小阴茎(micropenis)是指阴茎外观正常，但阴茎体的长度小于正常阴茎长度平均值2.5个标准差以上，长度与直径比值正常。个别患儿合并阴囊小，睾丸小及隐睾等。
一、 阴茎长度测量
阴茎的长度是指用手提阴茎头尽量拉直，使阴茎充分勃起时从阴茎顶到耻骨联合的距离。正常阴茎长度参考值（见下表1）。
二、 阴茎正常发育
正常男性阴茎发育在胚胎期的前12周完成，分3个阶段。
第1阶段为生殖结节期，生殖结节逐渐延长类似小丘，长8～15mm。
第2阶段为阴茎体期，在双氢睾酮(DHT)的作用下阴茎继续增长呈圆柱状，长约16～38mm，尿道沟延伸至阴茎头。
第3阶段阴茎长度为38～45mm，尿道发育完成。
胚胎发育到第7～8周生殖腺逐步分化成睾丸，并在胎盘产生的绒毛膜促性腺激素(HCG)的刺激下，睾丸间质细胞(Leydig’s细胞)产生睾酮。妊娠4个月后胎儿下丘脑分泌促性腺激素释放激素(GRH)，刺激垂体前叶产生黄体激素(LH)及尿促性素(FSH)。在HCG、LH及FSH共同作用下，睾丸不断产生睾酮，睾酮又在5-α还原酶的作用下转化成DHT刺激阴茎逐渐增长。小阴茎多因胚胎14周后激素缺乏所致。
三、 小阴茎病因
（1）促性腺激素分泌不足的性腺功能减退；
1) 脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少，造成小阴茎。先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。此外还导致其他系统的多发畸形。
2) 无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏：此类原因引起的小阴茎比前者多见，具体病因不清，多为各种综合征，如Kallmann、帕德维利综合征(Prader-Willi)、Lawrence-Moon-Beidel综合征等，常伴有多发畸形，据研究与染色体、基因异常有关。还有因内分泌、生化代谢异常导致的促性腺激素释放激素、黄体生成激素等缺乏症。
（2）促性腺激素分泌过多的性腺功能减退；
这类病人的下丘脑、垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少，通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多。引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如、睾丸下降不全等。有的病人睾丸正常，但其黄体生成激素受体异常，以至不能分泌足量睾酮。此外需注意有无性别异常。
（3）原发性小阴茎
少部分病人下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形，到了青春期又多能增长。病因不清楚，推测有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟、一过性睾酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能为雄激素受体异常。
此外，小阴茎病人可有性染色体异常，如Klinefelter综合征(47，XXY)、多X综合征(48，XXXY及49，XXXXY)、多染色体(69，XXY三倍体)畸形。
四、 小阴茎诊断
1、是否符合小阴茎诊断标准，即长度低于同年龄或同一青春发育期长度均值的2.5标准差为小阴茎。
2、是否有阴茎短小的原因，如
（1）下丘脑－垂体病变：促性腺激素产生低下
（2）睾丸功能异常：睾酮产生下降
（3）雄激素转化及雄激素受体异常：双氢睾酮产生低下及雄激素作用下降（4）染色体异常：性染色体异常
3、必要的辅助检查
1) 染色体核型分析：对所有小阴茎的患儿均需行染色体核型分析
2) 激素水平的测定 判断是下丘脑－垂体的问题，还是睾丸的问题。
由于婴儿及儿童下丘脑－垂体－性腺轴发育尚未完善，呈不反应状态，青春期前的男孩性腺轴尚未启动，基础状态性激素水平对临床诊断意义不大，因此需进行HCG激发试验及LHRH激发试验；但是对于小青春期男孩（从出生到生后6个月的窗口期）如能测定其黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、睾酮（T）水平可初步判断其下丘脑－垂体－性腺轴的功能。一般先行HCG激发试验，可了解睾丸产生睾酮的能力及是否存在5α还原酶2缺乏或雄激素抵抗。如睾丸功能正常，再行LHRH激发试验确定垂体功能。怀疑肾上腺皮质功能不全及生长激素缺乏者需行ACTH激发及生长激素激发试验。
3) 怀疑下丘脑－垂体病变者需行头颅CT或MRI检查。
五、 小阴茎的治疗
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