我怀孕了，唐氏筛查结果是18和21三体综合，需要做无创或羊水穿刺吗？这个问题困扰了我整整一夜。作为一个即将成为母亲的人，我对宝宝的健康格外关注。然而，面对这个结果，我却感到无比的焦虑和恐惧。我的心中充满了疑问和不安，仿佛整个世界都在我面前崩塌。

我决定寻求专业的帮助，于是打开了手机上的京东互联网医院应用，开始了线上问诊。医生很耐心地听完了我的问题，并详细解释了每一个数字的含义。他们告诉我，18和21三体综合是低风险的，夫妻双方家里没有遗传病的话，基本上不需要担心。但是，他们也提醒我，唐氏筛查的准确率只有70％左右，临床上也有低风险孩子生出来患病的例子。无创的准确率可以达到95％，羊水穿刺的准确率更高，达到了100％，但同时也存在着1/1000的流产风险。

我陷入了深深的思考，权衡着利弊。最终，我决定进行无创检查，虽然有一定的费用，但我认为这是值得的。医生也支持我的决定，并告诉我可以通过京东健康购买相关的检查服务，价格公道，服务周到。

在等待检查结果的日子里，我开始了解更多关于唐氏综合症的知识。这个疾病会影响宝宝的智力和身体发育，需要及早发现和治疗。我也开始注意自己的饮食和生活习惯，尽量避免可能对宝宝造成影响的因素。同时，我也在网上找到了很多其他妈妈的经验分享，和她们交流，互相鼓励，缓解了我的焦虑情绪。

当检查结果出来时，我悬着的心终于落了下来。结果显示，我的宝宝并没有唐氏综合症。这个消息让我如释重负，也更加珍惜这次经历。通过这次线上问诊，我不仅了解了更多关于唐氏综合症的知识，也体验到了互联网医院的便捷和专业性。它让我在家中就能得到高质量的医疗服务，省去了很多不必要的麻烦和时间成本。

我怀孕12周了，今天做了NT检查，结果显示胎儿颈后厚度为2.7mm。听到这个结果，我心如死灰，脑海中浮现出各种不好的预兆。我的手不停地颤抖，心跳加速，仿佛世界都在崩塌。这个数字意味着什么？我是否需要做羊水穿刺？我开始在网上疯狂搜索相关信息，但更多的是恐惧和不安。

我决定寻求专业的医疗帮助，于是通过京东互联网医院预约了一位妇产科专家。医生很耐心地听完了我的情况，告诉我这个值已经超过了95%的百分位，建议做进一步的产前诊断，排除胎儿是否有染色体等异常。医生解释说，羊水穿刺是最直接、最准确的方法，虽然有一定的风险，但现在的技术已经很成熟。听到这里，我不禁想起了我和丈夫的计划，我们曾经梦想过有一个健康、聪明的宝宝。现在，所有的计划都被这个数字打乱了。

我问医生是否可以做无创DNA检测，医生说无创只是筛查，不是诊断，存在假阴性的风险。医生建议我还是做羊水穿刺，虽然这个过程可能会让我感到紧张和担忧，但它是确保宝宝健康的最好方法。医生的话让我感到安慰，也让我下定决心，为了宝宝的健康，我愿意承担这个风险。

在医生的建议下，我决定等到18周再去做羊水穿刺。虽然我仍然感到担忧和不安，但我知道这是我能做的最好的选择。医生告诉我，羊水穿刺的风险其实并不高，几分钟就能完成。听完医生的话，我心中的石头终于落了地。

我怀孕了，喜悦中夹杂着一丝担忧。去做了唐氏筛查，结果却让我心神不定。那个值偏低，超出了正常范围。我的心像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。医生告诉我，这种情况意味着患病风险增加，但并非绝对。无创检查和羊水穿刺是两种可能的选择，前者更准确，后者是确诊手段。医生建议我先做无创检查，费用150元，需要居住证才能享受补助。周四是唯一可以补助做的日子，其他时间只能自费。18周到20周之间还有免费的B超可以做。医生安慰我说不要紧张，尽快做吧。他的话让我感到一丝安慰，但内心的焦虑仍未消散。

我从未想过，自己会在怀孕的路上遇到如此多的挑战。起初，所有的检查都显示一切正常，直到那天，医生告诉我，我的宝宝可能存在一些问题。颈项NF厚度达到了6.8mm，这是一个不容忽视的信号。医生建议我进行羊水穿刺以获取更准确的信息，但我已经做过无创低风险筛查，结果显示一切正常。这种矛盾的信息让我感到非常困惑和焦虑。

我开始在网上寻找答案，希望能找到一些解释或建议。然而，网络上的信息五花八门，更多的是恐惧和不确定性。我需要一个专业的医生来指导我，帮助我做出正确的决定。于是，我决定尝试使用京东互联网医院的在线问诊服务。

通过视频通话，我与一位经验丰富的妇产科医生进行了深入的交流。医生解释说，虽然无创低风险筛查结果显示正常，但它并不能涵盖所有可能的疾病。羊水穿刺是一种更为准确的方法，可以检测出一些罕见的染色体异常。尽管这些异常可能无法治愈，但至少可以提前做好准备，避免在出生后才发现问题。

医生的建议让我陷入了两难境地。一方面，我不想冒险，希望能够尽早了解宝宝的健康状况；另一方面，我也担心羊水穿刺可能带来的风险。最终，我决定听从医生的建议，进行羊水穿刺。虽然结果可能会让我心痛，但至少我可以为宝宝的未来做出更明智的选择。

在孕期，唐氏筛查是每位准妈妈都会面临的一道关卡。所谓唐氏筛查，就是通过检测孕妇的血液、超声指标等，评估胎儿患有唐氏综合征（Down syndrome，DS）的风险。其中，临界风险指的是介于高风险和低风险之间，有一定的危险性，需要进一步检查确诊或排除。

由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般来说，唐氏筛查的价格在200元左右，有的医院单项价格在180元左右，如果联合其他检查，价格可能会大幅度上升。例如，广东省妇幼做唐筛的价格在181元左右。有些城市和地区，孕妇可以凭借户口本去居委会申请唐筛免费券。

在进行唐氏筛查时，孕妇首先考虑的应该是安全性和准确性，而不是价格。正规医院做的唐氏筛查安全准确，让孕妈们放心。其次，再考虑价格因素。

唐氏筛查通常在孕周14-20周进行。检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。此外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿”的危险系数。这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。

唐氏筛查有必要做吗？唐氏综合征是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果。因此，怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。

然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。

如果是临界或者是高风险的话，就容易导致宝贝智力下降、发育迟缓、唐氏综合症的情况。必须要进一步做检查，比如无创DNA或者是羊水穿刺，准确率在99.9%，但是有风险容易出现感染流产早产的现象。