我怀孕了，很高兴，但同时也很担心。最近做了唐氏筛查，结果显示有一项指标低了0.02，医生建议做无创DNA排除唐氏综合征的可能。我在广州市，四处打听，决定尝试线上问诊。通过京东互联网医院，我找到了一个专业的医生，详细解释了唐氏筛查的局限性和无创DNA的高检出率。医生说即使四维排查没有问题，也不能完全排除唐氏综合征的风险，建议我做无创DNA。虽然我很焦虑，但医生的耐心解释让我安心了许多。最终，我决定在12周后做无创DNA，希望结果一切正常。

我是一名孕妇，怀孕11周+6天，最近做了NT检查。虽然医生说结果正常，但我还是有些担心。首先，我的报告上没有显示鼻骨，这是否意味着有问题？其次，羊水深度是否正常？我想知道这些指标是否需要再次检查。

在与医生的交流中，我了解到NT检查主要用于筛查胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常。通常情况下，如果NT值在正常范围内，且没有其他高风险因素，医生不会建议再次进行NT检查。至于鼻骨的显示与否，实际上并不是一个非常重要的指标。有些胎儿可能在这个阶段还没有完全发育出鼻骨，但这并不一定意味着有问题。羊水深度的正常范围是5-25厘米，我的报告显示的深度在这个范围内，所以应该是正常的。

我也向医生咨询了关于社区医院和三甲医院做NT检查的准确度问题。医生告诉我，NT检查的准确度主要取决于操作者的经验和设备的质量，而不是医院的等级。因此，只要是正规的医疗机构，NT检查的结果应该是可靠的。

最后，医生建议我按时进行产前检查，包括16周的无创DNA检测。这样可以更全面地了解胎儿的健康状况，并及时发现任何可能的问题。

长骨短，顾名思义，指的是胎儿四肢骨骼，尤其是大腿骨（股骨）和上臂骨（肱骨）的长度较短。在产检过程中，如果发现胎儿长骨过短，应引起重视。

首先，长骨短可能预示着胎儿存在某些染色体异常，如唐氏综合症等。因此，医生会仔细观察胎儿是否存在其他异常表现，如面部结构、心脏、肾脏等方面的异常。

其次，如果胎儿其他结构正常，需考虑父母身高因素。例如，如果父母身高均在150cm左右，那么胎儿的骨骼长度可能不会太长。

此外，还需注意孕周是否准确以及测量时采用的数据库标准是否适合检查者的人种。

胎儿医学是一门综合学科，其中许多内容都是经验积累的成果。虽然这门学科已经相当成熟，但每位医生仍需不断积累经验。诊断胎儿畸形固然重要，但更重要的是判断是否存在染色体异常。染色体异常的检查往往是通过观察标记物来进行的，而这些标记物并不一定是畸形本身，而是暗示医生需要进一步检查。父母也应保持“打破沙锅问到底”的精神，确保孩子的健康。

特别提醒：本系列文章主要介绍染色体异常标记物的检查和意义。畸形孩子相对容易诊断，而标记物则是一种暗示，提示医生需要进一步检查，同时也提醒父母需要深入了解孩子的健康状况。切勿轻信医生关于标记物的简单解释，以免对孩子造成伤害。

作者简介：李玮璟，副主任医师，副教授，暨南大学附属第一医院产前诊断中心主任。曾在德国最大的产前诊断中心工作近5年，并在英国胎儿医学基金会胎儿医学中心师从国际产前诊断鼻祖Nicolaides 教授学习介入性产前诊断和胎儿宫内手术及宫内治疗。2006年通过英国胎儿医学基金会的国际产前诊断资格考试，成为我国唯一一位拥有国际通用的产前诊断执业医师证书的专家。2007年通过香港的国际产前诊断资格考试，是广东省产前诊断8人专家小组成员之一。

我曾经是一位焦虑的母亲，总是担心自己的孩子是否健康成长。特别是当我发现我的大儿子身高偏矮时，我的心情变得更加复杂。作为一名小说家，我开始研究各种关于儿童成长和营养的资料，希望找到解决问题的方法。

在我对儿童营养的研究中，我了解到DHA对于婴儿的脑部和视力发展至关重要。因此，我决定给我的两个月大的小儿子补充DHA。然而，我对哪种品牌的DHA更好感到困惑。于是我决定寻求专业的医疗咨询。

通过京东互联网医院的线上问诊服务，我联系了一位经验丰富的医生。医生建议我给小儿子补充藻油DHA，并推荐了一款澳洲品质的藻油。同时，医生也提醒我，维生素AD的补充同样重要，特别是对于国内宝宝来说，维生素A的缺乏可能会影响身高发育。

当我向医生询问如何帮助我的大儿子增高时，医生解释说，唐氏综合征会影响身高的增长，但可以通过注射生长激素来尝试改善。医生建议我带大儿子去医院进行骨龄检查和生长激素水平测试，以便制定更精确的治疗方案。

通过这次线上问诊，我不仅得到了宝贵的医疗建议，也学到了如何更好地照顾我的孩子们的健康。现在，我可以放心地给我的小儿子补充DHA和维生素AD，并且有了一个明确的计划来帮助我的大儿子增高。

怀孕是每个家庭的重要时刻，准父母们都希望生一个健康的宝宝。为了确保胎儿的健康，孕期检查必不可少。其中，唐筛检查是孕期重要的检查项目之一。

一、什么是唐筛？

唐筛，全称唐氏筛查，是一种通过血液检测和超声检查来评估胎儿患唐氏综合征风险的方法。唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，会导致胎儿智力低下、发育迟缓等严重问题。

二、唐筛检查的意义

进行唐筛检查的意义在于：

• 早期发现胎儿染色体异常，降低出生缺陷率。
• 帮助准父母了解胎儿健康状况，做出合理的生育决策。
• 为医生提供诊断依据，制定相应的治疗和干预措施。

三、唐筛检查的方法

唐筛检查主要有两种方法：

• 血液检查：通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）等指标，评估胎儿染色体异常风险。
• 超声检查：通过观察胎儿颈部透明层（NT）的厚度、胎儿鼻骨等指标，评估胎儿染色体异常风险。

四、唐筛检查的注意事项

进行唐筛检查时，准父母需要注意以下几点：

• 选择合适的检查时间：一般在孕11-14周进行血液检查，孕15-20周进行超声检查。
• 遵循医嘱：医生会根据孕妇的具体情况制定检查方案。
• 注意饮食：检查前要注意饮食，避免影响检查结果。

五、唐筛检查结果解读

唐筛检查结果分为高风险、中风险和低风险三种。

• 高风险：表明胎儿患唐氏综合征的风险较高，需要进一步检查确诊。
• 中风险：表明胎儿患唐氏综合征的风险中等，需要结合其他检查结果综合判断。
• 低风险：表明胎儿患唐氏综合征的风险较低，但仍需定期进行产检。

总之，唐筛检查是孕期重要的检查项目，准父母们要重视并积极配合医生进行检查，以确保胎儿的健康。