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本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
一、症状
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病,其症状复杂多样。以下是一些典型的症状表现:
1. 身高发育异常:患儿身材矮小,四肢相对较长,可能出现颈肋、鸡胸等畸形。
2. 神经系统症状:患儿可能出现共济失调、步态不稳、舞蹈样动作、手足徐动、震颤、瘫痪等神经系统症状。
3. 眼部病变:视网膜萎缩可能导致视力下降,甚至失明。眼部症状还包括角膜混浊、瞳孔不规则、虹膜异色等。
4. 耳部病变:神经性耳聋是本病的常见症状,表现为听力下降,且随着年龄增长而加重。
5. 皮肤异常:患儿皮肤可能出现苍白、厥冷、对阳光敏感、色素沉着等症状。
6. 其他症状:患儿可能出现早老面容、智力减退、惊厥等症状。
二、诊断
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测。皮肤光敏感试验有助于诊断。
三、治疗
目前,小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征尚无根治方法。治疗主要针对症状进行对症处理,如佩戴助听器、进行语言康复训练等。
四、预防
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无有效的预防方法。孕妇应注意孕期保健,避免接触有害物质,降低患病风险。
我带着孩子去了一家互联网医院进行了线上问诊。当我进入网上诊室的时候,医生已经开始了服务。医生向我提醒了一些事项,包括确保孩子有监护人和医师陪同的情况下开处方,以及遵守相关规定不得开具特殊管理药品的处方。医生告诉我本次问诊会持续两天,然后询问我有什么问题。
我提醒医生我之前咨询过,是要拍眼底照给医生看的小孩。医生表示记得,然后询问眼底照是否已经拍摄完成。我回答了肯定的。医生告诉我可以预约后去医院门诊进行检查。我询问如何预约和是否需要做核酸检测。医生提醒我预约方式已经发给过我,并且需要在就诊前48小时内做核酸检测。
接着,医生告诉我孩子已经过了弱视治疗的最佳时期,但还可以尝试治疗六个月,约50%孩子的视力可以提高两行以上。我担心治疗是否会导致孩子失明,医生表示一般不会,并详细说明了接下来的治疗重点和注意事项。我询问了治疗期间孩子的生活需要注意些什么,医生给出了具体的建议。
最后,我询问了治疗对右眼视力的影响,医生给出了肯定的回答。我表达了感谢,医生提醒我他的回复仅为建议,满意的话可以发起复诊。问诊结束后,服务也结束了。
服务开始了,我紧张地坐在电脑前,心中满是期待。医生***的信息提醒我,他将会仔细查看我的病例,然后才开始诊疗。我等待着,两天的问诊时间仿佛变得漫长。
终于,医生的消息来了,他告诉我已经接诊,并且会持续两天的问诊时间。我如释重负,心中涌起一股暖流。
那天,我向医生咨询了一个让我担忧已久的问题:“医生,我想问一下,黄斑萎缩会遗传给下一代嘛?”医生回答:“临床少见报道。”听到这个回答,我心里多少有些安慰。
紧接着,我又说:“我小时候左眼视力就慢慢下降了,我担心这是遗传的。”医生安慰我说:“黄斑萎缩不会遗传,但建议您定期查视力、屈光度,必要时查做OCT、造影。了解黄斑情况。”
因为最近我和爱人想要个孩子,这个问题让我更加担忧。我继续问医生:“那我去哪里做基因检查呢?”医生耐心地回答:“到您居住地的医院咨询,遗传室。三级医院一般都可以做。”
在整个问诊过程中,我感受到了医生的耐心和专业。他没有因为我的焦虑而急躁,也没有因为我的问题而敷衍。他就像一个朋友,用温暖的话语和专业的知识为我解答疑惑。
服务结束了,医生的回复让我感到满意。我深深感激这位医生,他不仅给了我专业的建议,更重要的是给了我安慰和希望。