成。
所谓欲泄不泄,化为脓血是也。”(《外科证治全书 卷三•悬痈》)
 
(三)悲哀太甚
遇有严重痛心之事,悲哀欲绝,可出现性功能障碍和其他病变。如《素问•痉论》曰:
“悲哀太甚,则胞络绝,胞络绝则阳气内动,发则心下崩,数瘦血也。”
 
(四)恼怒太过
口角斗殴,怒发冲冠;或郁怒于中,未得发泄,以致阴纵、阴缩、淋证等。如《血证论》说:
“前阴属肝,肝火怒动,茎中不利,甚则劑痛,或兼血淋。”(卷大•淋浊)
情志之误有“因郁致病”和“因病致郁”两种情况。以不育症为例,可因各种情志因素导致不育(因郁致病);反之,长期不育,又可出现各种情志变化(因病致郁)。因此,正确认识和处理此类致病因素,尤宜引起医者和病者的重视。
 
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