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我怀孕14周,绒毛穿刺结果显示男孩携带DMD基因,会不会误诊?这个问题困扰着我。作为一名小说家,我总是想象各种可能的结局,但这次我希望现实能给我一个确定的答案。我的心情像是在悬崖边上,既害怕又期待着下一步的结果。
我在美国进行了DMD基因携带者检测,结果显示我是携带者。然后,我做了绒毛穿刺,等待了两周的煎熬,终于得到了结果:男孩,携带DMD基因。这个消息如同晴天霹雳,打破了我原本平静的生活。
我开始寻求专业的医疗建议,通过京东互联网医院进行线上问诊。医生告诉我,DMD基因是X连锁隐性遗传,男孩有50%的几率患病,一半正常。他们建议我做羊水穿刺来确诊。如果确定是DMD,建议引产。虽然不是百分百患病,但几率大。
我向医生解释了我的担忧:实验室取样特别少,正常两周出结果,他们用了三种方法来实验。其中一个结果已经出来了说是有DMD,剩下两个结果一周后出来。但是现在出来的一种结果也是三种里面最准确的。我不清楚具体是什么情况。医生告诉我,量少可能有影响,但绒毛穿刺查的宝宝携带DMD基因,结果应该比较准确。他们建议我最好到16周以后羊水穿刺再次确认。
我感谢医生的建议和解释,虽然这个消息仍然让我心痛不已,但至少我知道了下一步该怎么做。作为一名小说家,我也开始思考如何将这个经历转化为文字,希望能帮助更多的人理解和面对类似的问题。
那天,我坐在电脑前,心情有些沉重。我的孩子,一个活泼可爱的9岁男孩,最近走路时脚没力气。我焦急地在网络上搜索,看到了一些关于杜氏肌营养不良的信息,心里越发不安。
在朋友的推荐下,我尝试了线上问诊。那天,我联系了***医生,他耐心地询问了我的孩子的症状,并告诉我,根据描述,孩子患病的可能性很大。他建议我带孩子去做肌电图和肌红蛋白检查,以便进一步确诊。
医生的话语让我紧张的心情稍微放松了一些。他告诉我,虽然目前尚无特效治疗方法,但可以通过药物减轻症状。他还告诉我,很多患者都能活到正常寿命,而且这种病不会影响身高的发育。
在医生的指导下,我带孩子去了医院做了检查。虽然结果还需要一段时间才能出来,但我已经感到安心。我知道,无论结果如何,我都有一个值得信赖的医生在身边。
通过这次线上问诊的经历,我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。在繁忙的工作之余,我可以在家就能得到专业的医疗建议,这让我感到无比欣慰。