哈尔滨地区新生儿半乳糖血症的家庭预防和治疗策略
发表人:医疗新知速递
半乳糖血症是一种遗传代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。在哈尔滨这样的地区,秋季气温变化较大,对新生儿的健康提出了更高的要求。以下是关于半乳糖血症的介绍、家庭预防及治疗策略的科普内容。
半乳糖血症是一种由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏或活性降低引起的疾病。这种酶负责将半乳糖转化为葡萄糖,当其功能异常时,半乳糖在体内积累,导致多种器官受损,尤其是肝脏和神经系统。
在哈尔滨地区,家庭预防措施包括:
1. 加强孕期营养,确保孕妇摄入充足的蛋白质和维生素,以支持胎儿的生长发育。
2. 定期进行产前筛查,及早发现携带者或患者。
3. 对于新生儿,应在出生后48小时内进行新生儿疾病筛查,包括半乳糖血症的筛查。
4. 在家庭中,家长应关注婴儿的喂养方式,避免给予含乳糖的食物,如母乳、配方奶粉、乳制品等。
治疗策略包括:
1. 早期诊断和干预:一旦确诊,应立即停止摄入含乳糖的食物,并开始使用不含乳糖的配方奶粉或特殊乳糖酶补充剂。
2. 营养支持:保证患者摄入足够的能量和营养,避免营养不良和生长发育迟缓。
3. 定期随访:患者需定期进行血液和尿液检查,以监测病情变化。
4. 特殊教育:家长和患者需要了解疾病知识,掌握正确的喂养和护理方法。
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半乳糖血症疾病介绍:
半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等)缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传(致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的)疾病[1]。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等)等[2]。本病属于临床罕见疾病,发病率为1/4万~6万。目前较难治愈,一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状,但预后较差[3]。