在福州夏季,气温较高,湿度较大,家庭预防苯丙酮尿症尤为重要。
1. 预防措施
(1)孕期保健:孕妇应定期进行产前检查,特别是对于家族中有苯丙酮尿症病史的孕妇,应在医生的指导下进行相关基因检测和产前筛查。
(2)新生儿筛查:在新生儿出生后48小时内进行苯丙酮尿症筛查,以便及早发现和干预。
(3)合理饮食:家庭成员应了解苯丙酮尿症患者的饮食需求,避免摄入高苯丙氨酸食物,如奶制品、豆制品、肉类等。
(4)药物治疗:对于确诊的苯丙酮尿症患者,应按照医生的建议进行药物治疗,以控制苯丙氨酸水平。
2. 治疗策略
(1)低苯丙氨酸饮食:患者应长期坚持低苯丙氨酸饮食,控制苯丙氨酸的摄入量。
(2)药物治疗:在医生指导下,给予苯丙氨酸羟化酶抑制剂等药物,以降低苯丙氨酸水平。
(3)心理支持:苯丙酮尿症患儿及其家庭需要心理支持和关爱,帮助他们更好地面对疾病。
(4)定期复查:患者应定期复查,监测苯丙氨酸水平和治疗效果。
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刘文娟
主治医师
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谭艳华
主任医师
内分泌科
吉林市人民医院
徐萍
主任医师
内分泌科