昆明市半乳糖血症专家

疾病介绍:半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病［1］。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等［2］。本病属于临床罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状，但预后较差［3］。

云南省针对半乳糖血症疾病，设有专业儿科科室，包含鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿腹泻等多种相关疾病诊疗。资深副主任医师在曲靖市第五人民医院二级甲等医院坐诊，擅长老年系统疾病诊治；昆明市妇幼健康服务中心的副主任医师，擅长腹泻、肠胃炎等消化系统疾病，并持有美国心脏协会AHA基础生命支持导师资质；昆明市儿童医院三级甲等医院设有云南省儿童哮喘标准化门诊示范中心，专注于儿童呼吸系统疑难疾病；云南省第一人民医院三级甲等医院副主任医师，具有丰富临床经验，擅长肺炎、胃肠炎等；峨山彝族自治县妇幼保健院二级医院的主治医师，熟练掌握内儿科常见病多发病诊治。为方便患者，提供在线问诊服务，让患者足不出户即可咨询专家。