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本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我一直以来都很健康,直到10年前开始出现小腿肌肉萎缩、疼痛和麻木的症状。起初,我并没有太在意,认为可能只是过度劳累或缺乏锻炼导致的。但随着时间的推移,我的症状越来越严重,右脚甚至完全抬不起来,走路像迈空步一样。这种情况让我非常焦虑和困扰,尤其是当我得知我的姐姐也有类似的症状时,我开始担心这可能是一种遗传性疾病。
我尝试去多家医院就诊,但每次都没有得到明确的诊断。直到我在京东互联网医院上进行了线上问诊,医生详细询问了我的症状和家族病史,并结合我的肌电图和腰部核磁结果,初步判断我可能患有遗传性周围神经病。虽然这个诊断让我感到震惊和失望,但至少我终于知道了自己的病情,并可以开始寻求相应的治疗和管理方法。
通过与医生的深入交流和研究相关的医学资料,我了解到这种疾病的确有很高的遗传率,约50%。这使我非常担心我的儿子和其他亲人是否也会受到影响。医生建议我进行基因检测,以便更好地了解我的病情和预防措施。虽然这是一项昂贵的检查,但我认为这是值得的,因为它可以帮助我和我的家人更好地管理我们的健康。
在这段时间里,我也学到了很多关于如何调理和管理我的病情的知识。例如,保持良好的营养和适量的运动可以帮助延缓病情的进展;避免过度劳累和压力可以减少症状的加剧;定期进行物理治疗和康复训练可以帮助恢复肌肉功能。这些小的改变虽然不能治愈我的病,但它们可以让我更好地生活和工作,减少疾病对我生活的影响。
我在一家互联网医院咨询了一位专业的医生,详细描述了我儿子的病情。医生非常耐心地听取了我的主诉,并且非常细心地询问了一些细节。他提醒我需要注意一些医疗相关的事项,包括儿童用药的特殊规定等。在对病情进行评估后,医生给出了专业的建议,让我对儿子的病情有了更清晰的了解。虽然医生告诉我这种疾病是遗传性的,不能完全治愈,但他也鼓励我说情绪好时也可以自愈。医生的专业知识和细心的态度让我感到非常安心和放心。
我对医生的服务非常满意,这次线上问诊让我有了更清晰的认识,同时也让我对儿子的病情有了更多的了解。我会根据医生的建议,及时带着儿子去医院就诊,希望能够早日缓解他的病情。
我从出生左侧上下肢残疾,左手功能不佳,肌力稍减退,下肢走路有点异常,想咨询一下。先天性很难康复,具体什么情况呢?有没有做过什么检查?比如X光片。
从小父母带着去医院看过,据医生说属于这个病的轻微级,手术效果可能不太好,就没做手术,生活也完全可以自理。不会遗传的,因为整个大家族只有我一个是这样的。脑软化灶,小时候受过脑外伤吗?没有,主要考虑先天性,不会遗传。软化灶一般就是指神经胶质增生,已经不能称之为疾病了,是康复后的一种状态,只是留有后遗症,比如你现在这种情况,但是不需要手术的。肢体功能障碍,就是偏瘫或者肌力下降,不会遗传下一代。
神经系统遗传性疾病的诊断对于早期干预和治疗方案的选择至关重要。以下是一些常见的检查方法:
首先,医生会详细搜集患者的临床资料,包括发病年龄、性别、独特的症状和体征。例如,神经纤维瘤病患者可能会出现K-F环、眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑等特征。
其次,通过系谱分析可以判断疾病是否为遗传病,并进一步区分为单基因、多基因和线粒体遗传病。此外,医生还会根据遗传早现现象推测是否为动态突变病。
常规的辅助检查包括生化、电生理、影像学和病理检查等,这些检查对于诊断和鉴别诊断具有重要意义。例如,假肥大型肌营养不良患者的血清肌酸激酶增高,肝豆状核变性的血清铜和铜蓝蛋白水平降低、尿铜排泄增加,遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征等。
遗传物质和基因产物检测包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等。以下是一些常用的检测方法:
(1)染色体检查:用于检查染色体数目异常和结构畸变,如染色体断裂、缺失、倒位、重复和易位等。主要针对唐氏综合征患儿、双亲精神发育迟滞伴体态异常患者、多次流产的妇女及其丈夫曾生过先天畸形病儿的双亲等。
(2)基因诊断:主要用于单基因遗传病,如假肥大型肌营养不良、家族性肌萎缩侧索硬化症等。主要采用Southern杂交法、聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等方法,可直接检出DNA缺失、重复和点突变以及是否带致病基因。被诊断对象包括有症状患者、症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。
(3)基因产物检测:主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析。例如,假肥大型肌营养不良症患者进行肌肉活检,用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量。因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病,不依赖基因诊断也可确诊。