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十月怀胎,一朝分娩,每对父母都希望能拥有一个健康的孩子。然而,出生缺陷却并不罕见。据卫生部出生缺陷防治报告(2012)显示,我国的出生缺陷率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例。
近年来,随着医学分子生物学技术的发展,基因检测已悄然走进人们的视野。那么,关于‘怀孕’与‘产后’,基因检测到底能起到什么作用?为何看似健康的夫妻,他们的后代却可能患上遗传病?
一、遗传病的种类与危害
遗传病是由基因突变引起的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中,单基因遗传病种类繁多,全球已确认的有7000多种,其中只有2000多种的发病机制比较明确。平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变,这意味着看似健康的夫妻,他们的后代有患病的风险。
遗传病对人类健康造成很大威胁,如唐氏综合征、地中海贫血、囊性纤维化等,这些疾病不仅会影响患者的身心健康,还会给家庭和社会带来沉重的负担。
二、基因检测助力优生优育
基因检测可以帮助夫妻了解自身的遗传状况,及时发现致病基因携带情况,从而避免严重缺陷患儿的出生。
1. 孕前阶段:携带者筛查
在孕前,夫妻可以通过基因检测确定自身是否携带致病基因,如地中海贫血基因诊断和耳聋基因诊断等。如果发现携带致病基因,可以选择生育健康的孩子,或者通过辅助生殖技术避免遗传病的发生。
2. 孕期阶段:产前检测
在孕期,可以通过外周血无创产前检测(NIPT)或羊水染色体诊断等方法,对胎儿进行遗传病筛查。NIPT技术通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA,可以判断胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常。
3. 产后阶段:新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是在婴儿出生后进行的,通过检测新生儿血液或尿液中的特定指标,可以筛查出多种遗传代谢病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
三、基因检测的应用前景
随着基因检测技术的不断发展,基因检测将在预防遗传病、提高出生人口素质等方面发挥越来越重要的作用。
1. 辅助生殖技术:基因检测可以帮助夫妻选择合适的辅助生殖技术,如胚胎植入前遗传学检测(PGD),从而避免遗传病的发生。
2. 遗传病治疗:基因检测可以帮助医生制定个性化的治疗方案,提高遗传病患者的治疗效果。
3. 肿瘤基因检测:基因检测可以帮助医生发现肿瘤的遗传易感性,从而制定针对性的预防措施。
我总是低头看手机,久而久之,脖子就开始前倾了。起初,我并没有太在意,直到有一天,头晕得厉害,才意识到问题的严重性。于是,我决定去京东互联网医院咨询一下。
在与医生的对话中,我详细描述了自己的症状:脖子疼痛,习惯性前倾,后脑勺昏沉。医生问我平时是否经常低头做事,我点头承认。医生建议我拍个颈椎的X片,并减少低头做事的频率。我心想,医生说的有道理,毕竟长时间低头对颈椎的压力太大了。
在医生的指导下,我开始调整自己的生活习惯。每隔一段时间,我就站起来活动一下,放松颈部肌肉。同时,我也开始注意自己的坐姿和站姿,尽量保持脊柱的自然曲线。这些小改变虽然看似微不足道,但却对我的健康产生了积极的影响。
我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,千万不要忽视,及时就医是非常重要的。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
侏儒症,又称矮小症,是指孩子的身高低于同年龄段、同种族、同性别的平均身高两个标准差。近年来,一种被称为社会-心理-矮小综合征的侏儒症引起了广泛关注。这种侏儒症,也被称为社会心理型侏儒,是由于心理因素引起的身高发育迟缓。
心理因素对侏儒症的影响
1. 缺乏母爱:研究表明,缺乏母爱会导致孩子情绪低落,进而影响下丘脑和垂体系统的机能,导致生长激素分泌减少。这类孩子除了身材矮小,还可能伴有智力发育迟缓、多饮多食、多动、人际关系不协调等异常行为。
2. 家庭不和:家庭关系紧张、离异等负面因素会影响孩子的情绪,导致生长激素分泌减少,进而影响身高发育。
3. 紧张焦虑:长期处于紧张焦虑情绪中的孩子,生长激素分泌量会减少,从而影响身高发育。尤其在女童中,紧张焦虑情绪对身高发育的影响更为明显。
如何预防和治疗侏儒症
1. 家庭关爱:父母要给予孩子充分的关爱,营造温馨的家庭氛围,让孩子感受到关爱和安全感。
2. 保持良好心态:鼓励孩子保持乐观的心态,积极面对生活中的困难和挑战。
3. 适当运动:鼓励孩子进行适量的运动,促进身体发育。
4. 定期检查:定期带孩子去医院进行生长发育检查,及时发现并处理生长发育问题。
5. 药物治疗:对于部分侏儒症患者,医生可能会根据病情给予生长激素替代治疗。
家长对孩子的生长发育问题一直非常关注,其中身材矮小、性早熟、性发育延迟、肥胖等问题尤为突出。在这些生长发育问题中,生长发育迟缓最为常见,包括身高发育迟缓、运动和语言发育迟缓、智力发育迟缓,以及性发育迟缓等。其中,身高发育迟缓,即身材矮小,是家长们最为担忧的问题。
身材矮小并非晚长
身材矮小是指孩子的身高低于同年龄、同地区、同性别孩子的第三百分位,或者是两个标准差值以下。例如,一个5岁男孩,身高中位数为111.3 cm,若身高低于102.8cm,就可诊断为矮小症。身材矮小的原因有很多,包括遗传因素、饮食习惯、营养状况、疾病因素、生长激素缺乏、甲状腺激素缺乏、染色体异常等。其中,体质性生长和发育延迟,俗称晚长,虽然可能存在,但需要经过正规医院的详细检查才能确诊。
针对性治疗,科学干预
针对不同病因导致的身材矮小,治疗方法也有所不同。例如,甲状腺功能低下需要使用甲状腺素替代治疗;慢性疾病导致的矮小,需要首先治愈慢性疾病;生长激素缺乏、家族性矮小、特发性矮小、先天性卵巢发育不良综合征等,可以考虑使用生长激素治疗。生长激素治疗通常建议在4岁以后开始,根据临床需要使用。
生长激素治疗期间,需要定期随访,监测身高、体重、血糖、甲状腺激素以及胰岛素样生长因子等指标,并根据体重及时调整药物剂量。此外,家长也需要注意观察孩子是否有不适,如有,应及时就诊。
除了药物治疗外,良好的生活习惯也对身高的增长有重要影响。包括均衡的营养、适当的运动、良好的睡眠、愉快的心情等。
总之,家长要关注孩子的生长发育问题,及时带孩子到正规医院进行诊断和治疗,避免错过最佳治疗时机。
我总是很焦虑,怎么办?
那是一个春末的午后,阳光透过窗户洒进我的小屋,照亮了我手中的书页。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法释放。焦虑,像一只无形的怪兽,时刻缠绕着我,令我喘不过气来。
我决定寻求帮助,打开了京东互联网医院的页面,开始了我的咨询之旅。医生问我:“感觉最近人很焦虑?”我点头,心中涌起一股难以言说的苦涩。工作上的压力、家庭的琐事,所有的一切都像一座大山,压得我喘不过气来。
医生继续问道:“会有心烦、坐立不安的情况吗?”我再次点头,心中充满了无奈。每当夜幕降临,我总是辗转反侧,无法入眠。即使在白天,做任何事情都需要反复确认,生怕出错。这种无故的担心和紧张,已经成为我生活的一部分。
医生建议我做一个量表测试,结果显示我存在严重的焦虑。医生告诉我:“建议您去医院看一下心理医生。”我有些犹豫,毕竟去医院看病总是需要花费不少的时间和金钱。但是,医生安慰我说:“做心理咨询一次大约在100-200元,相比于长期的痛苦,这个代价并不高。”
我开始反思自己的生活方式,试图找到缓解焦虑的方法。医生建议我多去培养一些自己的兴趣爱好,例如运动、瑜伽等。每天晚上,我都会抽出一些时间来看书,希望通过阅读来放松自己。同时,我也开始尝试一些中医肾虚调理的方法,希望能够从根本上改善自己的身体状况。
在这个过程中,我逐渐意识到,焦虑并不是一件可怕的事情。只要我们勇敢面对,积极寻求帮助,就一定能够战胜它。现在的我,虽然仍然会有焦虑的时刻,但我已经学会了如何与它共存,如何让自己在困境中保持平静和坚强。
如果你也像我一样,总是感到焦虑和不安,不妨试试我所做的改变。或许,你也能找到属于自己的那片宁静的天空。
我怀孕31周了,最近去医院做B超检查,医生告诉我宝宝的腿短股骨偏小,可能是侏儒症。这个消息如同晴天霹雳,打击了我和家人的心。我们开始回想整个孕期的饮食和生活习惯,是否有什么不当之处导致了这种情况?我和老公的身高都不低,双方老人也没有矮个子,为什么会出现这种问题?我甚至开始怀疑是不是自己没有好好吃饭,或者是缺乏某些营养素?
在网上搜索相关信息时,我发现了“肾虚骨骼失养”这个词条。虽然我不确定是否与宝宝的状况有关,但我还是决定向一位专业的医生咨询。通过京东互联网医院的线上问诊服务,我与一位经验丰富的医生进行了交流。医生首先安慰我说,胎儿的发育受到多种因素的影响,不能单纯地归咎于孕期的饮食不规律或缺乏某些营养素。然后,医生建议我做羊水穿刺或脐带穿刺,以便进行更详细的产前诊断。
听到这个建议,我感到非常害怕。羊水穿刺的风险总是让我担心,尤其是在这个关键时期。然而,医生告诉我,现在的技术非常成熟,且在B超监测下进行,风险可以控制在很小的范围内。医生还提醒我,如果不做羊水穿刺,后期即使补充营养,也可能无法改变宝宝的生长发育情况。
经过深思熟虑,我决定听从医生的建议,做羊水穿刺。虽然这是一种侵入性检查,但我相信只有这样才能更好地了解宝宝的健康状况。医生也告诉我,如果羊水穿刺结果正常,那么可能是染色体方面的问题,需要儿科大夫进一步评估和治疗。
这次的经历让我深刻认识到,孕期的每一个细节都可能对宝宝的健康产生影响。同时,我也感谢京东互联网医院提供的线上问诊服务,让我在家就能得到专业的医疗建议和支持。现在,我已经做好了心理准备,等待羊水穿刺的结果,希望宝宝能够健康成长。
我记得那天早晨,起床后就感到颈椎不舒服。起初,我并没有太在意,毕竟谁都有过这样的情况。可随着时间的推移,疼痛感越来越强烈,甚至影响到了我的日常生活。四个月过去了,我的颈椎依然没有好转,反而变得更加难受。每天早上刚起床时还能勉强忍受,但到了中午,疼痛就像潮水一般涌来,无法避免。
我曾经去过当地的医院,医生看了我的CT片子后说没啥大问题。可我知道,我的颈椎真的很难受。医生建议我佩戴颈托和晚上枕着颈椎枕,希望能缓解疼痛。可即便如此,我的颈椎还是没有好转。有时候,我甚至会因为疼痛而失眠,整夜辗转反侧,无法入睡。
在一次偶然的机会中,我听说了京东互联网医院。抱着试一试的心态,我决定在这里咨询一下。医生问我平时是否经常低头,我承认自己以前确实有这个习惯。医生说这可能是导致颈椎不适的原因之一。同时,医生也提醒我,颈椎病一旦有了,恢复起来比较慢,需要耐心治疗和调理。
我问医生是否可以做一些简单的手臂运动,医生说可以。同时,医生还建议我吃点颈复康颗粒,并去中医科针灸试试。听完医生的建议,我感到一丝希望。也许,通过这些方法,我真的可以缓解颈椎的疼痛。
在接下来的日子里,我按照医生的建议进行治疗和调理。虽然疼痛感依然存在,但我已经开始感受到一些微小的改善。每天早上起床时,我的颈椎不再像以前那样疼痛难忍。即使到了中午,疼痛也没有那么强烈了。我知道,恢复的路还很长,但至少我已经迈出了第一步。
回想起这段经历,我深深地体会到健康的重要性。我们常常忽视自己的身体,直到出现问题才开始后悔。所以,大家如果有这样的情况,也不要忽视,及时就医,或者像我一样,去京东互联网医院咨询一下。毕竟,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!