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神经管畸形,这一看似遥远的疾病,却与我们的生活息息相关。为了降低这一疾病的发病率,中美两国携手开展了长达13年的合作项目,为全球出生缺陷防控做出了重要贡献。
神经管畸形是指神经管在胚胎发育过程中未能完全闭合,导致大脑、脊髓等神经系统发育异常。这种疾病在我国北方地区高发,被称为“珠穆朗玛峰”。为了解决这一问题,中美科学家于1983年首次在北京举行了“欧洲中国围产监测研讨会”,标志着中美两国关于神经管畸形研究的开始。
经过多年的努力,中美合作项目在1991年正式开始,耗资2000万美金。项目组在我国北方多个省市进行了大规模的监测和研究,发现妇女在妊娠前后每日增补叶酸可以有效降低神经管畸形的发生率。这一研究成果在《新英格兰医学杂志》、《中华医学杂志》、《柳叶刀》等权威医学期刊上发表,引起了全球的关注。
叶酸,这种看似普通的维生素,却发挥着至关重要的作用。研究表明,叶酸可以促进胎儿神经管的正常闭合,从而预防神经管畸形的发生。除了预防神经管畸形,叶酸还可以降低先天性心脏病、婴儿死亡率和其他重大体表畸形的发生率。
值得一提的是,斯利安片作为叶酸补充剂,在此次研究中发挥了重要作用。斯利安片含有0.4mg的叶酸,每日服用可以有效降低神经管畸形的发生率。研究还发现,斯利安片不会增加自然流产率、双胎率,也不会对胎儿神经系统造成不良影响,反而有利于胎儿大脑发育。
斯利安中美合作项目的成功,为全球出生缺陷防控提供了有力证据。目前,包括我国在内的52个国家已经推广了叶酸补充剂的应用,为降低出生缺陷发病率做出了重要贡献。
小儿尖头并指趾综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的颅面部、神经系统、眼部以及四肢等方面。
一、症状表现:
1. 颅面部畸形:患儿常见塔状短头畸形、高突额头、眼球突出、短鼻梁、低位耳朵等特征,头颅长而扁,皮肤有横行皱纹,眼眶间距增宽,眼球突出,上睑下垂,外眼角下垂,可能出现斜视、弱视、青光眼、白内障等。
2. 神经系统:部分患儿可能出现脑水肿、头痛、惊厥、智力低下、嗅觉、听觉消失、继发性视神经萎缩等症状。
3. 智力障碍:由于颅腔扩展受限,颅内压增高,可能出现视力减退或失明、脑水肿、头痛、抽搐、听力障碍、智力发育迟缓等症状。
4. 眼部:眼眶浅而扁平,眼球突出,两眼距离过远,上睑下垂,可能出现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤,婴儿性青光眼,视力丧失等。
5. 指趾畸形:手足对称性并指(趾),程度不一,以第2、3、4指完全愈合最为常见。
6. 四肢畸形:手或足对称并指或趾,前臂短,桡尺骨融合,肩肘关节发育不全或固定,上肢运动障碍。
7. 脊柱畸形:脊柱发育不全、脊柱裂,可伴有短颈畸形。
二、诊断与治疗:
根据临床表现,具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形,可予以诊断。目前尚无特效治疗方法,主要采用对症治疗,包括药物治疗、手术治疗、康复训练等。