当前位置:首页>
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那天,我带着三个月大的孩子,焦急地来到了互联网医院的小儿骨科线上问诊平台。孩子患有成骨不全8型,这是一种常染色体隐性遗传病,基因检测结果显示LEPRE1基因出现了两个变异。
医生***在屏幕那头,耐心地询问了我的孩子的情况,详细了解了病情后,他告诉我,这种疾病目前无法根治,但可以通过药物治疗和饮食调整来缓解症状。
我心中充满了忧虑,孩子还这么小,我就要看着他忍受病痛的折磨。医生***看出了我的担忧,他安慰我说,虽然无法根治,但我们可以通过合理的治疗,让孩子的生活质量得到提升。
他给我详细介绍了治疗方案的细节,包括补钙、服用维生素D和双磷酸盐等。他还告诉我,双磷酸盐可以增强骨骼强度,但需要在孩子没有发生骨折的情况下使用。听到这里,我心中一阵失落,孩子近期刚发生过骨折,暂时不能使用。
医生***并没有放弃,他建议我先给孩子补充钙剂和维生素D,同时注意饮食,让孩子多晒太阳。他还告诉我,孩子在复查片子骨折愈合后,可以适当进行轻柔的活动。
在医生的指导下,我开始为孩子制定治疗方案。虽然治疗效果有限,但看到孩子逐渐好转,我心中充满了感激。医生***的专业知识和耐心,让我对孩子未来的治疗充满了信心。
这段经历让我深刻体会到了互联网医院的优势。无论是医生的专业性,还是便捷的线上问诊方式,都让我感受到了现代医疗的进步。
2024年9月5日,聊城市的张女士带着她的孩子来到当地的医院。孩子在玩雪时不慎摔倒,导致腰椎受伤。医生初步诊断为椎体压缩性骨折,并建议住院治疗。经过一番沟通,张女士表示担忧,希望能在家中照顾孩子。但医生坚持认为,孩子需要卧床休息,观察大小便情况,并使用减轻水肿的药物。最终,张女士决定听从医生的建议,住院治疗。
在住院期间,医生对孩子进行了详细的检查,包括尿钙、维生素D和骨密度等项目。结果显示,孩子可能存在成骨不全的情况。医生解释说,这是一种遗传性疾病,会导致骨骼脆弱,容易发生骨折。虽然孩子没有外伤史,但这次无缘无故的骨折仍然需要引起重视。
在医生的指导下,孩子接受了相应的治疗,并在三周后出院。回家后,张女士继续按照医生的建议,给孩子补充钙和维生素D,并定期复查。几个月后,孩子的骨密度有所改善,家长也放心了不少。
我妈妈70周岁,6月17号下午摔了一跤,导致左手骨折和骨盆骨折。左手已经做完手术,骨盆没有做手术。医生说时间有点长了不能再做手术,选择了保守治疗。7月1号已经出院,目前在养老院卧床静养。我妈妈有家族遗传病蓝巩膜脆骨综合症,骨质疏松特别严重,之前也骨折了好几次。由于长期不好好吃饭,有点营养不良,在医院的时候血红蛋白很低,大概只有80左右。想咨询一下医生,像我妈妈这种情况骨盆是不是真的不能动手术?保守治疗的话,自己恢复的概率有多大?
医生说,稳定的骨盆骨折没必要做手术,会自己愈合的。但是她的骨头质量不好,能自己愈合吗?医生解释说,脆骨症不是骨折不能愈合,而是容易反复骨折。站得起来站不起来跟骨折的关系不如跟康复治疗的关系大。康复治疗等骨折愈合后到康复科。一般情况骨头愈合需要多久?像她这种情况是不是会时间长一点?医生说大概需要三个月左右。
成骨不全症是一种遗传性疾病,主要表现为骨骼脆性增加、易骨折,以及骨骼生长发育异常。为了准确诊断和治疗小儿成骨不全,需要进行以下检查:
一、血液检查
1. 血钙、磷和ALP:通常正常,少数病人ALP可增高。
2. 尿液检查:尿羟脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。
3. 甲状腺功能:2/3的患者血清T4升高,可能与甲状腺素增高有关。
二、影像学检查
1. X线检查:可观察到关节和骨骼的异常改变,如骨软化、骨干变细、假性假关节形成等。
2. 超声检查:适用于胎儿骨骼系统的早期筛查。
3. MRI和CT检查:可发现迟发性成骨不全病灶,有时酷似骨肿瘤。
三、基因检测
通过基因检测可以确定成骨不全的具体基因突变类型,有助于诊断和遗传咨询。
四、其他检查
1. 骨密度检测:评估骨骼强度和脆性。
2. 激活维生素D和钙代谢相关指标检测:了解钙代谢情况。
五、治疗建议
1. 保守治疗:包括骨折固定、支具矫正等。
2. 药物治疗:如维生素D、钙剂、磷酸盐等。
3. 手术治疗:针对严重的骨骼畸形进行矫正手术。
4. 遗传咨询:为家庭提供遗传咨询和生育指导。