小儿家族性低血磷性佝偻病诊断与鉴别

一、疾病概述

小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性代谢性疾病，主要表现为低血磷、佝偻病症状和骨骼畸形。该病发病机制复杂，与遗传、维生素D代谢和钙磷代谢紊乱等因素有关。由于早期症状不明显，容易被误诊或漏诊，因此了解该病的诊断和鉴别诊断方法具有重要意义。

二、诊断方法

1. 临床表现

小儿家族性低血磷性佝偻病患者常表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、肌肉无力、反复手足搐搦等症状。需要注意的是，部分患者可能无症状或症状不明显，因此临床诊断需结合其他检查结果。

2. 实验室检查

（1）血液检查：血清磷浓度明显降低，血清钙浓度正常或稍低。血钙磷乘积降低，血清碱性磷酸酶活性升高。

（2）尿液检查：24小时尿磷排泄量增加，尿钙排泄量正常或稍高。

（3）骨骼X线检查：长骨骨端钙化带模糊，骨密度降低，可见骨骼畸形。

三、鉴别诊断

1. 维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病与小儿家族性低血磷性佝偻病临床表现相似，但实验室检查结果有明显差异。维生素D缺乏性佝偻病患者血清磷浓度正常，血钙磷乘积正常，血清碱性磷酸酶活性升高。

2. 低血钙性抗维生素D性佝偻病

低血钙性抗维生素D性佝偻病与小儿家族性低血磷性佝偻病临床表现相似，但实验室检查结果有明显差异。低血钙性抗维生素D性佝偻病患者血清钙浓度明显降低，血清磷浓度正常或稍低。

3. 范可尼综合征和肾小管酸中毒

范可尼综合征和肾小管酸中毒均可表现为低血磷、佝偻病症状和骨骼畸形，但病因和发病机制不同。范可尼综合征是由于肾小管重吸收功能受损导致的，而肾小管酸中毒是由于肾小管酸化功能受损导致的。

四、治疗

小儿家族性低血磷性佝偻病目前尚无根治方法，治疗以对症治疗为主。主要措施包括：

（1）补充钙、磷、维生素D等营养素。

（2）控制佝偻病症状，如使用维生素D制剂、钙剂、磷制剂等。

（3）手术治疗：对于严重骨骼畸形患者，可考虑手术治疗。

五、预后

小儿家族性低血磷性佝偻病的预后取决于病情严重程度、治疗方法及患者依从性等因素。早期诊断和治疗可改善患者预后，降低并发症发生率。

宝宝枕秃，顾名思义，指的是宝宝头部与枕头接触的区域出现头发稀疏或脱落的现象。这种现象在宝宝中较为常见，通常与多种因素有关。

首先，宝宝睡眠时间较长，且在不会翻身之前，常常保持同一姿势较长时间，导致头部与枕头接触部位长时间受压，容易出现出汗、头皮发痒等问题。宝宝无法用手抓或表达自己的不适，只能通过左右摇晃头部的动作来缓解不适，长期摩擦会导致头发脱落，形成枕秃。

其次，枕头的选择和使用不当也是导致宝宝枕秃的原因之一。市面上有各式各样的枕头，如定型枕、功能枕等。如果给宝宝选择过于硬的枕头，会增加头皮和枕头之间的摩擦力，对宝宝娇嫩的头皮和脆弱的头发造成伤害。

此外，佝偻病也是导致宝宝枕秃的常见原因之一。佝偻病宝宝出汗较多，整夜出汗，且汗液有酸臭味。出汗过多会导致头皮发痒，宝宝会通过摩擦头部来缓解不适，从而造成枕秃。

对于宝宝枕秃，家长可以采取以下措施进行预防和护理：

1. 选择合适的枕头：给宝宝选择透气、高度适中、柔软适中的枕头，避免过硬的枕头对头皮造成伤害。

2. 保持适当的室温：避免室温过高，导致宝宝出汗过多。

3. 加强护理：注意观察宝宝的枕部，发现潮气要及时更换枕头，保持头部的干爽。

4. 注意补钙：如果宝宝出现枕秃，可考虑给宝宝进行血钙检查，看是否有缺钙的症状。遵医嘱进行补钙，可选择晒太阳、补钙剂、食补等方式。

5. 定期体检：定期带宝宝进行体检，及时发现并处理佝偻病等疾病。

香菇，作为一种常见的食用菌，其营养价值丰富，被誉为‘山珍’。它含有丰富的蛋白质、维生素、矿物质等营养成分，具有增强免疫力、降血压、降血脂、抗肿瘤等多种保健作用。

一、香菇的营养价值

1. 蛋白质：香菇中含有丰富的优质蛋白质，是人体必需氨基酸的良好来源。

2. 维生素：香菇中含有多种维生素，如维生素B1、B2、B3、B5、B6、B9、C等，对人体健康具有重要意义。

3. 矿物质：香菇中含有钙、磷、铁、锌、硒等矿物质，有助于维持人体正常生理功能。

4. 抗癌成分：香菇中含有香菇多糖、香菇素等抗癌成分，具有抑制肿瘤细胞生长、增强机体免疫力等作用。

5. 降血压、降血脂：香菇中的香菇素、香菇多糖等成分具有降血压、降血脂的作用，对心血管疾病有一定的预防作用。

二、香菇的食用方法

1. 炒菜：香菇可以用来炒菜，如香菇炒肉、香菇炒菜心等。

2. 炖汤：香菇可以用来炖汤，如香菇炖鸡汤、香菇炖排骨汤等。

3. 烧菜：香菇可以用来烧菜，如红烧香菇、香菇烧肉等。

4. 蒸菜：香菇可以用来蒸菜，如蒸香菇、蒸香菇鸡肉等。

5. 蘑菇酱：将香菇磨成酱，可以用来拌面、拌饭等。

三、香菇的食用禁忌

1. 肾功能不全者：香菇中含有较多的钾，肾功能不全者应适量食用。

2. 过敏体质者：部分人群对香菇过敏，过敏体质者应避免食用。

3. 脂肪肝患者：香菇中含有较多的脂肪，脂肪肝患者应适量食用。

随着人们对健康饮食的重视，越来越多的人开始关注防癌抗癌的相关知识。然而，你是否知道，在我们日常饮食中，有些被我们视为垃圾的食物，其实却蕴含着丰富的营养价值，甚至具有抗癌功效。

茄子皮：茄子皮中含有丰富的B族维生素，这些维生素可以帮助维生素C的代谢，并且研究发现，茄子皮的抗癌活性甚至超过了抗癌药物干扰素。

鱼鳞：鱼鳞中含有丰富的卵磷脂、不饱和脂肪酸和多种矿物质，具有增强记忆力、延缓脑细胞衰老、预防高血压和心脏病等作用，同时还能预防小儿佝偻病、老年人骨质疏松和骨折。

豆腐渣：豆腐渣富含膳食纤维和钙等营养素，低热能、低脂肪，具有抗癌、通便、降脂、降糖、减肥等多种功效，是预防多种疾病的新原料。

菜根：香菜根、芹菜根、萝卜皮等蔬菜根中都富含维生素C和膳食纤维，可以制成泡菜，具有降血压、降血脂、预防便秘、结肠癌等作用。

橘络：橘络中含有一种名为芦丁的维生素，可以保持血管正常的弹性和密度，减少血管壁的脆性和渗透性，预防高血压病人发生脑溢血和糖尿病人发生视网膜出血。

陈醋：陈醋具有清热解毒、活血化瘀等功效，含有多种维生素，可以阻断亚硝胺的形成，促进机体新陈代谢，增强免疫力，具有防癌效果。

除了上述食物，我们还可以通过以下方式来预防癌症：

1. 均衡饮食：保持饮食多样化，摄入丰富的营养素，减少高脂肪、高热量、高盐分的食物摄入。

2. 适量运动：坚持规律的体育锻炼，增强身体素质，提高免疫力。

3. 戒烟限酒：吸烟和饮酒是导致癌症的重要危险因素，要尽量避免。

4. 管理体重：保持健康体重，减少肥胖。

5. 避免环境污染：减少接触有害物质，如烟草烟雾、石棉、苯等。

6. 定期体检：定期进行体检，及时发现和治疗疾病。

在儿科门诊，我们经常遇到一些父母带着宝宝来做健康体检，原本满怀期待，却没想到在检查过程中发现宝宝患有佝偻病的骨骼畸形，如乒乓头、方颅、肋外翻等，这让家长们倍感担忧。

那么，佝偻病的骨骼异常究竟是如何发生的呢？这主要是因为宝宝体内缺乏维生素D，导致钙磷代谢紊乱，无法正常沉积于骨生长部位，从而引起骨骼发育异常。

具体来说，佝偻病骨骼畸形的表现有以下几点：

• 乒乓头：颅骨内板软化，轻压枕部可出现明显内陷。
• 方颅：颅骨发育异常，呈方形。
• 肋串珠：肋软骨交界处出现半环状隆起。
• 肋骨外翻：肋骨软化，内陷明显。
• 漏斗胸和鸡胸：胸骨畸形，影响肺功能。

此外，佝偻病患儿在学步期还可能出现O型腿或X型腿。如果父母不及时发现并治疗，可能会留下终身遗憾。

因此，为了预防佝偻病骨骼畸形，家长们应注重以下几点：

• 保证宝宝摄入足够的维生素D和钙剂。
• 避免宝宝久坐、久站、久立。
• 定期带宝宝进行健康体检。

通过以上措施，可以有效预防佝偻病骨骼畸形的发生，让宝宝健康成长。

雾霾天气对备孕男女的影响不容忽视。雾霾中含有的有害物质，如二氧化硫、氮氧化物和有毒颗粒物，会对呼吸系统、心血管系统、内分泌系统等造成危害，进而影响备孕男女的生育能力。

那么，备孕中的男女应该如何应对雾霾呢？以下是一些建议：

1. 减少外出：雾霾天气时，应尽量避免外出。如果必须外出，一定要佩戴口罩，并尽量选择空气流通的环境。

2. 使用空气净化器：在家中，可以使用空气净化器来改善空气质量，降低雾霾对人体的危害。

3. 注意饮食：在饮食方面，应多吃富含抗氧化剂的食物，如葡萄籽、花菜、番茄等，以增强身体的抵抗力。

4. 保持良好的生活习惯：保持良好的作息时间，避免熬夜，适当进行体育锻炼，提高身体素质。

5. 定期体检：备孕中的男女应定期进行体检，及时发现并治疗潜在疾病，为孕育健康的宝宝做好准备。

此外，以下几款食谱可以帮助备孕中的男女对抗雾霾：

1. 润肺养颜汤：银耳、枇杷、冰糖。

2. 拍姜韭菜滚猪红汤：猪红、韭菜、生姜。

3. 凉拌黑木耳：黑木耳、凉拌醋、酱油、生姜、青红椒、精盐、花椒油、白糖，食油。

总之，备孕中的男女要重视雾霾对生育能力的影响，采取有效措施进行防护，为孕育健康的宝宝创造良好的环境。

小儿佝偻病，又称软骨病，是由于维生素D缺乏导致的钙、磷代谢紊乱，进而引起骨骼生长发育障碍的一种常见营养性疾病。早期发现和诊断佝偻病对于预防其并发症至关重要。

以往，我国对佝偻病的诊断主要依靠临床症状、体征、腕部X线检查以及血钙、血磷、血清碱性磷酸酶等指标。然而，这些指标并非佝偻病的特异性指标，且受主观和经验因素影响较大，导致诊断标准难以统一。此外，佝偻病早期症状缺乏特异性，容易被误诊或漏诊。

近年来，随着对佝偻病认识的深入，人们开始关注骨源性碱性磷酸酶（BAKP）在佝偻病早期诊断中的作用。BAKP是反映成骨细胞活性、钙营养状况及骨钙化程度的指标，其活性变化早于X线变化及临床症状和体征，具有高度的敏感性和特异性。因此，BAKP测定已成为佝偻病早期诊断的重要手段。

除了BAKP测定外，以下措施也有助于佝偻病的早期诊断：

• 加强孕期和哺乳期妇女的维生素D摄入，确保母婴健康。
• 提倡母乳喂养，并添加适量的维生素D和钙剂。
• 定期对婴幼儿进行生长发育监测，及时发现异常。
• 提高基层医务人员的佝偻病诊疗水平。

总之，早期诊断佝偻病对于预防其并发症至关重要。家长和医务人员应提高对佝偻病的认识，加强早期筛查和干预，共同呵护婴幼儿健康成长。

今天我带着宝宝在网上问诊了一位医生，医生非常耐心和细心地询问了宝宝的情况。我告诉医生，宝宝一岁九个月了，但是个子很瘦，我很担心他是不是得了佝偻病。医生听完我的描述后让我给宝宝拍了一张站立的照片，并建议抽血检测缺钙情况。最后医生给出了专业的建议，让我不要过分担心，同时也提醒我要注意宝宝的饮食和补钙情况。整个问诊过程非常顺利，医生的专业素养和细心让我感到非常安心。

　　让孩子健康成长是每个父母的心愿，而身高问题更是让许多家长忧心忡忡。于是，补钙成为许多家长的首选方案。然而，真的是补钙就能让孩子长高吗？今天，我们就来揭秘孩子长高的真相。

　　

　　孩子长高，遗传因素占主导

　　孩子的身高受到遗传、营养、运动等多种因素的影响。其中，遗传因素占据主导地位。据统计，孩子的身高有70%取决于遗传，30%取决于后天因素。因此，家长不要过度依赖补钙来提高孩子的身高。

　　

　　补钙并非万能，过量反而有害

　　钙是骨骼生长的重要物质，适量补钙对骨骼发育有益。但过量补钙反而会适得其反。过量的钙摄入会导致钙在体内沉积，引发肾结石、骨质疏松等问题。

　　

　　孩子长高，关键在于均衡营养和充足运动

　　想要孩子长高，关键在于均衡营养和充足运动。首先，要保证孩子摄入充足的蛋白质、钙、磷等营养物质。其次，要鼓励孩子进行适量的运动，如跳绳、游泳、篮球等，促进骨骼发育。

　　

　　睡眠充足，助力孩子长高

　　生长激素是促进骨骼生长的关键激素，而生长激素的分泌主要在夜间睡眠中进行。因此，保证孩子充足的睡眠时间，对长高至关重要。

　　

　　家长要关注孩子身高发育，及时就医

　　家长要关注孩子的身高发育情况，如果发现孩子身高明显落后于同龄人，应及时就医，寻求专业医生的帮助。

　　新生儿的后脑勺出现一圈没有头发的现象，即我们常说的枕秃，这让许多家长忧心忡忡，担心孩子是否缺钙或者患有佝偻病。那么，枕秃真的就是缺钙或佝偻病的信号吗？广东省妇幼保健院儿童保健科柯海劲副主任医师为我们解答了这一问题。

　　佝偻病是由于维生素D缺乏引起的钙磷代谢异常，导致骨骼钙化不全，常见于三岁以下婴幼儿。枕秃是佝偻病的一个非特异性症状，但并非所有枕秃都意味着孩子患有佝偻病。枕秃可能是由于宝宝新陈代谢旺盛、睡眠不安、头部摩擦枕头等原因导致的。

　　那么，如何判断宝宝是否缺钙或患有佝偻病呢？柯海劲副主任医师指出，除了观察枕秃现象，还需要结合宝宝的喂养情况、生长发育情况以及骨代谢、骨密度、营养元素等检查结果进行综合分析。

　　除了缺钙和佝偻病，宝宝的枕秃还可能与以下因素有关：

　　1. 新陈代谢旺盛：宝宝新陈代谢旺盛，容易出汗，汗液刺激头皮导致头发脱落。

　　2. 睡眠不安：宝宝睡眠不安，头部摩擦枕头导致头发脱落。

　　3. 枕头材质：过硬的枕头容易导致宝宝头部摩擦，引起枕秃。

　　4. 睡眠姿势：宝宝睡眠姿势单一，长时间摩擦同一部位导致头发脱落。

　　5. 生长发育：宝宝生长发育迅速，头部频繁运动导致头发脱落。

　　那么，如何预防宝宝枕秃呢？柯海劲副主任医师建议，家长可以采取以下措施：

　　1. 保持室内温度适宜，避免宝宝出汗过多。

　　2. 选择合适的枕头，避免过硬的枕头。

　　3. 多让宝宝趴着，锻炼颈部力量，减少头部摩擦。

　　4. 定期给宝宝理发，保持头皮清洁。

　　总之，枕秃并非一定是缺钙或佝偻病的信号，家长不必过于担心。如果发现宝宝枕秃，可以咨询医生进行专业评估。