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先天性多发性关节挛缩症是一种常见的遗传性疾病,其症状复杂多样,主要包括以下几类:
1. 四肢关节受累:这是最常见的症状类型,约占患者总数的50%。患者出生后即可发现四肢关节对称性僵直,多僵直在屈曲位,也可僵直在伸直位,但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩,并可能出现膝、肘关节的圆柱状改变。皮肤感觉正常,但深部腱反射多减弱或消失。
2. 肢体远端关节挛缩:这类患者主要表现为手和足的关节受累,拇指屈曲、内收横在手掌,其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见,也可为跟行外翻足畸形,并伴有足趾屈曲挛缩。
3. 关节挛缩伴内脏及头面部畸形:部分患者除了关节受累外,还可能出现其他部位的畸形,如马凡综合症、Freemam-Sheldon综合症、翼状胬肉综合症等。
4. 关节挛缩伴神经系统异常:这类患者可能出现严重的神经系统异常,如三倍体18、9、8、大脑畸形、脑脊膜膨出等,通常为常染色体异常,可通过外周血核型检查做出诊断,但婴儿多在早期死亡。
针对先天性多发性关节挛缩症的治疗,主要包括康复训练、物理治疗、矫形手术等。康复训练和物理治疗可以帮助患者改善关节活动度,提高生活质量。矫形手术则适用于关节畸形严重、影响患者生活质量的病例。
为了提高患者的治疗效果,建议患者尽早寻求专业医生的诊断和治疗,并积极配合医生的治疗方案。