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半乳糖血症是一种遗传性代谢病,由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)或半乳糖激酶(GALK)等关键酶,导致半乳糖无法正常代谢,从而引发一系列临床症状。
半乳糖血症的症状表现多样,可分为急性、轻型和罕见型。急性病程主要表现为出生后数天内出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增、肝大、黄疸等,严重者可出现白内障和精神发育障碍。轻型病程则表现为随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍和肝硬化等。罕见型如假大脑肿瘤,表现为脑水肿和颅压增高。
半乳糖血症的诊断主要依靠临床症状和相关酶活性测定。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症。产前诊断可通过羊膜穿刺术进行,或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。需要注意的是,新生儿暂时性半乳糖血症(TNG)也需要排除。
半乳糖血症的治疗主要是饮食管理,避免摄入含乳糖的食物。对于较严重的患者,可能需要药物治疗或基因治疗。
半乳糖血症的预防主要是加强遗传咨询和产前筛查,避免患有该病的夫妇生育后代。