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生命的奥秘令人着迷,而遗传学作为解开生命奥秘的钥匙,一直备受科学家关注。从达尔文的进化论到现代分子生物学,遗传学为我们揭示了生命的传承和变异。然而,除了疾病,父母的某些习惯也可能在儿女身上延续,这不禁让我们对遗传有了更深的认识。
一、这些习惯会遗传
我们常常说“有其父必有其子”,这句话在某种程度上也反映了习惯的遗传性。以下是一些可能遗传的习惯:
1. 面部表情:研究表明,面部表情在一定程度上具有遗传性。即使孩子从小就与父母分开生活,他们的面部表情也可能会与父母相似。这可能与基因对情绪表达的影响有关。
2. 不爱运动:美国佐治亚大学的研究发现,不爱运动的人体内存在一种干扰多巴胺分泌的基因,这可能导致他们缺乏运动欲望。这种基因可能具有遗传性。
3. 作息习惯:昼夜节律基因与我们的作息习惯密切相关。研究发现,人类基因组中有一些区域与昼夜节律和早睡早起习惯相关。这些基因可能具有遗传性。
二、这些疾病会遗传
除了习惯,某些疾病也可能具有遗传性。以下是一些常见的遗传疾病:
1. 先天性聋哑:这种疾病的遗传是由染色体决定的。如果夫妻双方都是先天性聋哑,那么下一代也有可能遗传到这种疾病。
2. 哮喘:哮喘是一种常见的遗传性疾病。如果夫妻中有一人患有哮喘,那么下一代遗传的概率较高。
3. 高血压:高血压是一种多基因遗传疾病。如果夫妻中有一个人患有高血压,那么下一代遗传的概率也较高。
了解遗传疾病对于我们预防疾病、优生优育具有重要意义。
三、如何预防遗传疾病
1. 了解家族病史:了解家族病史可以帮助我们了解遗传疾病的遗传风险,从而采取相应的预防措施。
2. 健康的生活方式:保持健康的生活方式,如戒烟限酒、合理饮食、适度运动等,可以降低遗传疾病的风险。
3. 定期体检:定期体检可以发现潜在的健康问题,并及时采取治疗措施。
4. 咨询医生:如果家族中有遗传疾病史,建议咨询医生,了解遗传疾病的遗传风险和预防措施。
遗传学是一门充满奥秘的学科。了解遗传的原理,可以帮助我们更好地了解自己、预防疾病、优生优育。
随着医学的不断发展,我们对遗传病的认识越来越深入。目前,已知的遗传病种类繁多,其中大约有250种只在男性发病,女性则很少患病。这背后究竟隐藏着怎样的原因呢?
人类细胞中有23对染色体,其中一对是决定性别的性染色体。女性为XX,男性为XY。染色体上携带着决定人体各种性状的基因。如果基因发生变异,就可能引发疾病,并遗传给后代。
当致病基因位于性染色体上时,就称为伴性遗传。致病基因位于X染色体上,称为X-连锁或X-性连遗传病。其中,X-连锁显性遗传病较少见,男女均可发病;而X-连锁隐性遗传病则较为常见。由于女性拥有两条X染色体,一条染色体上的致病基因往往可以被另一条染色体上的正常基因所掩盖,因此女性可能只是致病基因的携带者,而不表现出症状。而男性只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因来掩盖,因此更容易发病。
以下是一些常见的只发生在男性的遗传病:
1. 血友病:血友病患者缺乏一种重要的凝血因子,导致出血不止,严重者可因出血过多而死亡。目前,虽然可以通过输血等方式进行治疗,但无法根治。
2. 进行性肌营养不良症:这种疾病多在4岁左右发病,表现为肌肉萎缩、无力,最终可能导致瘫痪。目前尚无有效的治疗方法。
3. 脆性X染色体综合症:患者多为低智能男性,外表特征为前额和下颏突出、招风耳等。智力低下,严重者智商可能低于50。
4. 红绿色盲:这种疾病不会危及生命,但由于色觉异常,可能影响患者对职业和专业的选择。
5. 先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。
由于目前尚缺乏对这些遗传病的特效治疗方法,因此预防显得尤为重要。首先,要坚决杜绝近亲结婚,避免遗传病基因的传递。其次,有遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,在再次怀孕时一定要进行产前诊断,一般只保留女胎。此外,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可以保留未患遗传病的男胎。
在新生儿中,先天性听力损失是一个不容忽视的问题。据统计,每30秒就有一个缺陷儿出生,其中先天性听力损失位居出生缺陷之首。如果听力损失不能及时得到发现和干预,不仅会导致聋哑和言语发育迟缓,还会影响儿童的情感、心理和社会交往能力,给家庭和社会带来沉重的负担。
先天性耳聋并非完全是遗传因素导致的。据统计,约50%的耳聋是由基因和染色体异常引起的遗传性耳聋。除了遗传因素,孕期和产期因素也可能导致新生儿听力障碍。例如,孕妇在怀孕前三个月感染风疹,新生儿出现耳聋的几率可高达68%。此外,孕期使用耳毒性药物如庆大霉素、奎宁、链霉素等,也可能导致胎儿第七颅神经中毒,从而造成耳聋。
除了病毒感染和药物因素,孕期接受放射线检查、同位素检查等也可能导致胎儿听觉器官受损。此外,早产、难产、使用产钳不当、母体孕期深度麻醉等因素也可能导致新生儿耳聋。
为了早期发现和干预新生儿听力障碍,目前常用的筛查方法有耳声发射法(OAE)和自动听性脑干反应法(AABR)。通过这些筛查方法,可以将有听力损失的新生儿筛查出来,并进行进一步的确诊。
对于正常出生的新生儿,需要进行两个阶段的筛查。出生后48小时至出院前完成初筛,未通过初筛或漏筛的新生儿需要在42天进行双耳复筛。如果复筛仍未通过,需要在出生后3个月龄内转诊到指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。
对于具有听力高危因素的新生儿,家长需要特别注意。即使通过筛查,仍需结合听性行为观察,在3年内每6个月随访一次。具有听力高危因素的新生儿包括:新生儿重症监护室中住院超过24小时、儿童永久性听力障碍家族史、宫内感染、颅面形态畸形、出生体重低于1500克、高胆红素血症、母亲怀孕期使用过耳毒性药物、细菌性脑膜炎、Apgar评分低、机械通气时间过长、临床存在怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病等。
需要强调的是,即使婴儿被确诊为先天性听力障碍,家长也不必绝望。只要在6个月龄前被发现,并且儿童的认知能力正常,经过医学干预后,语言能力基本上能达到正常水平。
3月3日,第19个全国‘爱耳日’来临,今年的主题是‘听见未来,从预防开始’。我国听力残疾人数众多,居各类残疾之首。降低耳聋发生率,预防至关重要。
2012年,北京市启动新生儿耳聋基因筛查项目,为常住人口新生儿提供免费筛查服务。截至2018年,累计筛查人数超过130万人次。
遗传性耳聋占耳聋总数的60%,主要由GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3四个常见致聋基因引起。通过耳聋基因检测,可诊断出近80%的遗传性耳聋。
北京市新生儿耳聋基因筛查项目,不仅降低了新生聋儿数量,也减轻了家庭和社会负担。目前,该技术已推广至成都、长治、郑州、长春等20余个城市。
预防听力残疾,不仅有助于提高人口素质,还能节约大量社会卫生资源。
了解耳聋基因筛查,关注听力健康,让每个人都能听见美好未来。
2024年9月5日,11时03分,襄阳市的王女士通过京东互联网医院向耳鼻喉头颈外科的医生黄医生咨询了新生儿听力筛查问题。王女士的宝宝是早产儿,听力筛查显示有一项有问题。黄医生首先询问了宝宝的具体情况,并了解到筛查结果显示宝宝有一个位点的杂合突变,可能与先天性耳聋基因GJB2有关。黄医生解释说,这种情况不一定会导致耳聋,但需要定期复查听力,特别是在出生42天时进行听觉脑干诱发电位检查,以了解是否有真正的听力下降。黄医生建议王女士不必过于担心,按照医生的方案积极干预,宝宝通常可以得到正常的听力和言语发育,不至于影响将来的学习和生活。王女士表示感谢黄医生的专业建议,并表示会定期复查宝宝的听力。
在我们的日常生活中,我们常常认为听力障碍只发生在那些有耳聋家族史的家庭中。然而,事实并非如此。根据最新研究,我国人群携带遗传性耳聋致病基因的比例高达12%,这意味着即使双方家庭都没有耳聋患者,正常夫妇也有可能生出耳聋的孩子。
那么,为什么正常夫妇会生出聋儿呢?这主要与遗传因素有关。遗传性耳聋的遗传方式可分为显性遗传、隐性遗传、伴性染色体遗传和线粒体遗传,其中常染色体隐性遗传最为常见。当父母双方各携带一个致病基因时,就有四分之一的几率会怀上耳聋的孩子。
为了降低耳聋的发生率,建议以下措施:
1. 做好婚前和孕前检查,了解双方是否存在耳聋致病基因。
2. 孕期进行耳聋基因筛查,及时发现潜在的遗传风险。
3. 加强孕期保健,避免接触有害物质和病毒。
4. 出生后及时进行听力筛查,确保早期发现听力障碍。
5. 如发现听力障碍,尽早寻求专业医生的帮助,进行干预治疗。
通过以上措施,可以有效降低耳聋的发生率,让更多孩子拥有健康的听力。