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进行性肌营养不良是一种由于基因缺陷引起的肌肉变性疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩。这种疾病的病程通常是进行性加重的,但进展速度因人而异。2018年,进行性肌营养不良被列入国家卫生健康委员会的《第一批罕见病目录》。
进行性肌营养不良可以分为多种类型,包括先天性肌营养不良、Duchenne肌营养不良(DMD)、Becker肌营养不良(BMD)和肢带型肌营养不良等。其中,DMD和BMD是最常见的两种类型,都是由DMD基因缺陷引起的。DMD通常在3-5岁时出现症状,病情会逐渐加重,12岁左右失去独立行走能力,20岁左右可能因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。BMD的症状出现较晚,进展相对缓慢,多数患者可以在18岁后保持独立行走的能力,寿命不受影响或轻度受影响。
进行性肌营养不良的病理生理机制是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,进而引起肌细胞受损,出现进行性坏死和萎缩。临床上,患者的肌肉会出现大小不一、脂肪结缔组织增生等病理改变。诊断进行性肌营养不良需要进行一系列辅助检查,包括肌酸磷酸激酶(CK)测定、肌电图、肌肉活检和DMD基因检查等。治疗方面,目前还没有根治方法,主要是对症和支持治疗,包括康复训练、应用康复支具、使用小剂量皮质类固醇激素等。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段,有望在将来改善疾病的预后。
预防进行性肌营养不良的最重要方法是产前诊断,避免患儿的出生。对于已经患病的患者,需要注意饮食均衡、营养丰富,适当进行体育锻炼,增强体质。同时,需要避免呼吸道感染,定期进行心脏方面的检查,评估心脏功能。
我在互联网医院上进行了一次线上问诊,医生非常耐心细心地询问了我的情况。我向医生描述了自己的困扰,我一直很瘦想增重,而且从小就是这样。医生听完我的主诉后,给出了专业的判断,称我属于营养不良。医生询问了我的饮食习惯,我坦率地回答说我吃得还算多,而且对食物并不挑剔。医生给出了补充胰酶肠溶胶囊和益生菌的建议,还鼓励我多做增肌训练,刺激食欲。我有些担心效果,医生安慰我说一个月就应该能见到效果。我还询问了中药调理的效果,医生表示效果一般,还是靠饮食来解决问题。我接受了医生的建议,决定尝试医生给出的治疗方案。
在结束问诊时,医生再次强调了建议的重要性,希望我的生活能够更加愉快。我对医生的专业和耐心表示感谢,希望我的问题能够得到有效解决。