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孙金玲西医内科诊所猫叫综合征专家

简介:

孙金玲西医内科诊所是一种染色体异常导致的疾病,第5号染色体短臂远端部分缺失,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性喉喘鸣,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

孙金玲 住院医师

内科常见病,心脑血管,呼吸内科

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擅长:内科常见病,心脑血管,呼吸内科
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患友问诊

先养的小孩健康,二胎出现染色体变异,担心先养的小孩是否携带遗传基因,会影响其生育能力?患者女性37岁
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2024-11-14 21:53:39
猫咪持续叫个不停,已排除饥饿原因,无其他异常症状。
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2024-11-14 21:53:39
猫频繁发出呼噜声,疑似有呼吸系统问题,咨询泛昔洛韦片是否适用。患者男性33岁
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2024-11-14 21:53:39
猫咪怀孕期间叫声异常,是否正常?需要注意什么?是否需要用药?患者男性20岁
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2024-11-14 21:53:39
我的孩子在出生前检查中被诊断出有猫叫综合征的高风险,我想了解更多关于这种疾病的信息以及如何帮助我的孩子。
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2024-11-14 21:53:39
睡眠浅,容易被猫叫声吵醒,寻求改善睡眠的方法。
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2024-11-14 21:53:39
我的猫咪两个月大,最近总是发出很大的呼噜声,感觉不太正常,会不会是因为带来带去着凉了?患者男性2个月19天
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2024-11-14 21:53:39
怀孕期间接触小动物,担心弓形体感染对胎儿的影响,已做唐氏筛查,结果正常,想了解无创DNA和猫叫综合症的相关信息。患者女性24岁
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2024-11-14 21:53:39
孩子有猫叫综合征,持续20天,之前用药效果不佳。患者女性5岁
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2024-11-14 21:53:39
33岁女性,孕前检查发现羊水穿刺染色体异常,疑似猫叫综合症,询问患病概率及预防措施。患者女性32岁
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2024-11-14 21:53:39

科普文章

小儿猫叫综合征,也称为婴儿猫叫综合征,是一种罕见的遗传性疾病,属于染色体异常。其原因主要包括染色体缺失、基因突变等。

1.染色体缺失:小儿猫叫综合征是由于染色体5号的部分缺失引起的。染色体缺失会导致染色体上的一些基因缺失,从而影响正常的基因表达和功能。

2.基因突变:在染色体5号上的缺失区域中,可能存在一些重要的基因,它们在正常的发育和生长过程中起着关键作用。当这些基因缺失或发生突变时,会导致小儿猫叫综合征的特征和症状。

小儿猫叫综合征的确切病因目前尚未明确,一旦出现小儿猫叫综合征需尽快到医院就诊,明确诊断后,可在医生指导下进行调理和改善。

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