对于成骨不全预防保健，一是避免发生骨折，二是增加骨的强度、骨的密度。

成骨不全是一种先天性疾病，没有特殊治疗方法。最主要的治疗方法就是是预防骨折，严格的保护患儿，一直到骨折趋于减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。长期卧床虽然可以暂时避免患儿骨折，但是长远来看，会导致患儿四肢肌肉的长期萎废不用，失去对活动的欲望，产生自卑感及自我不认同感，使患儿产生心理生理的极大负面能量。

那么成骨不全可以预防么？不长期卧床如何去预防患儿骨折。答案是成骨不全症是可以预防的，要预防骨折的发生，就需要采取一些保护的措施，避免骨折受到一定的伤害，加强一些身体的力量和耐力的训练，鼓励进行安全主动的运动。而且对于成骨不全症这种先天性遗传疾病，一定要早发现、早治疗。

家长需增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折；同时也要有安全适当活动的意识，如发生骨折，也建议患儿在有保护的前提下进行活动，以增加患儿的骨量，不建议患儿长期卧床活动。目前，髓内钢钉，甚至再复杂一些可延长的髓内固定，都可以取得一个比较好的治疗效果，可以预防骨折，改善负重力线，增加骨路强度，改善功能。有利于患儿早期活动，帮助患儿恢复日常生活。传统的钢板固定方法一般对成骨不全患儿无较大的治疗作用，且比较容易失败。

同时水疗对成骨不全症患者来说是一项基本的康复手段。充分利用水的自然特性与水中运动的生理生化基础知识，对患者进行治疗、训练，以达到促进肌肉发育和锻炼，平衡能力的培养目的。通过这个治疗，患者在水中不仅不容易造成骨折，而且可以增加孩子的活动的欲望，增加他的肌肉的强度，也间接的增加了骨的强度，这是一个比较好的康复的方法。同时不是只有未成年患者才有必要做水疗进行康复，对成年瓷娃娃来说，要想让全身的肌肉保持良好的状态，就必须坚持去泳池进行水疗。

如果成骨不全症进入青年时期，骨折次数减少，也是需要运动的，但是在运动过程中应注意动作轻缓，避免摔倒，接触坚硬的物体防止出现骨折的情况。运动上可以选择打太极拳、骑车等运动方法，避免进行对抗类运动，防止骨折的发生。

因而重视成骨不全患儿的预防保健是重中之重的一个环节，可以极大减少患儿及家属因疾病带来的痛苦。

成骨不全症，又名瓷娃娃，最大的特点就是骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，有些骨折会逐渐自己恢复，但多数为畸形愈合。有些骨折会造成创伤出血。这些不仅会影响骨的强度还会导致日后更容易在这个薄弱环节，出现反复多发骨折。还会给患儿带来极大的痛苦，同时不仅仅是骨的损伤，它还会伴随着软组织挫伤。

除了药物手术等常规治疗外，饮食对患者的康复也起到很大的作用。

患者饮食首先要注意以平衡膳食为基础，多样化选择食物，保证日常营养摄入丰富且均衡，摄入的能量及各种营养素能够满足机体需要，同时方可适当增加摄入富含钙及矿物质、维生素D、优质蛋白质等食物。

成骨不全患儿首先就要补充丰富的钙质。因为富含钙质的食物对于骨折的愈合和骨的强度有很好的作用。像牛奶、小鱼虾、木耳、海带、坚果、芝麻等。

其次就是优质的蛋白。因为多发骨折必然伴随软组织挫伤，而优质蛋白对于修复软组织损伤也很有好处。像禽类蛋、奶及其制品、瘦肉以及鱼肉等动物性食物。

最后就是要适当多吃一些富含维生素抗炎的食物。因为骨折创伤会造成炎症物质积聚，所以富含维生素的食物对增加抵抗力，包括促进钙的吸收都有好处，多吃这些食物对成骨不全症有很好的辅助作用。比如绿色的水果和新鲜的蔬菜。同时，因成骨不全患者易骨折，多需要卧床静养，可以适当多吃些富含纤维素的蔬菜和水果，可以适量吃些蜂蜜，多喝水，以防大便干燥。同时还应当注意到晒太阳的重要性，他可以补充维生素D，帮助钙质吸收。

此外， 需要注意的是，成骨不全患者大多为了避免骨折会长期卧床，与此同时若患者又比较重视食补，就会比较容易导致能量、脂肪、糖、钠等长时间的摄入过量，从而引起体重快速增加，这种情况不仅降低机体免疫力，还会引起骨的负担加重更容易造成骨折，形成恶性循环。所以配合饮食的同时，患儿还需要在安全适量的前提下进行运动，从而增强骨质，提高患儿对运动的积极性。

健康的一半是心理健康，而成骨不全症患者的心理健康似乎在成骨不全患者的一生中起了更重大的作用，也许老天是不公的，让他们没有拥有健康的身体，这就使得心理健康对这些先天不足的孩子起了更大的作用。

一方面我们需要要针对瓷爸爸瓷妈妈进行心理疏导，因为对于每个家庭来说，养育一个成骨不全的孩子都是相当有压力的。孩子严重的病情会给家庭带来经济上和心理上的巨大压力，严重的能导致母亲的产后抑郁症，也会导致父亲的极大压力。

此时，如果他们可以与其他成骨不全儿童的家长获得联系，就能够获得一些情感上的支持，并且还可以交流养育瓷宝宝的经验。此外， 成骨不全儿童的家庭需要面向各种医学专家的转诊介绍，这样可以帮助他们更好的照顾好瓷宝宝。

另一方面，如果瓷父母有了良好的护理知识和健康心理，就可以帮助瓷宝宝度过婴儿时期，等瓷宝宝渐渐长大，到了青少年时期，对于成骨不全儿童的全面健康而言，心理健康似乎又占了更大的比重。向他们传达关于自尊、性和融入同伴关系的信息是非常重要的。

成骨不全儿童的心理问题和其他患有慢性疾病的儿童是类似的。它们包括：抑郁，害怕夭折，害怕陌生人，在人群当中的焦虑感。 成骨不全儿童学校需要了解孩子病情的信息，包含以下几点：成骨不全不会导致智力缺陷。学校的体育设施要调整以适应成骨不全儿童的特点。体育课程或许需要根据成骨不全儿童的特点作出调整。让老师和学校领导了解到虽然孩子患了慢性疾病，但他们和其他学生一样需要智力发展和社交活动 这对他们的心理健康是很重要的。

过渡到成人护理像其他年龄较大的儿童以及青少年一样，成骨不全的孩子也需要与其年龄相符的有关性和分娩的知识。和一般的同龄人一样，关于如何选择健康生活的信息对成骨不全的年轻人非常重要——如不要吸烟，酗酒，要保持健康的体重等等。

所以，心理健康贯穿成骨不全孩子的整个人生，我们除了要保护他们容易受伤的骨头，还要去保护他们的心灵，因为他们也和我们一样内心有所热爱，有所追求，他们也会绽放属于他们的人生 

成骨不全可以生孩子吗？如果成骨不全患者症状不是很严重，可以生长发育至成年，具有生育能力的话，是可以生孩子的，虽然来说这类患者一般症状较轻 且到了成年后骨折次数会相对减少。但是成骨不全的患者想要生孩子生育的风险还是要高于健康人群的。而且成骨不全症具有遗传性，有可能会造成下一代患有该病，因而在备孕前及孕期一定要到相关医院做好身体检查，将身体调整至最佳状态 降低生育风险。

在怀孕期间要做好相应的产检，及基因检测及时发现胎儿是否有成骨不全的可能性。

首先，成骨不全症属于遗传病，属于常染色体显性遗传的比较多见，所以父母要做好下一代也有成骨不全的心理准备。

其次，是一些严重的成骨不全症，很容易造成死胎，或者在孩子很小的时候出现严重的骨折。这对患儿及其家属都是莫大的折磨。

第三，是成骨不全症的患者，生小孩需要全面地反复地定期地做好检查，主要是依靠四维彩超，因为四维彩超是妇科医生的第三只眼，如果再配合羊水和绒毛的基因分析，就可以确诊是否胎儿有无成骨不全症。

同时，如果胎儿健康，还需要进行一些补钙等相应的治疗，在医生指导下进行比较全面的照顾和检查，才能安全地生小孩。如果胎儿患有成骨不全，一般是不建议继续怀孕的，但是不是绝对的。

此外，如果从优生优育的角度出发，如果父母或者是前面的兄弟姐妹已经患有成骨不全症的，母亲在怀孕的以前，还应该做好全家基因检测，如果检测出有致病的基因，妈妈在怀孕期间对胎儿也做相应的基因检测，如果也查到这种相同的致病基因，那么这个孩子就是可以在产前就可以诊断出他是有成骨不全症的。如果没有相应的这种致病基因，那生个健康的宝宝的机会就会非常大。

现在社会上有这么一种舆论，妈妈坚持生下患儿，是自私还是爱，也许在我看来，身为患儿已经及为痛苦了，却还没法看这个世界一眼也是一种痛苦，但换个角度而言，这个小天使不必来人间遭受这一场远比健康人要痛苦的多的修行，何尝不是一种对孩子的爱呢。孕检会用科学的方式帮助父母筛选孩子，可以减少很多悲剧的发生。综上，做好孕检，成骨不全妈妈也有可能生下健康宝宝。

面对初生的婴儿，初为人母人父的他们也许做了十全的准备，可是孩子出生后依然手忙脚乱，然而，更然人手足无措的是，初生患有成骨不全的婴儿，父母往往不知道如何照料瓷宝贝，因为就连简单的喂食，换尿布，穿衣服等都会给他们心爱的孩子带来伤害，使得本就蹑手蹑脚的他们更加无助茫然。

因而父母需要学习相关技巧，让父母可以相信自己能照顾好脆弱的孩子。照顾脆弱的孩子，首先需要谨记所有动作都要缓慢、轻柔、有条不紊。其次，千万不要推、拉、扭转、弯曲、施加压力或是试图拉直婴儿的手臂和腿。不要把手放在腋下或环绕着肋骨抱起OI婴儿，以免导致肋骨骨折。最后，要抱起婴儿或给婴儿翻身时，家长要一只手托着头和身体，同时另一只手托着臀部。手指分开，增加支撑面积，保证受力均匀。一种安全有效的方法是，一只手从臀部下方伸到背后，给予头部一些支撑；另一只手放在胸部和腹部，两只手将婴儿 “夹” 在中间。

喂养可以增进母亲与孩子之间的关系，除患有最严重型成骨不全的婴儿之外，其他所有婴儿应该都能接受母乳喂养。患有最严重型成骨不全的婴儿，可能会存在呼吸困难，因此阻碍了吸吮能力，呼吸急促容易导致误吸。如果婴儿不能接受哺乳，妈妈可以把母乳挤到瓶中，用奶瓶喂养母乳。喂乳时，抱起和放下婴儿的注意事项与进行其他活动时一样。妈妈喂乳时要格外注意，不要让婴儿的手臂压在背下，或者腿抵着妈妈的身体，以免从不当的角度压到婴儿。

拍嗝时，动作要非常轻柔，以降低骨折，尤其是肋骨骨折的概率。建议：轻轻拍打，可能的话在手上戴上衬垫。抱起婴儿拍嗝时，护理人员弯腰抱起婴儿起身的过程中，要让婴儿仰卧着。抱起婴儿后，支撑着他/她的后背，将其放在肩上，来回走动时，护理人员的肩碰触婴儿时要非常轻柔。来回走动时轻轻揉一揉婴儿的后背也十分有益。

换尿布时，不要拉着脚踝把婴儿提起来（这可能会导致骨折）。手从婴儿的臀部下滑进去，轻轻地将婴儿侧卧，然后取下或更换尿布。为婴儿更换衣物或寝具时，应注意保护好婴儿的手臂、手腕和手指。给婴儿穿衣服时，要把衣服套在婴儿四肢上，不要拉着婴儿的手臂或腿穿过衣袖或裤腿。拉扯、扭转或被衣服缠住都有可能导致骨折。此外，需要注意的是，婴儿要使用普通婴儿床垫，不要使用水床和软床。同时需要定时给婴儿调整姿势。保持任何一个姿势太长时间都有可能导致婴儿异常柔软的头骨被压平。

对患有成骨不全婴儿来说，接收关爱，得到家长和其他护理者的拥抱与抚摸对患儿健康是很重要的。他们需要更多无时无刻的关爱，他们的父母也需要学习更多婴儿的护理知识。

B型肝炎病毒（HBV）是一种全球性公共卫生问题，影响着超过2.5亿人。根据统计数据，每年因HBV相关疾病而死亡的人数约为82万，这一数字反映出HBV对人类健康的严重威胁。尤其是肝癌，作为HBV感染的主要并发症之一，已成为全球范围内的重要死亡原因。

然而，尽管已有多种HBV治疗药物问世，这些药物仍无法完全消除癌变的风险，且HBV引发癌变的具体机制仍未得到充分揭示。

HBV与肝癌的发病机制

在HBV感染过程中，病毒会在宿主细胞内复制，产生多种病毒蛋白。其中，病毒蛋白HBx被认为在HBV的致病机制中发挥了重要作用。研究表明，HBx通过降解宿主蛋白Smc5/6来促进病毒复制。Smc5/6是宿主细胞中与DNA损伤修复密切相关的重要蛋白质，其功能的损害可能导致DNA损伤的积累，进而增加癌变的风险。

东京大学医学部附属医院的研究小组，包括关场一磨特任临床医师、大塚基之讲师和小池和彦教授等，针对HBx对Smc5/6的影响进行了深入研究。他们提出了一个假设：HBV产生的HBx不仅促进病毒复制，还可能通过降解Smc5/6来抑制宿主的DNA损伤修复能力。

研究方法与发现

研究团队通过使用人类样本、小鼠模型和HBx过表达细胞进行实验，发现当宿主蛋白Smc5/6被HBx降解时，宿主细胞的DNA损伤修复能力显著降低。DNA损伤的积累被广泛认为是癌变的主要促进因素，研究结果显示，在Smc5/6被降解的细胞中，肿瘤形成能力得到了增强。

此外，研究还发现，使用化合物尼塔佐克仑（Nitazoxanide）抑制HBx的功能，可以有效阻止Smc5/6的降解，从而恢复宿主细胞的DNA损伤修复能力。这一发现为HBV相关肝癌的预防提供了新的策略，表明通过抑制Smc5/6的降解，可能能够降低癌变风险。

新的癌变预防概念

本研究不仅揭示了HBV相关肝癌发生机制的一部分，还提出了“通过Smc5/6分解抑制药物来预防癌变”的新概念。这一概念的提出，可能为未来的癌症预防和治疗提供新的思路。研究团队的成果已于9月1日在《肝脏病学杂志》（Journal of Hepatology）在线版上发表，标志着这一领域研究的重要进展。

研究支持与未来方向

本研究得到了日本医疗研究开发机构（AMED）和文部科学省科学研究费补助金等多个机构的支持。AMED的肝炎等克服实用化研究事业中，研究团队围绕HBV cccDNA维持相关宿主因子的全面鉴定和控制展开了深入研究。这些研究不仅有助于理解HBV的生物学特性，也为开发新型治疗策略提供了基础。

未来的研究方向可能会集中在以下几个方面：

1. 深入探讨HBx的功能：进一步研究HBx在HBV感染及肝癌发生中的作用机制，尤其是其对宿主细胞信号通路的影响。

2. 开发新型药物：基于Smc5/6分解抑制的概念，开发新型抗HBV药物，以降低肝癌的发生风险。

3. 临床试验：将实验室研究成果转化为临床应用，通过临床试验验证新药物的有效性和安全性。

4. 公众健康教育：加强对HBV感染和肝癌风险的公众教育，提高人们的防范意识，促进早期筛查和治疗。

结论

B型肝炎病毒的研究不仅是基础医学的挑战，也是公共卫生的重要议题。随着对HBV及其相关癌变机制的深入了解，未来有望开发出更有效的治疗和预防策略，减少HBV感染者的癌变风险，最终改善全球范围内的肝病防治状况。

通过科学研究的不断推进，我们有理由相信，战胜HBV及其引发的肝癌是可以实现的目标。

参考文献：https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20210901.html

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章发布时间：2021年9月 来源：u-tokyo

ChatGPT的基础技术，Transformer提高了精度

东京大学医学部附属医院检验部的讲师佐藤雅哉（消化内科医师）、消化内科的助教中塚拓马、副教授建石良介、东京大学名誉教授小池和彦、教授藤城光弘等研究小组，开发了一种基于射频消融术（RFA：Radiofrequency ablation）后的肝癌预后预测模型，并首次证明了使用Transformer模型的预测模型比传统基于深度学习的模型具有更高的精度。

RFA作为肝癌有效的根治术，已广泛应用于医疗实践。然而，肝癌的复发率较高，且存在预后不良的肝癌，因此治疗仍面临挑战。准确了解RFA治疗后肝癌的预后对于实施个体化的知情同意和制定最优治疗方案至关重要。

2017年，Google Brain研究团队开发的AI模型Transformer，作为ChatGPT（生成预训练Transformer）的基础，已在自然语言处理和计算机视觉领域展现出超越传统深度学习技术的高性能。通过使用Transformer模型，有望更准确地评估RFA后肝癌患者的预后，但迄今为止尚未有使用Transformer模型进行肝癌预后估计的报告。

使用Transformer的机器学习模型进行的预测，除了肝癌之外，还可以应用于医疗的多个领域，未来的其他领域应用也备受期待。本研究成果于2023年9月9日（当地时间）在美国学术期刊《Hepatology International》在线版上发表。

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章发布时间：2023年8月 来源： Hepatology International

理化学研究所（RIKEN）脑神经科学研究中心神经动态医科学联合研究团队的高级研究员岛康之（研究时），团队负责人中冨浩文（杏林大学医学部脑神经外科学教授），客座研究员太田仲郎，脑神经医科学联合部门的冈部繁男（东京大学医学系研究科神经细胞生物学教授），生命医学研究中心癌症基因组研究团队的研究员笹川翔太，团队负责人中川英刀，东京大学医学系研究科脑神经医学专业的脑神经外科学教授齐藤延人，以及山梨大学医学部生化学讲座的特任助教金然正和教授大塚稔久等国际合作研究小组，首次从人类脑动脉瘤样本中鉴定出与脑动脉瘤发生相关的重要体细胞基因突变，并建立了基因导入的小鼠脑动脉瘤新生与抑制模型。

本研究成果有望为目前仅有开颅手术或血管内导管治疗的脑动脉瘤治疗提供药物治疗这一第三选择的可能性。

此次，国际合作研究小组分析了外科手术中切除的脑动脉瘤的基因，鉴定出405个基因的体细胞突变。在这些基因中，90%以上的样本中确认突变的16个基因与炎症反应和肿瘤形成相关的“NF-κB信号通路”有关，且发现其中6个基因的突变在囊状动脉瘤和纺锤状动脉瘤中均有共通之处。

此外，在这6个基因中，最常见的“血小板衍生生长因子受体β（PDGFRβ）”的基因突变被导入小鼠，证明了PDGFRβ基因的突变确实会导致纺锤状动脉瘤样的扩张，并且通过全身施用酪氨酸激酶抑制剂可以抑制这种动脉瘤化。

参考来源：https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20230615.html

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章发布时间：2023年6月 来源：h.u-tokyo.ac

本文在2024年11月进行了内容更新