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宝清爱心医院抗心磷脂抗体综合征专家

简介:

宝清爱心医院是一种以反复发生的血栓形成事件和流产为主要临床特征,并伴有血清中抗磷脂抗体(APL)存在的临床综合征,免疫功能紊乱、遗传因素、感染因素有关,体内任何部位的血管均可出现血栓形成,药物治疗、抗凝治疗、抗血小板治疗,无,饮食方面建议忌辛辣、刺激性食物,忌高脂肪的食物,以少油、少盐的清淡饮食为主,应选择高蛋白、低脂肪的食物。,体格检查、抗心磷脂抗体、免疫球蛋白G检测,。

李婧 住院医师

呼吸道疾病,消化系统疾病,各种常见病。

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擅长:呼吸道疾病,消化系统疾病,各种常见病。
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科普文章

#抗磷脂抗体综合征#抗心磷脂综合征
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抗心磷脂抗体跟类风湿关节炎类风湿因子高有一定关系。 类风湿因子是一个自身抗体,是抗变形的FC端的抗体,等于它是抗免疫球蛋白的抗体。首先在类风湿关节炎发现,所以它叫类风湿因子。但是后来发现很多情况都可以出现类风湿因子,哪怕最高的都不是类风湿关节炎,像干燥综合征、狼疮,甚至皮肌炎、硬皮病都会出现类风湿因子。不仅如此,老年人会比较高的比例,会有类风湿因子阳性,以及像正常人也有大概1%会有阳性。所以有一个狼疮或者叫抗心磷脂综合征,就是抗磷脂高,容易发生血栓,女性出现过习惯性流产等。这个病也是一种自身免疫疾病,有原发和继发,原发是没有其他疾病,所以有抗心磷脂抗体阳性,也会有类风湿因子阳性,这是它俩相关性。抗心磷脂抗体还会出现于狼疮或者干燥综合征,就继发的,因此继发类风湿因子当然也会出现,这个就是它和抗心磷脂抗体相关性。

#抗心磷脂综合征#凝血因子缺乏Ⅰ[纤维蛋白原因子]
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一、症状体征:

 

1、血管内血栓(1次或多次动脉、静脉及小静脉血栓事件)。组织病理学应排除血管炎症。

 

2、胎盘功能不全造成的妊娠事件。包括:

(1)10周前三次或三次以上无诱因的自发性流产;

(2)孕10周后,1次或多次未明原因的流产、死产、子痫前期 、未足月产、胎盘早剥 宫内生长停滞或羊水过多。

二、实验室检查:

 

1、2次或2次以上,至少间隔12周,标准的酶联免疫吸附实验法检测存在抗磷脂或β2糖蛋白Ⅰ抗体

2、2次或2次以上,至少间隔12周,通过国际血栓与止血协会狼疮抗凝物或磷脂依赖性抗体的标准检测到血浆中存在磷脂抗凝物。

 

三、诊断标准:

1、至少满足1个临床标准和1个实验室标准才能诊断。
 

2、实验室检查:

 

(1)抗磷脂抗体的免疫学检查:包括IgG或IgM型心磷脂抗体、β-GPⅠ依赖性抗体、血浆狼疮抗凝物等。

 

(2)血常规:抗磷脂抗体综合征常有血小板减少表现。

 

(3)妊娠妇女的激素及染色体检查:可排除激素水平异常、染色体异常等导致的流产。

 

3、影像学检查:

 

(1)多普勒超声等影像学检查客观证实血栓形成。

 

(2)B超等检测妊娠妇女胎儿及胎盘的情况。

 

4、病理学检查:

 

(1)需要通过组织病理学检查,来排除血管壁炎症。

 

5、鉴别诊断:

(1)抗中性粒细胞胞浆相关小血管炎:

 
a:本病属于自身免疫性疾病,同抗磷脂抗体综合征均为多系统受累,但本病无血小板减少,也无血管栓塞表现,且抗中性粒细胞胞浆抗体阳性,肾活体组织检查多为新月体性肾炎。

(2)血栓性血小板减少性紫癜:

 
a:本病属于血栓性微血管病,同抗磷脂抗体综合征均可见血小板减少,但血清中缺乏抗磷脂抗体。
#抗心磷脂综合征#凝血因子缺乏Ⅰ[纤维蛋白原因子]
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首先,广大备孕或已孕的女性千万不要焦虑,单纯抗心磷脂抗体阳性并不是抗心磷脂抗体综合症,两者或许有围绕地球一圈那么远的距离。抗心磷脂(ACL ) 和狼疮抗凝物(LA )抗体属于一组异质抗体,是一种以血小板和内皮细胞胞膜上带负电荷的心磷脂作为靶抗原的自身抗体。大量研究表明,抗心磷脂抗体阳性在健康人群中经常出现低水平表达;在较高水平表达时,这些抗体的存在才与动脉血栓栓塞、血小板减少、妊娠丢失以及各种其他情况的发生密切相关。抗心磷脂抗体阳性一般情况下很难转阴,即使短暂转阴,一段时间之后也有复阳的可能。

国际上很多专家也认为产前人群中筛查抗磷脂抗体似乎没有什么必要。女性如果存在血栓史,2 次及以上早期妊娠流产史或 1 次及以上早期妊娠流产史等,才有筛查的必要。针对抗体所致的影响妊娠的不良因素,主要是容易形成微小血栓,致胎盘血供受到影响,影响胎儿生长发育,增加流产几率,母体患妊娠高血压综合征几率增加。一旦确诊抗心磷脂抗体综合症高风险,则需要对孕产妇和胎儿密切监护,必要时,需在专科医生建议下接受低剂量的阿司匹林和肝素或类固醇等预防性治疗,大多能获得良好预后。

所以,如果检查出抗心磷脂抗体阳性,不要慌张,看一下数值高低,咨询一下专业医生,相信您一定会收获满满孕气。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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