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在日常生活中,我们经常接触到各种辐射和病毒,这些因素可能会导致DNA损伤,进而引发癌症。然而,人体自身有一套DNA修复机制,可以帮助我们抵御这些潜在的风险。
近年来,研究人员发现,DNA修复过程中的一种异常现象——超突变,可能会破坏遗传物质,增加癌症发生的风险。
超突变是一种不寻常的现象,它会在短时间内导致大量突变,从而严重破坏遗传物质。研究人员发现,一种新型的超突变,称为突变雾,可以在每个细胞中产生数百个突变。这些突变分布广泛,但会在基因所在的基因组最重要区域中积累。
令人惊讶的是,新发现的超突变类型与正常的DNA修复过程有关。当细胞感觉到其DNA的不匹配时,它们会进行DNA修复反应,以保留遗传信息。然而,在某些情况下,这种反应可能会与APOBEC酶偶联,从而产生突变雾。
APOBEC酶通常被人类细胞用来防御病毒侵染,并在对抗肝炎和艾滋病毒中起重要作用。当APOBEC酶和DNA修复过程同时活跃时,APOBEC会劫持DNA修复,从而产生突变雾。
研究发现,这种由APOBEC驱动的突变雾具有诱变的潜力,其诱变潜力甚至可能超过烟草烟雾或紫外线辐射等众所周知的强致癌物。
通过对包括肺肿瘤、乳腺肿瘤和黑素瘤等在内的6000多种人类癌症基因组进行了全面分析,结果发现,雾突变是一种普遍现象。在某些肺癌或乳腺癌中,所有APOBEC突变的一半以上是由超突变机制产生的。
此外,研究发现,由APOBEC系统引起的突变不仅存在于病毒引起的癌症中,而且还存在于目前未知与病毒相关的癌症中。进一步的工作应阐明触发APOBEC系统的原因。
这一发现为癌症治疗提供了新的思路。通过了解APOBEC系统的作用机制,研究人员可能找到新的治疗方法,以抑制突变雾的产生,从而降低癌症的发生风险。
近年来,科学家们对基因组的研究取得了重大突破。以往被称作‘垃圾’基因的基因组序列,其实具有更为重要的功能。这一发现颠覆了人们对基因组的传统认知。
‘垃圾’DNA,又称非编码DNA,占整个基因组序列的大部分,过去一直被认为无用。然而,研究发现,人和老鼠的大部分‘垃圾’基因序列完全相同,且在漫长的进化过程中基本没有发生变化,这证明了它们具有更为根本的功能。
加利福尼亚大学的David Haussler带领他的小组对人、老鼠的基因组序列进行了研究。他们发现,在人和另外两种老鼠之间,有超过480个‘垃圾’基因区域是完全相同的。这些区域也存在于鸡、狗和鱼的基因组序列中,但在海鞘和果蝇中则没有发现。实际上,这些区域在4亿年的进化史上发生的变化非常小,并且由于人和鱼有共同的祖先,这些区域的存在对这些有机体后代的作用是非常重要的。
一种观点认为,这些‘垃圾’基因能够控制那些必不可少的基因的活动,另一种观点认为它们可能控制胚胎的生长,指导跟大脑和四肢生长相关的基因。
为了揭开谜团,科学家们希望进行更深入的研究。基因专家凯利-弗雷泽说:“人们将被新的发现吸引,这会引起人们观念上的大飓风。”
这一发现对医学研究具有重要意义。例如,通过研究这些‘垃圾’基因的功能,有助于我们更好地理解疾病的发病机制,从而开发出更有效的治疗方法。
此外,这一发现也对我们理解人类自身的起源和进化具有重要意义。它揭示了人类与其他动物之间的紧密联系,以及人类在漫长的进化过程中所经历的历程。
我还记得那天,接到医生的电话,心情如同坠入深渊。肝脏多发病灶,四个字如同死刑判决一般。从此,我的生活被无尽的检查和担忧所笼罩。每天都在等待下一次的CT结果,生怕它会带来更坏的消息。
在这个过程中,我遇到了一个非常专业的医生。他的名字我不敢说,怕引起不必要的麻烦。但是,他的耐心和专业让我在这个黑暗的时期找到了些许光明。他建议我做了增强CT、甲胎蛋白、Ca19-9、异常凝血酶原、肝肾功能、凝血功能、肝炎标记物等一系列检查。每次检查结果出来,他都会详细解释给我听,告诉我下一步该怎么做。
最终,通过一系列的治疗和调理,我的病情得到了控制。虽然仍然需要定期复查,但至少我可以安心地生活了。这个经历让我深刻地体会到,面对疾病,我们不能放弃希望。只要有专业的医生指导和正确的治疗方法,总会有转机的可能。
我记得那天,心情就像被一块巨石压住一样。7月20号,我向殷主任咨询过我的病情,凝血酶原飙升到1160,甲胎蛋白缓慢升高到22点多。每次看到这些数字,我都感到一阵窒息。8月16号和9月6号分别做了磁共振和B超,结果都显示没有肿瘤进展。然而,我的心情并没有因此而放松。每天都在担忧,生怕病情突然恶化。
在一次线上问诊中,殷主任建议我打维生素K1来降低凝血酶原的水平。我按照他的建议,连续三天打了维生素K1,果然见效了,凝血酶原从366降到了168。但是,停药后它又飙升到1160。殷主任告诉我,这个指标的准确性低,打下来也和肿瘤无关。所以,我不再过分关注它,而是把注意力集中在甲胎蛋白上。殷主任说,超过200就需要引起注意。
我开始关注甲胎蛋白的变化,并定期做影像检查。殷主任建议我主要关注腹部和半年做一次胸部CT。每次检查结果都显示没有肿瘤复发,我才稍微放心一些。同时,我也开始注意甲状腺的指标,虽然TSH一般超过10才考虑用药,但我还是想提前预防。
在这段时间里,互联网医院和线上问诊成为了我生活中不可或缺的一部分。通过它们,我可以随时随地与医生交流,获取专业的医疗建议。这种便捷性和实时性让我感到安心和放松。即使在家中,我也能得到优质的医疗服务。
我是一名57岁的男性患者,曾经在2021年进行了腹腔镜左肝肿瘤切除和胆囊切除手术,病理结果显示为肝细胞癌。随后几年中,我经历了多次复发和转移,包括右侧胸壁肋弓上方肿块和骨L3左侧附件异常信号。每次都需要进行手术、微波消融术、放疗等治疗方法。目前,我正在接受靶向治疗和免疫治疗,但甲胎蛋白和异常凝血酶原的水平仍然无法降下来,令我感到非常焦虑和无助。
在一次偶然的机会中,我了解到了互联网医院和线上问诊的存在。出于对传统就医方式的不满和对新技术的好奇,我决定尝试这种方式。通过在线平台,我与一位资深肝癌专家进行了详细的咨询。医生首先询问了我是否正在服用抗凝药物,并建议我进行肝脏磁共振和定期随访,以监测病情的变化。同时,医生也提醒我,虽然仑伐替尼胶囊是有效的靶向治疗药物,但存在耐药的风险,需要密切关注甲胎蛋白和异常凝血酶原的水平。
在讨论到免疫治疗时,医生建议我考虑换用进口的帕博丽珠单抗,这是一种免疫药物,可能会对我的病情产生更好的效果。医生还告知我,多纳非尼的效果并不理想,国产的免疫药物也没有太大区别,需要换用进口的药物。对于我的担忧,医生解释说,瑞戈菲尼是靶向药物,而帕博利珠单抗是免疫药物,两者有不同的作用机制。
最后,医生还提到了一些中成药和益生菌的使用,虽然不能指望它们控制肿瘤,但可以对身体有所帮助。医生建议我停止使用日达仙,并继续服用双歧杆菌。整个在线问诊过程非常顺利,医生的专业知识和耐心解答让我感到安心和放心。
近年来,基因技术在医学领域的应用日益广泛,为疾病诊断、治疗和预防提供了新的手段。近日,德国凯杰公司(KaiJae)与深圳华大基因科技服务有限公司(以下简称“华大科技”)宣布,双方将基于凯杰子公司BIOBASE的人类基因突变数据库展开合作,共同推动基因技术在临床医学中的应用。
据悉,此次合作将聚焦于BIOBASE的人类基因突变数据库(HGMD),该数据库是目前全球最大的基因突变数据库之一,涵盖了大量已知的基因突变信息。通过此次合作,华大科技将为凯杰公司的大中华区客户提供该数据库内第一级支持在内的服务,包括数据查询、分析、解读等。
“基因突变是许多疾病发生的重要基础,对基因突变的准确评估对于疾病的诊断和治疗至关重要。”BIOBASE首席技术官Frank Schacherer表示,“此次与华大科技的合作,将有助于将HGMD数据库的优势发挥到极致,为临床医生提供更准确、更全面的基因突变信息,从而提高疾病的诊断率和治疗效果。”
凯杰公司一直致力于生物信息学领域的研究和应用,其BIOBASE子公司拥有全球领先的生物信息学技术。此次与华大科技的携手,将有助于凯杰公司在基因检测、基因治疗等领域取得更大的突破。
华大科技作为中国领先的基因科技公司,在基因测序、基因检测、基因治疗等领域具有丰富的经验。此次合作,将有助于华大科技在基因突变数据库领域取得更大的进展,为临床医学提供更优质的服务。
此次合作有望推动基因技术在临床医学中的应用,为患者带来更多福音。未来,双方将继续加强合作,共同推动基因技术在医学领域的应用,为人类健康事业贡献力量。
近年来,干细胞治疗作为一种新兴的治疗手段,在医学领域备受关注。其中,人胚胎干细胞(hESCs)因其多能性而备受瞩目。hESCs能够分化成各种细胞类型,包括神经元。然而,近期研究发现,hESCs分化产生的神经衍生物在基因组上存在不稳定现象,这可能会对干细胞治疗的安全性带来潜在风险。
研究人员发现,hESCs分化产生的神经衍生物常常出现染色体1q的额外物质,这种染色体缺陷与某些血液系统恶性肿瘤和儿童脑瘤相关。虽然目前的研究表明这种缺陷在小鼠中不会导致肿瘤形成,但仍需警惕其潜在的致癌风险。
为了确保干细胞治疗的安全性和有效性,研究人员建议在干细胞治疗过程中加强质量控制,检测和移除具有基因组缺陷的细胞。此外,还需要进一步研究,以寻找更安全、更有效的干细胞治疗策略。
干细胞治疗作为一种新兴的治疗手段,在疾病治疗方面具有巨大的潜力。然而,我们也需要关注其潜在的风险,并采取相应的措施确保其安全性和有效性。
以下是一些与干细胞治疗相关的科普知识:
1. 干细胞是一种具有自我更新和分化潜能的细胞。
2. 干细胞治疗可以用于治疗多种疾病,如心血管疾病、神经系统疾病、血液系统疾病等。
3. 干细胞治疗的安全性取决于干细胞的来源和质量。
4. 干细胞治疗是一种有潜力的治疗手段,但仍需进一步研究和完善。
活化部分凝血酶原时间(APTT)是评估人体凝血功能的重要指标,其延长可能预示着出血风险。本文将为您解析APTT延长的原因,以及如何通过检测和治疗方案来应对这一问题。
APTT延长通常与凝血因子缺乏相关,常见的原因包括8因子、9因子、11因子和12因子的异常。此外,VW因子活性下降也可能导致APTT延长。针对这些凝血因子的异常,需要通过检测来确定具体是哪个因子存在问题。
除了凝血因子缺乏,APTT延长还可能由体内存在的抗体或抑制物引起。这些抗体或抑制物可能来自免疫系统疾病或后天性疾病,需要进一步检测和诊断。
在确诊APTT延长的原因后,医生会根据具体情况进行相应的治疗。治疗方法可能包括补充缺乏的凝血因子、抑制抗体或抑制物的产生,以及针对原发疾病的针对性治疗。
除了药物治疗,患者还需要注意日常保养。保持健康的生活方式,如戒烟限酒、均衡饮食、适当运动,有助于改善凝血功能,降低出血风险。
在诊断和治疗APTT延长过程中,患者应积极配合医生,按照医嘱进行相关检查和治疗。同时,选择正规医院和专业的科室进行就诊,以确保治疗效果。