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我和丈夫经历了无数个不眠之夜,面对大儿子的进行性肌营养不良,我们几乎绝望。我们决定尝试三代试管婴儿移植,希望能避免遗传疾病的传递。移植手术后,我们焦急地等待着结果。终于,医生告诉我们羊水穿刺检测基因没有问题,但我仍然有一个疑问:46XY是男孩吗?
我记得在移植前,医生曾说过不要问我们给你们放的男孩女孩,是按病历放男孩女孩。所以我以为这一定是男孩。然而,医生解释说,他们不看男女,只关心基因是否带有DMD基因变异。只要不带基因变异,无论男女都理论上不会涉及DMD那些事儿。
我松了一口气,虽然性别并不重要,但我还是很高兴地接受了这个结果。通过这次经历,我深刻理解了医学的复杂性和精确性,也更加珍惜生命的可贵。
今天,我在互联网医院进行了一次线上问诊,咨询了我的肌营养不良问题。医生非常耐心地与我沟通,详细了解了我的病情,并给予了专业的建议。医生为我开具了电子处方,并在药师审核通过后,我顺利购药。整个问诊过程非常顺利,我对医生的服务非常满意。
医生不仅熟练掌握医疗知识,还能够以友善的方式与患者交流,给予患者及时的支持和建议。在问诊过程中,医生还不断关注我的病情变化,确保我在用药期间能够得到及时的医疗支持。我对医生的专业素养和细心关怀深表感谢。
进行性肌营养不良,这一听起来颇为神秘的疾病,究竟是由什么原因导致的呢?今天,我们就来揭开它的神秘面纱。
首先,需要明确的是,进行性肌营养不良是一种遗传性疾病。这意味着,它的发病与遗传基因密切相关。根据遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等多种类型。其中,假肥大型肌营养不良症就是一种常见的X连锁隐性遗传病。
那么,遗传基因是如何导致肌营养不良的呢?研究表明,肌营养不良的发病与肌肉组织中的一种叫做“抗肌萎缩蛋白”的基因突变有关。这种蛋白在维持肌肉细胞的正常功能中起着至关重要的作用。当基因发生突变,导致抗肌萎缩蛋白的合成受阻时,肌肉细胞就会逐渐受损,最终导致肌营养不良的发生。
除了遗传因素外,环境因素也可能在肌营养不良的发病过程中扮演一定的角色。例如,某些病毒感染、重金属暴露等,都可能对肌肉细胞造成损害,从而诱发肌营养不良。
了解了肌营养不良的病因,我们再来了解一下它的临床表现。肌营养不良的主要症状是肌肉无力和萎缩。患者通常在儿童期开始出现症状,随着年龄的增长,症状逐渐加重。常见的症状包括行走困难、上楼梯困难、肌肉疼痛、肌肉萎缩等。
目前,肌营养不良的治疗方法主要包括药物治疗、康复训练等。药物治疗主要是通过补充缺失的蛋白质或抑制基因突变来缓解症状。康复训练则可以帮助患者维持肌肉力量,延缓病情进展。
总之,进行性肌营养不良是一种复杂的疾病,其病因涉及遗传和环境等多个方面。了解肌营养不良的病因,有助于我们更好地预防和治疗这种疾病。
我是陈政毅的妈妈,看到他走路像企鹅一样,口臭大便干燥,爱出汗,我心急如焚。我们去过多家医院,但都没有明确的诊断和有效的治疗方法。直到有一天,我在网上搜索相关症状,偶然发现了京东互联网医院的线上问诊服务。我抱着试一试的态度,选择了中医科室,开始了与医生的在线交流。
医生非常专业,详细询问了孩子的症状和生活习惯,并要求拍摄舌苔照和正面像照。经过一番分析,医生告诉我孩子可能是脾肾虚寒引起的进行性肌肉营养不良。听到这个诊断,我既惊讶又担忧。医生安慰我说,这种情况可以通过中药颗粒治疗,并且详细解释了治疗方案和注意事项。
在医生的指导下,我们开始了中药颗粒的治疗。每天早晚各一次,饭后半小时服用。医生还特别提醒我们不要吃海鲜和寒凉水果。起初,我对这种治疗方式持怀疑态度,但随着时间的推移,孩子的症状逐渐改善。他的走路姿势变得正常,口臭和大便干燥也得到了缓解。最重要的是,他的精神状态明显好转,笑容也多了起来。
这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医疗的便利和有效性。无论身在何处,只要有网络连接,就可以得到专业的医疗服务。同时,我也意识到,作为家长,需要更加关注孩子的健康问题,及时寻求帮助,避免小病变大病。
那天,我带着两岁的儿子小杰,来到了位于山西临汾市的某中医儿科诊所。小杰最近总是不愿意走路,而且经常摔跤,我们非常担心他的健康。诊所里,医生***耐心地询问了小杰的症状,并详细查看了他的病例。
医生***不仅医术高超,而且非常关心患者。她告诉我,小杰的症状可能与进行性肌营养不良有关。虽然这个病目前没有根治的方法,但可以通过中药和合理的饮食来缓解症状。
医生***为我开具了中药处方,并详细解释了每种药材的作用和用法。她还提醒我要注意小杰的饮食,避免过量摄入高糖、高盐和高脂肪的食物。
在随后的几个月里,小杰的症状有了明显的改善。他开始愿意走路,而且摔跤的次数也减少了。这让我对医生***充满了信任和感激。
互联网医院的出现,让像我这样的患者有了更多的便利。通过线上问诊,我可以随时向医生咨询问题,而且不用出门就能得到专业的医疗建议。这对我来说,无疑是一个巨大的福音。