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2024年9月5日,邯郸市的一位孕妇在京东互联网医院上进行了在线问诊。由于她在孕期的前两个月没有注意补充叶酸,后来在医生的建议下开始服用爱乐维,但由于忘记服用,总共只吃了两盒多。她的担忧引起了医生的关注。
医生首先解释了叶酸的重要性,强调了它在预防神经管畸形方面的作用。然后,医生安慰孕妇说,虽然她补充叶酸的量不够,但只要宝宝的各项产检结果正常,就不必过于担心。医生还指出,叶酸的缺乏不会直接影响宝宝的智力发展。
这位孕妇的经历再次证明了在线问诊的便利性和实用性。通过京东互联网医院,她可以随时随地获取专业的医疗建议,而不必担心隐私泄露或排队等待的麻烦。同时,医生也展现了他们的优良品质:耐心、细心、专业和友善。他们不仅提供了科学的解释和建议,还给予了孕妇温暖的关怀和支持。
我从未想过,自己会在这个时候,面临如此巨大的压力。我的母亲突然被诊断出丘脑出血,需要紧急手术。作为一个小说家,我习惯于用文字来表达情感,但此刻的我,连一句安慰的话语都无法说出口。
我立即联系了广州市的一家互联网医院,希望能得到专业的医生意见。经过一番详细的沟通,医生告诉我,丘脑出血的位置虽然不是最危险的部位,但出血量和病人目前的状态是关键因素。他们建议我等待手术结果,并密切关注母亲的生命体征。
在等待的过程中,我开始思考这个问题:如果没有互联网医院,我的母亲会面临怎样的困境?在县级医院,可能没有足够的资源和专业知识来处理这种复杂的病情。互联网医院的出现,打破了地域限制,让每个人都能享受到优质的医疗服务。
我感激这次线上问诊的经历,它不仅让我更好地理解了母亲的病情,也让我意识到,科技的力量可以改变我们的生活方式,包括我们如何看待和处理健康问题。
歌舞伎综合征,又称尼卡瓦-克鲁基综合征,是一种罕见的先天性畸形/智力障碍综合征。本文将为您介绍两例歌舞伎综合征的病例,帮助您了解这种疾病的临床表现和诊断方法。
病例一是一位11个月大的女孩,因腹泻和呕吐入院。她出生时为臀位,经剖腹产出生。父母为表亲,身体健康。女孩出生后出现智力发育迟缓和癫痫发作。在4个月大时,她的乳房发育达到坦纳阶段2,9个月大时阴毛发育也达到坦纳阶段2。她的身高为69厘米,体重7.3千克,头围40厘米。她面部特征与歌舞伎演员的妆容相似,表现为高拱的眉毛、稀疏的外侧、长眼裂、内翻的下眼睑、长睫毛伴随小头畸形。她的鼻子宽大,鼻尖凹陷,耳朵突出。口腔检查发现高拱的硬腭。她有全身性低张力。她既有早熟性乳牙萌出,也有早熟性阴毛生长。其他系统检查结果正常。在1小时的随访中,观察到全身性的无热性强直阵挛发作,持续超过30分钟。通过适当的治疗,癫痫持续状态得到良好控制。在入院时,生化检查包括血清电解质、肝功能试验、血脂谱和凝血试验均在正常范围内,除了全血计数中白细胞计数升高(28.1X109/L)。脑电图和脑垂体区域磁共振成像以及腹部和盆腔超声检查、超声心动图检查均正常。眼科检查未见异常。骨龄为6个月女孩。促性腺激素释放激素试验用于排除性早熟,结果显示对促卵泡激素的反应过度,对促黄体激素的反应为青春期水平。根据其临床特征,诊断为歌舞伎综合征。连续三次粪便标本检测显示溶组织阿米巴为腹泻和呕吐的病因。粪便培养对其他肠道病原体呈阴性。患者通过甲硝唑治疗成功。她在住院期间临床状况改善,10天后出院。
病例二是一位4个月大的男孩,因面部畸形被转诊至儿科内分泌科进行评估。他通过阴道分娩出生,出生体重为2700克。父母健康,非近亲结婚。没有智力障碍者或先天性畸形者的家族史。出生后不久,他被诊断为膈肌疝,通过气管插管进行通气。3天大时,通过Morgagni孔进行前膈肌疝手术。他在新生儿重症监护室进行了25天的机械通气,并在随访期间接受了抗生素治疗以治疗败血症。在4个月大时,体检发现他的身高为64.5厘米,体重4500克,头围37.6厘米。他面部特征为长眼裂、下眼睑外翻、高拱的眉毛、外侧稀疏、鼻尖凹陷、大而突出的耳朵。除了明显的面部特征外,他还有高拱的硬腭、持续性的胎儿手指垫、蜘蛛指、双侧猿线和中线脐疝。心脏检查未发现明显的杂音。其他系统检查结果正常。实验室检查结果在正常范围内。胸部X光片未见心脏增大。超声心动图显示心房中位,无其他相关的心脏异常。根据其临床特征,诊断为歌舞伎综合征。
歌舞伎综合征的诊断主要依赖于临床特征,但神经症状是其最常见的症状,通常表现为首发症状;尽管如此,歌舞伎综合征在神经科临床上仍然是一种罕见的诊断。据报道,歌舞伎综合征中神经内分泌异常包括新生儿低张力、喂养问题、癫痫发作、West综合征、小头畸形、脑萎缩、生长激素缺乏、性早熟、低血糖、性发育延迟和尿崩症。观察到的其他神经系统异常包括视神经萎缩、蛛网膜下腔囊肿、小脑和脑干萎缩以及癫痫。
在歌舞伎综合征中,膈肌缺陷以前只在5名患者中报道过。据报道,两名歌舞伎综合征患者的膈肌双边突出。在一名患有歌舞伎综合征的母亲和一名患有歌舞伎综合征的前一个孩子中,在胎儿中预先诊断出膈肌缺陷。第四名患者存在右侧膈肌部分缺陷,肝脏进入胸腔。最近,又报道了一名患有膈肌疝的患者。这位男性患者的病例支持了以前的建议,即歌舞伎综合征应被添加到与膈肌缺陷罕见相关的综合征列表中。
在最近的研究中,据报道,58%的歌舞伎综合征患者存在先天性心脏病。最常见的心脏异常似乎是主动脉弓狭窄,这是一种相对罕见的心脏异常,其次是室间隔缺损和房间隔缺损。据我们所知,歌舞伎综合征中尚未报道过心房中位,我们的患者将是第一个被报道的病例。
总之,对于所有出现智力障碍和癫痫的患者,应进行仔细的形态学检查以诊断歌舞伎综合征。诊断为歌舞伎综合征的患者应随访早熟性乳牙萌出和性早熟。此外,我们建议将心房中位视为歌舞伎综合征的心脏学表现,并对所有病例进行评估,以确定危及生命的不正常情况,如先天性膈肌疝及其并发症。