一、成骨不全患者的常见特征

1、蓝巩膜：虽不是所有患者都有蓝色巩膜，但这种体征较普遍。巩膜变得非常薄而透明，使眼内的色素透出来，颜色可自深天蓝色至蓝白色。有时白色巩膜环绕角膜形成一个环，犹如土星光环，故称为“土星(Saturn)环”。患者往往出现远视，但一般视力正常。有时可在角膜外围有混浊，称为青少年环(arcus juvenilis)。

2、结缔组织松弛：由于韧带和关节松弛，关节活动幅度超过正常。肌肉张力也减弱。皮肤变薄，常出现皮下出血。Rumpel Leede试验阳性，表明毛细血管也脆弱。伤口愈合力较差，形成的瘢痕宽而粗。患儿常伴有韧带松弛，可导致髌骨复发性脱位，致易经常跌跤和骨折。脊柱韧带松弛可引起椎体的压迫性骨折，造成脊柱后凸和侧凸。

3、牙齿变化：牙的釉质基本正常，但牙本质缺乏。前者起源于外皮质，故受影响不大；后者属于间皮质,故常被波及。乳齿和恒齿均易受累，容易折断，龋齿不易填充。牙齿易变成黄棕色或透明的蓝灰色。幼儿的门齿萌出最早，故也最容易受累。

4、体形丧失：这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合，在骨折处发生成角和重叠。脊柱有显著后凸。骨脆弱是本症最突出的表现，易发生肌肉牵拉，也会引起骨折。严重的先天性成骨不全可有数十次骨折。下肢发生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一处可有几次骨折。畸形愈合、失用性萎缩将加重肢体的畸形，使肢体外形丧失。

5、头畸形：前额宽阔，顶骨与颞骨隆起，枕骨下垂。颅盖的隆起使颅面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下变位，使头颅形成“军盔”状。

6、耳聋：多见于年龄较大的儿童，不是主要特征。可因耳硬化而引起传导障碍，也可因听神经受压而表现为神经性耳聋。耳硬化是由于软骨的异常增殖，待钙化后，颞骨的岩部也发生硬化。耳鸣和眩晕也时有所见。

二、成骨不全患者可以生育么？

其实成骨不全症患者是具有正常的生育能力的，所以并不影响人们生孩子，但是成骨不全有遗传性，患者们想要生育的话要先考虑胎儿可能也会发生成骨不全。因为成骨不全是由于患者体内的某一个基因变异为引起的疾病，在怀孕的时候大多数会遗传，而且成骨不全症为显性遗传，如果父母中有一个人患病，那么孩子患病的概率大概是二分之一。如果患者坚持要生小孩的话，只能加强产检。如果胎儿的基因中也有成骨不全的因素的话，在母体怀孕16周的时候就可以看得出。在产检的时候要加强筛查，这时候可能还需要做羊水刺穿和DNA检查，如果由先天性的成骨不全，医生会建议终止妊娠。患者们也要到经验丰富的医院进行产检，以免遗漏。

成骨不全症又称脆骨病，属于骨骼发育不良症，这是一类影响骨骼发育的遗传性疾病，具体来说，它主要影响骨和软骨组织组成与结构，并且这种疾病临床表型复杂多样，多数病例为常染色体显性遗传，少数病例为常染色体隐性遗传。新发病例与散发病例经常为基因突变所致。

现阶段对成功发育不良的研究，更多的是探索和明确这种疾病的致病基因和分子机制，这样的研究可以协助我们的临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因，并且这也是挖掘和改良治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。

现实生活中，由于某些致病基因在成骨不全症中，不仅在我们的骨骼系统发挥作用， 所以成骨不全症患者的听力、视力和神经系统等亦会受累。比如生活中我们可以看到，成骨不全症的患者们也可出现身材矮小、蓝色巩膜、牙本质发育不全等表现。

1979年，Sillence等科学家根据成骨不全症的临床严重程度将其为4类亚型， 之后发现的Ⅴ型成骨不全又具有肥厚性骨痂、骨间膜钙化等独特临床表现，中国医学科学院吴南教授认为此分类未考虑遗传因素。

2019年，根据Maioli等研究员报道，在394例意大利成骨不全患者中进行的基因型表型关联分析结果。他们指出影响Ⅰ型胶原蛋白数量的突变多导致Ⅰ型成骨不全， 而影响胶原蛋白功能的突变与Ⅱ~Ⅳ型成骨不全显著相关。

2020年，Dubail等科学家在两个无血缘关系家族中的三位患者中发现CCDC134纯合功能缺失突变导致严重的Ⅲ型成骨不全。随着越来越多致病基因的发现，为了实现精确成骨不全的分类，推动基因进行靶向药物治疗的研究，学者们将致病相关基因纳为成骨不全分型的依据。

随着全外显子测序等新一代测序技术的发展， 成骨不全症的分子遗传学研究取得了许多的突破进展。最近几年的研究中，关于成骨不全症、先天性肢端畸形等骨骼发育不良疾病的研究发现了许多新的致病突变并探索了导致疾病的具体分子机制。

科学家们表示，随着成骨不全症致病基因库的丰富和完善， 未来可以利用分子分型对表型复杂的成骨不全患者进行更为精细准确的分类。致病机制的不断揭示，也会为将来治疗手段的研发提供夯实的理论基础。

成骨不全症的典型症状包括骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等。部分患者出现牙齿发育不良、侏儒及皮肤疤痕宽度增加的症状。成骨不全症的并发症有骨折、肢体活动障碍、脑积水等。

一、成骨不全的典型症状

骨脆性增加：轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天性者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少、疼痛轻、愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
蓝巩膜：约占90%以上，这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
耳聋：常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
关节过度松弛：尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻、平足，有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
头面部畸形：严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔、顶骨及枕骨突出、两颞球状膨出、额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。

二、成骨不全患者伴发的其他症状

部分患者出现牙齿发育不良，牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合导致侏儒。由于胶原组织有缺陷出现皮肤疤痕宽度增加。

三、成骨不全患者会存在哪些并发症？

骨折：骨小梁中沉积的网织不能成熟为胶原纤维，导致患者骨脆性增加，轻微的损伤即可引起骨折。
肢体活动障碍：多次骨折可能造成骨骼、脊柱畸形出现肢体活动障碍。
脑积水：部分患者会并发脑积水，出现颅内压升高状态。
耳聋：耳道骨硬化引起听神经受压导致听力障碍，随着年龄增大，病情加重，逐渐发展为耳聋。
胶原蛋白发育不良：是由于中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加、胶原蛋白代谢紊乱，最后导致全身皮肤、肌腱、软骨以及其他结缔组织的胶原蛋白发育不良，多见于婴幼儿。

健康的一半是心理健康，而成骨不全症患者的心理健康似乎在成骨不全患者的一生中起了更重大的作用，也许老天是不公的，让他们没有拥有健康的身体，这就使得心理健康对这些先天不足的孩子起了更大的作用。

一方面我们需要要针对瓷爸爸瓷妈妈进行心理疏导，因为对于每个家庭来说，养育一个成骨不全的孩子都是相当有压力的。孩子严重的病情会给家庭带来经济上和心理上的巨大压力，严重的能导致母亲的产后抑郁症，也会导致父亲的极大压力。

此时，如果他们可以与其他成骨不全儿童的家长获得联系，就能够获得一些情感上的支持，并且还可以交流养育瓷宝宝的经验。此外， 成骨不全儿童的家庭需要面向各种医学专家的转诊介绍，这样可以帮助他们更好的照顾好瓷宝宝。

另一方面，如果瓷父母有了良好的护理知识和健康心理，就可以帮助瓷宝宝度过婴儿时期，等瓷宝宝渐渐长大，到了青少年时期，对于成骨不全儿童的全面健康而言，心理健康似乎又占了更大的比重。向他们传达关于自尊、性和融入同伴关系的信息是非常重要的。

成骨不全儿童的心理问题和其他患有慢性疾病的儿童是类似的。它们包括：抑郁，害怕夭折，害怕陌生人，在人群当中的焦虑感。 成骨不全儿童学校需要了解孩子病情的信息，包含以下几点：成骨不全不会导致智力缺陷。学校的体育设施要调整以适应成骨不全儿童的特点。体育课程或许需要根据成骨不全儿童的特点作出调整。让老师和学校领导了解到虽然孩子患了慢性疾病，但他们和其他学生一样需要智力发展和社交活动 这对他们的心理健康是很重要的。

过渡到成人护理像其他年龄较大的儿童以及青少年一样，成骨不全的孩子也需要与其年龄相符的有关性和分娩的知识。和一般的同龄人一样，关于如何选择健康生活的信息对成骨不全的年轻人非常重要——如不要吸烟，酗酒，要保持健康的体重等等。

所以，心理健康贯穿成骨不全孩子的整个人生，我们除了要保护他们容易受伤的骨头，还要去保护他们的心灵，因为他们也和我们一样内心有所热爱，有所追求，他们也会绽放属于他们的人生 

面对初生的婴儿，初为人母人父的他们也许做了十全的准备，可是孩子出生后依然手忙脚乱，然而，更然人手足无措的是，初生患有成骨不全的婴儿，父母往往不知道如何照料瓷宝贝，因为就连简单的喂食，换尿布，穿衣服等都会给他们心爱的孩子带来伤害，使得本就蹑手蹑脚的他们更加无助茫然。

因而父母需要学习相关技巧，让父母可以相信自己能照顾好脆弱的孩子。照顾脆弱的孩子，首先需要谨记所有动作都要缓慢、轻柔、有条不紊。其次，千万不要推、拉、扭转、弯曲、施加压力或是试图拉直婴儿的手臂和腿。不要把手放在腋下或环绕着肋骨抱起OI婴儿，以免导致肋骨骨折。最后，要抱起婴儿或给婴儿翻身时，家长要一只手托着头和身体，同时另一只手托着臀部。手指分开，增加支撑面积，保证受力均匀。一种安全有效的方法是，一只手从臀部下方伸到背后，给予头部一些支撑；另一只手放在胸部和腹部，两只手将婴儿 “夹” 在中间。

喂养可以增进母亲与孩子之间的关系，除患有最严重型成骨不全的婴儿之外，其他所有婴儿应该都能接受母乳喂养。患有最严重型成骨不全的婴儿，可能会存在呼吸困难，因此阻碍了吸吮能力，呼吸急促容易导致误吸。如果婴儿不能接受哺乳，妈妈可以把母乳挤到瓶中，用奶瓶喂养母乳。喂乳时，抱起和放下婴儿的注意事项与进行其他活动时一样。妈妈喂乳时要格外注意，不要让婴儿的手臂压在背下，或者腿抵着妈妈的身体，以免从不当的角度压到婴儿。

拍嗝时，动作要非常轻柔，以降低骨折，尤其是肋骨骨折的概率。建议：轻轻拍打，可能的话在手上戴上衬垫。抱起婴儿拍嗝时，护理人员弯腰抱起婴儿起身的过程中，要让婴儿仰卧着。抱起婴儿后，支撑着他/她的后背，将其放在肩上，来回走动时，护理人员的肩碰触婴儿时要非常轻柔。来回走动时轻轻揉一揉婴儿的后背也十分有益。

换尿布时，不要拉着脚踝把婴儿提起来（这可能会导致骨折）。手从婴儿的臀部下滑进去，轻轻地将婴儿侧卧，然后取下或更换尿布。为婴儿更换衣物或寝具时，应注意保护好婴儿的手臂、手腕和手指。给婴儿穿衣服时，要把衣服套在婴儿四肢上，不要拉着婴儿的手臂或腿穿过衣袖或裤腿。拉扯、扭转或被衣服缠住都有可能导致骨折。此外，需要注意的是，婴儿要使用普通婴儿床垫，不要使用水床和软床。同时需要定时给婴儿调整姿势。保持任何一个姿势太长时间都有可能导致婴儿异常柔软的头骨被压平。

对患有成骨不全婴儿来说，接收关爱，得到家长和其他护理者的拥抱与抚摸对患儿健康是很重要的。他们需要更多无时无刻的关爱，他们的父母也需要学习更多婴儿的护理知识。

成骨不全可以生孩子吗？如果成骨不全患者症状不是很严重，可以生长发育至成年，具有生育能力的话，是可以生孩子的，虽然来说这类患者一般症状较轻 且到了成年后骨折次数会相对减少。但是成骨不全的患者想要生孩子生育的风险还是要高于健康人群的。而且成骨不全症具有遗传性，有可能会造成下一代患有该病，因而在备孕前及孕期一定要到相关医院做好身体检查，将身体调整至最佳状态 降低生育风险。

在怀孕期间要做好相应的产检，及基因检测及时发现胎儿是否有成骨不全的可能性。

首先，成骨不全症属于遗传病，属于常染色体显性遗传的比较多见，所以父母要做好下一代也有成骨不全的心理准备。

其次，是一些严重的成骨不全症，很容易造成死胎，或者在孩子很小的时候出现严重的骨折。这对患儿及其家属都是莫大的折磨。

第三，是成骨不全症的患者，生小孩需要全面地反复地定期地做好检查，主要是依靠四维彩超，因为四维彩超是妇科医生的第三只眼，如果再配合羊水和绒毛的基因分析，就可以确诊是否胎儿有无成骨不全症。

同时，如果胎儿健康，还需要进行一些补钙等相应的治疗，在医生指导下进行比较全面的照顾和检查，才能安全地生小孩。如果胎儿患有成骨不全，一般是不建议继续怀孕的，但是不是绝对的。

此外，如果从优生优育的角度出发，如果父母或者是前面的兄弟姐妹已经患有成骨不全症的，母亲在怀孕的以前，还应该做好全家基因检测，如果检测出有致病的基因，妈妈在怀孕期间对胎儿也做相应的基因检测，如果也查到这种相同的致病基因，那么这个孩子就是可以在产前就可以诊断出他是有成骨不全症的。如果没有相应的这种致病基因，那生个健康的宝宝的机会就会非常大。

现在社会上有这么一种舆论，妈妈坚持生下患儿，是自私还是爱，也许在我看来，身为患儿已经及为痛苦了，却还没法看这个世界一眼也是一种痛苦，但换个角度而言，这个小天使不必来人间遭受这一场远比健康人要痛苦的多的修行，何尝不是一种对孩子的爱呢。孕检会用科学的方式帮助父母筛选孩子，可以减少很多悲剧的发生。综上，做好孕检，成骨不全妈妈也有可能生下健康宝宝。

成骨不全症是一种由于间充质组织发育不全，Ⅰ型胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。成骨不全症发病原因尚不明确，可能与遗传和基因突变有关，常表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等。成骨不全症可分为Ⅰ~Ⅷ型，其中Ⅰ型最常见。成骨不全症以对症治疗为主，预后较差。

一、成骨不全症的分类有哪些？

根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型：（1）先天型：又称胎儿型，病情重，常见颅骨骨化不全，在胎儿期可有多次骨折，死胎发生率高，或者在出生后短期内夭折。(2)婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。(3)少年型(又称迟发型)：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。(4) 成人型：于成人期出现骨折和畸形。

Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛：Ⅰ型：常染色体显性遗传，Ⅰ型胶原蛋白不足，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜，其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。Ⅱ型：常染色体隐性遗传，Ⅰ型胶原结构异常，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜，股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型：常染色体隐性遗传，Ⅰ型胶原结构异常，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。Ⅳ型：常染色体显性遗传，胶原蛋白的前驱物过短，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。

二、成骨不全的发病原因是什么？

成骨不全症的病因尚不明确，为先天性发育障碍，可能与遗传和基因突变有关。成骨不全症常好发于有家族史者和基因突变者。此外，长期情绪低落、外伤、免疫力下降等都能诱发成骨不全症。常认为基因突变为成骨不全症患者发病的主要原因，多数成骨不全症患者其构成Ⅰ型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的其中之一发生了突变。在多数家庭中成骨不全症以常染色体显性的形式遗传。成骨不全症通常遗传自患病的父亲或者母亲。通常一个家庭中的成员的基因突变是一样的，但其表现形式(如轻重程度和骨折的次数等)可能不同。

你听说过“瓷娃娃”吗？你见过“波浪腿”吗？当今世界，美瞳成了一种时尚，蓝色的美瞳更是有种别样的风情，那么你见过纯天然的“蓝眼睛”吗？殊不知，上面这些名称都可以来自于同一种病，那就是“成骨不全”。

成骨不全又叫脆骨症、骨膜发育不全、遗传性脆骨三联症等，这种病是一种全身性的结缔组织系统疾病，病变部位不光累及骨骼，其他的结缔组织也容易累及其他结缔组织，例如皮肤、筋膜、角膜、韧带、肌肉、动脉等。成骨不全的发生多与遗传相关，其遗传性约为50%，若父母中有一人有该病，则子女也将可能有50%的机会患病。这常与显性遗传相关，但仍有一小部分为隐性遗传。该病在临床上较少见，为一种罕见病。临床表现以多发骨折、骨质脆性、蓝色骨膜、进行性听力障碍等为常见表现。

成骨不全根据其发病年龄及病情严重可以分为胎儿型、婴儿型和晚发型。

第一、胎儿型，又称先天型、产前型或Vrolik型，该型多表现为病情严重，多在胚胎期就夭折，因骨质脆弱，可因宫缩引起全身多处骨折，常常以成骨古折多发，伴有颅骨骨化不全，甚则只有一层骨膜。常表现为串珠肋、扁椎骨、四肢短小、颅骨骨化缺失等。此型多难存活，出身及为死胎。

第二、婴儿型，也称产后型或早发型，该证型多在出生后一年内左右的孩子中发病，仅仅因为轻微的外伤就可引起反复的骨折，往往骨折预后不良或难愈合，可表现为骨折成角畸形，长大后患者身材矮小或侏儒症。

第三、晚发型，亦称为Lobstein氏脆骨病，多在7--11时开始因轻微外伤出现反复骨折，骨折可单发亦可多发，但较婴儿型症状轻，未受累的骨骼也可出现骨质疏松，但骨折的次数多随年龄的增长而相应的减少，儿童期可有蓝巩膜，成人后蓝巩膜消失，但可有听力障碍及牙齿发育不良。大多数成年后可活至高龄。

成骨不全的近年来考证认为他的发生与Ⅰ型胶原蛋白合成障碍有关，Ⅰ型胶原蛋白是最基本的骨蛋白质，因为其的缺乏，导致骨骼细薄轻脆，如主要表现为脊椎椎体扁平凹陷骨盆呈元宝样、颅骨畸形。因为Ⅰ型胶原蛋白缺乏，导致巩膜变薄，因而能透见其下的脉络膜，使巩膜呈蓝色。同时因耳道骨质硬化，致使附在卵圆窝的镫骨足板产生骨质强直，故常有听力的下降。

在治疗方面，本病的治疗尚在研究阶段，目前临床的治疗仅仅是对症治疗，所以最好的治疗方式仍是预防为主，加强优生优育，有家族史的应减少或避免生育，做好产前检查，对未成年孩子应预防磕碰，减少骨折。                                         

成骨不全症，又名瓷娃娃，最大的特点就是骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，有些骨折会逐渐自己恢复，但多数为畸形愈合。有些骨折会造成创伤出血。这些不仅会影响骨的强度还会导致日后更容易在这个薄弱环节，出现反复多发骨折。还会给患儿带来极大的痛苦，同时不仅仅是骨的损伤，它还会伴随着软组织挫伤。

除了药物手术等常规治疗外，饮食对患者的康复也起到很大的作用。

患者饮食首先要注意以平衡膳食为基础，多样化选择食物，保证日常营养摄入丰富且均衡，摄入的能量及各种营养素能够满足机体需要，同时方可适当增加摄入富含钙及矿物质、维生素D、优质蛋白质等食物。

成骨不全患儿首先就要补充丰富的钙质。因为富含钙质的食物对于骨折的愈合和骨的强度有很好的作用。像牛奶、小鱼虾、木耳、海带、坚果、芝麻等。

其次就是优质的蛋白。因为多发骨折必然伴随软组织挫伤，而优质蛋白对于修复软组织损伤也很有好处。像禽类蛋、奶及其制品、瘦肉以及鱼肉等动物性食物。

最后就是要适当多吃一些富含维生素抗炎的食物。因为骨折创伤会造成炎症物质积聚，所以富含维生素的食物对增加抵抗力，包括促进钙的吸收都有好处，多吃这些食物对成骨不全症有很好的辅助作用。比如绿色的水果和新鲜的蔬菜。同时，因成骨不全患者易骨折，多需要卧床静养，可以适当多吃些富含纤维素的蔬菜和水果，可以适量吃些蜂蜜，多喝水，以防大便干燥。同时还应当注意到晒太阳的重要性，他可以补充维生素D，帮助钙质吸收。

此外， 需要注意的是，成骨不全患者大多为了避免骨折会长期卧床，与此同时若患者又比较重视食补，就会比较容易导致能量、脂肪、糖、钠等长时间的摄入过量，从而引起体重快速增加，这种情况不仅降低机体免疫力，还会引起骨的负担加重更容易造成骨折，形成恶性循环。所以配合饮食的同时，患儿还需要在安全适量的前提下进行运动，从而增强骨质，提高患儿对运动的积极性。

成骨不全，又名脆骨—蓝巩膜—耳聋综合征，是一种罕见的遗传病。中医学认为遗传病是由先天禀赋不足所致，那么何为禀赋，禀赋为何会不足？禀赋就是父母对子的精血荣养。子于父母，一体而分，而禀受不可不察，如若父精不足，母血虚衰，均会导致子女先天禀赋不足。先天禀赋不足表现在五脏也各有区别，禀肺气皮薄怯寒；禀心气血不华色；禀脾气肌肉不生；禀肝气筋不束骨；禀肾气骨节软弱等。故成骨不全病本应责之于肾，禀肾气不足而导致骨节软弱。此外，也与肝，脾关系密切，因为肾主骨，肝主筋，脾主肌肉，人能站立行走，需要筋骨肌肉的协调配合。

成骨不全患者会出现骨质疏松和骨脆性增加，这是因为肾主骨，肾有充养骨骼的作用，肾藏精,精生髓，髓能养骨，肾精充盛，骨骼才坚硬，我们常说烈士们真有骨气，是个硬骨头 或者常说汉奸骨头软，是个软骨头。实际上也就是说这个人肾气充足，或者肾气虚弱。成骨不全的肾气虚衰，表现在有形的骨头，受到轻微外伤即容易骨折。而那种“软骨头”则是无形的骨气，受到轻微的挫折即容易屈服。这都是肾主骨功能出现障碍的结果，需要强肾健骨。

此外，成骨不全患者还会出现蓝巩膜的症状，目中之瞳子属肾，表现在成骨不全患者就是蓝色巩膜，严重者会影响视力，出现视网膜脱落等眼部疾患。且肾开窍于耳，表现在成骨不全患者就是进行性耳聋，患者听觉不断下降。对于成骨不全患者的目疾和耳疾皆是因为肾精亏虚，不能上荣眼，耳。这都是肾藏精功能出现障碍的结果，患者的眼耳得不到肾精充养，需要补肾填精。

对于成骨不全的患者，中医属于五迟五软的范畴，其病本责之于肾，与肝脾密切相关，所以治疗则当补肝肾，养脾血。主方可选六味地黄丸《小儿药证直诀》加减，配伍理中丸，加牛膝，杜仲，续断等强筋健骨药。患者可在临床医生准确辩证的基础上，口服中药以补肝肾强筋骨，帮助患者更好的康复或预防骨折的发生，从而减轻疾病给患者及患者家属带来的痛苦。