当前位置:首页>
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那是一个普通的下午,我抱着刚出生29天的宝宝,心里充满了不安。宝宝出生时因ABO溶血住进了新生儿科,出院后不久又因为肺炎再次住进医院。在新生儿科,医生建议我们进行足底血筛查,结果显示可疑阳性,这让我们倍感焦虑。
在朋友推荐下,我尝试了线上问诊。医生***耐心地听我讲述宝宝的情况,详细询问了筛查结果和宝宝的状况。他告诉我,苯丙氨酸数值略高,但可以通过足底血串联质谱检查来初步鉴别,无需立即抽取静脉血。医生还建议我们咨询当地是否可以做串联质谱检测。
在等待检测结果的日子里,我紧张地等待着。当我再次联系医生时,他告诉我,静脉血是进行基因检测确诊苯丙酮尿症的金标准。虽然苯丙氨酸数值轻度升高,但确诊概率不高,且数值下降曲线并没有明显升高,所以苯丙酮尿症的概率不大。听到这个消息,我如释重负。
医生还详细解释了新生儿足底血筛查的方法,以及为什么需要使用质谱法来测量酪氨酸。他告诉我,苯丙氨酸升高可能只是自身代谢不成熟或者苯丙氨酸血症携带者而不发病。这让我对宝宝的情况有了更深的了解。
这次线上问诊的经历让我深刻感受到了医生的专业和耐心。他们不仅给出了准确的诊断,还给予了我很多支持和建议。感谢医生,让我在焦虑中找到了安慰。