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9岁SMA患儿草根与同龄孩子一样上学,罕见病治疗困境待解

9岁SMA患儿草根与同龄孩子一样上学,罕见病治疗困境待解
发表人:健康饮食指南
9岁男孩草根患有罕见的脊髓性肌萎缩症(SMA),这是一种导致婴儿死亡的重要遗传因素。SMA患者主要症状表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限。草根和同龄孩子一样就读小学,成绩优异,并喜欢国际象棋。文章讲述了草根和另一位SMA患者果果的故事,以及罕见病SMA的确诊和治疗困境。中国约有3万至5万名SMA患者,国家已采取一系列政策支持罕见病的诊断和治疗,包括制定罕见病目录、加速临床急需用药审评审批、降低进口罕见病药品增值税率等。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

脊髓性肌萎缩疾病介绍:
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
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  • 随着人们对健康的关注日益增加,运动已成为日常生活中不可或缺的一部分。然而,许多人在追求健康的过程中,过于关注运动量,而忽视了运动的质量和目的。那么,到底多少运动量才算合适呢?本文将结合运动类型、个人目标等因素,为您解答这个问题。

    首先,我们需要明确自己的运动目标。不同的人有不同的需求,例如减肥、增肌、延年益寿等。针对不同的目标,所需的运动量也会有所不同。

    对于想要减肥的人来说,控制饮食和保证运动量是关键。美国威斯康星大学麦迪逊分校的运动机能学助理教授丽萨·卡德摩斯·伯特伦博士建议,每周进行300分钟中高强度的有氧运动,这能帮助您更好地控制体重和体脂。

    如果您想要强健肌肉,每周保证150分钟的有氧运动是必要的。此外,力量训练也是不可或缺的,每周2-3天的力量训练可以帮助您塑造肌肉线条。

    对于想要延年益寿的人来说,每周150分钟中等强度的有氧锻炼和2次力量训练是不错的选择。此外,加入伸展训练可以增强身体的柔韧性和灵活度,降低受伤风险。

    此外,对于长时间久坐的人群,每小时起来活动几分钟也是必要的。研究发现,每小时站起来散步2分钟,就能逆转久坐带来的负面影响。

    总之,运动量并非越多越好,而是要根据个人目标、身体状况等因素来决定。选择适合自己的运动方式,并保持持之以恒,才能获得健康和快乐。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,带着一丝春天的气息。然而,我的心情却如同阴霾天气一般沉重。宝宝的臀纹不对称,这个问题一直困扰着我。作为一个新手妈妈,我对此感到非常焦虑和担忧。

    我决定带宝宝去做B超检查,虽然还没上户口,但我不想等待。医生看了报告后,告诉我宝宝的角度问题不大,可以先观察。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落地了。医生还建议我在平时儿保的时候,让医生摸下宝宝的髋关节,以便及早发现任何问题。

    回家的路上,我不禁想起了自己的童年。我的父母总是忙于工作,很少有时间陪伴我。现在,我有了自己的孩子,我不想让他经历同样的孤独和无助。所以,我决定要尽全力照顾他,给他最好的生活。

    在接下来的日子里,我开始更加关注宝宝的健康和成长。我每天都会给他按摩,帮助他锻炼肌肉和骨骼。同时,我也开始学习更多关于儿童健康的知识,希望能够更好地照顾他。

    现在,宝宝已经长大了很多,他的臀纹也变得对称了。每当我看到他健康快乐地成长,我就感到无比的幸福和满足。作为一名母亲,我深知健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验,互相帮助。毕竟,孩子的健康是我们最大的财富。小儿髋关节发育异常就医指南 常见症状 小儿髋关节发育异常的常见症状包括臀纹不对称、步态异常等。易感人群主要是新生儿和婴幼儿,尤其是早产儿和低出生体重儿。 推荐科室 儿科或骨科 调理要点 1. 定期进行髋关节B超检查,监测髋关节发育情况。 2. 在医生指导下进行适当的物理治疗和康复训练,帮助改善髋关节功能。 3. 如果需要,医生可能会推荐使用特殊的支具或矫形器来纠正髋关节畸形。 4. 在日常生活中,家长应注意宝宝的体位和活动方式,避免过度压迫或扭曲髋关节。 5. 饮食上,应保证宝宝摄入足够的钙和维生素D,以支持骨骼健康发育。

  • 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响婴幼儿。由于脊髓前角细胞受损,导致肌肉无力和萎缩,严重威胁患者生命。本文将介绍SMA的病因、临床表现、诊断方法、治疗方法以及预防措施,帮助读者更好地了解这种疾病。

    一、病因

    SMA是一种常染色体隐性遗传病,由SMA基因突变引起。该基因位于第5号染色体上,负责编码一种名为SMN的蛋白质。SMN蛋白对于维持神经肌肉细胞的功能至关重要。当SMA基因发生突变时,会导致SMN蛋白合成减少或功能异常,进而引发疾病。

    二、临床表现

    SMA的症状轻重不一,主要表现为以下几种:

    • 肌肉无力:患者早期表现为肌肉无力,尤其表现在下肢。
    • 肌肉萎缩:随着病情进展,肌肉逐渐萎缩,导致肢体畸形。
    • 运动障碍:患者无法进行正常的运动,如行走、爬行等。
    • 呼吸功能障碍:严重患者可能出现呼吸困难,甚至呼吸衰竭。

    三、诊断方法

    SMA的诊断主要依靠以下方法:

    • 临床表现:医生根据患者的症状和体征进行初步诊断。
    • 基因检测:通过检测SMA基因突变,可以确诊SMA。
    • 肌电图:检查肌肉电活动,有助于诊断SMA。

    四、治疗方法

    SMA目前尚无根治方法,主要治疗方法包括:

    • 药物治疗:使用一些药物,如肉毒杆菌毒素、抗惊厥药等,可以缓解症状。
    • 康复训练:通过康复训练,可以改善患者的运动功能。
    • 辅助设备:使用辅助设备,如轮椅、呼吸机等,可以改善患者的生活质量。

    五、预防措施

    SMA是一种遗传病,目前尚无有效的预防措施。但是,以下措施可以降低患病的风险:

    • 进行遗传咨询:对于有家族史的人群,建议进行遗传咨询,了解自己的遗传风险。
    • 进行产前筛查:对于孕妇,建议进行产前筛查,及早发现SMA患儿。
    • 提倡优生优育:对于有家族史的人群,建议进行优生优育,减少后代患病的风险。

  • 9岁男孩草根患有罕见的脊髓性肌萎缩症(SMA),这是一种导致婴儿死亡的重要遗传因素。SMA患者主要症状表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限。草根和同龄孩子一样就读小学,成绩优异,并喜欢国际象棋。文章讲述了草根和另一位SMA患者果果的故事,以及罕见病SMA的确诊和治疗困境。中国约有3万至5万名SMA患者,国家已采取一系列政策支持罕见病的诊断和治疗,包括制定罕见病目录、加速临床急需用药审评审批、降低进口罕见病药品增值税率等。

  • 我在一家互联网医院进行了线上问诊,向医生咨询了父亲双臂肌肉萎缩、无力的情况。医生非常耐心地询问了父亲的症状和病史,并建议我拍摄了照片进行更详细的诊断。在医生的指导下,我了解到可能是神经源性肌萎缩,这让我有些担心。但医生告诉我,需要明确诊断后再进行治疗,还给我指明了需要做的检查和挂号科室。医生还推荐了一些医院并告诉我一些相关注意事项,让我感到非常贴心。虽然医生提到了如果需要可以找他看病,但我觉得还是先在当地的医院进行检查比较靠谱。总之,这次线上问诊让我对父亲的病情有了更清晰的了解,也知道了接下来需要做的事情,感觉非常安心。

  • 肌萎缩侧索硬化症,也称为运动神经元病,是一种常见的神经系统疾病,主要影响中老年人。该疾病以进行性加重的肌肉萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹等症状为主要特征。针对这种疾病,我们需要采取多种治疗措施,以缓解症状、延缓疾病进展。

    首先,营养管理对于肌萎缩侧索硬化症患者至关重要。患者应保证营养均衡,摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。若患者吞咽困难,可考虑使用鼻饲管或胃造瘘等方式保证营养摄入。此外,患者还需注意饮食卫生,预防感染。

    药物治疗是肌萎缩侧索硬化症治疗的重要组成部分。常用的药物包括力如太、依达拉奉等,这些药物可改善神经传导,减轻肌肉无力等症状。但患者在使用药物治疗时,需注意药物副作用,如肝功能异常、皮疹等。

    此外,对于病情较重的患者,呼吸支持治疗也是必要的。患者需保持呼吸道通畅,预防肺部感染。对于呼吸困难的患者,可考虑使用无创或有创呼吸机辅助呼吸。

    除了药物治疗和呼吸支持治疗,肌萎缩侧索硬化症患者还需进行康复训练。康复训练有助于改善患者肌肉力量、提高生活质量。此外,患者还需注意心理调适,保持积极乐观的心态。

    总之,肌萎缩侧索硬化症患者需采取多种治疗措施,包括营养管理、药物治疗、呼吸支持、康复训练和心理调适等,以缓解症状、延缓疾病进展,提高生活质量。

  • 肌萎缩侧索硬化综合症,又称渐冻症,是一种罕见的神经系统变性疾病,以肌无力、肌萎缩为主要特征。由于缺乏有效的治疗方法,该病的治疗难度较大。因此,在日常生活中,保证饮食营养的摄入至关重要。

    以下是针对肌萎缩侧索硬化综合症患者的饮食注意事项:

    1. 均衡饮食:保持饮食均衡,摄入充足的蛋白质、脂肪、碳水化合物等营养素,有助于维持身体的正常功能。

    2. 多吃富含维生素和矿物质的食物:如新鲜蔬菜、水果、坚果等,这些食物可以增强免疫力,提高抵抗力。

    3. 适量摄入膳食纤维:膳食纤维有助于促进肠道蠕动,预防便秘,同时还能降低患心脑血管疾病的风险。

    4. 限制刺激性食物:避免过多摄入辛辣、油腻、高糖等刺激性食物,以免加重病情。

    5. 饮食规律:保持饮食规律,避免暴饮暴食,有助于维持血糖、血脂等指标的稳定。

    6. 选择合适的烹饪方式:尽量采用蒸、煮、炖等烹饪方式,减少油炸、烧烤等高脂肪、高热量的烹饪方式。

    7. 注意补充水分:保持充足的水分摄入,有助于维持身体的水电解质平衡。

    8. 定期就医:定期到医院进行复查,根据医生的建议调整饮食方案。

    总之,肌萎缩侧索硬化综合症患者应注意饮食方面的调养,以保持身体健康,提高生活质量。

  • 那天,阳光透过窗户洒在温馨的诊室里,我带着一丝紧张和不安走进了京东互联网医院。我是来自山东济南的一位患者,最近发现大鱼际肌肉有些萎缩,心里不免有些担忧。

    屏幕那头,一位温文尔雅的医生向我微笑着,他名叫***。他耐心地询问了我的症状,然后详细地为我解答了我的疑问。他告诉我,萎缩的话一定有力气的下降,而且是整块肌肉都萎缩,使不上劲。我听了心里稍微放心了些。

    在交流中,我感受到***医生的专业素养和耐心。他不仅关注我的病情,还关心我的心理状态,让我感到非常温暖。他说,力气的下降指的是很明显的那种,而我的手指和之前倒是没啥明显的感觉,变化不大,不用太担心。

    他还提到了一种常见的现象——肉跳。我告诉他,我身上有肉跳,一会儿这儿,一会儿那儿,跳几下就没了。他解释说,偶尔的肉跳也不要紧,正常人也可以出现,在颈椎病腰椎病,肌肉损伤,肌肉紧张,神经过度兴奋,脊髓前角病变,激素水平,劳累紧张焦虑,都可能肉跳。听到这里,我心中的石头终于落地了。

    在结束问诊之前,我再次感谢***医生为我解答了这么多问题。他说,只要没有明显的无力,只有偶尔的肌肉跳动也不需要干预。我告诉他,我还有其他问题想请教,他说没问题,随时欢迎我。

    这次线上问诊的经历让我深刻感受到了互联网医疗的便捷和高效,也让我对医生的职业素养有了更深的认识。我相信,在京东互联网医院,我一定能得到最专业的医疗服务。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。然而,命运却在我最不经意的时刻,给了我一个沉重的打击。

    我在家中不小心滑倒,右脚一阵剧痛,随即便无法站立。慌乱中,我拨通了京东互联网医院的电话,接线的医生**听完我的描述后,立即安排了在线会诊。

    “您好,我是医生**,很高兴由我为您提供咨询服务。”他的声音温和而专业,给了我一丝安慰。我们开始了详细的交流,他询问我的年龄、症状等信息,并指导我进行初步的自我检查。

    “请问您有什么需要咨询的医学问题?”他问道。我深吸一口气,描述了我的情况:“我是有点骨裂。”

    “目前多大年龄?”他继续问道。我回答:“25。”

    “您上面发的钙尔奇可以吃的。”他建议道。我有些疑惑:“有作用吗?”

    “有的。”他肯定地回答,“补充钙剂。”

    我迫切地想知道还有没有其他更好的恢复方法,于是问道:“还有其他什么好的办法吗?”

    医生**的回答让我有些失望:“这个只有慢慢恢复的。”

    “平时注意休息,注意饮食营养均衡。”他补充道。虽然我知道这些建议都是正确的,但内心仍然充满了焦虑和不安。

    在接下来的日子里,我按照医生的建议,坚持服用钙尔奇,注意休息和饮食。每天早晨,我都会在阳台上做一些简单的康复运动,感受着微风拂过我的脸庞,心中充满了希望和坚持。

    我也开始关注自己的生活习惯,尽量避免过度劳累和不良习惯。同时,我也在网上查找一些关于骨折恢复的信息,希望能找到更多的帮助和建议。

    虽然恢复的过程漫长而艰辛,但我从未放弃。每当我感到疲惫和失落时,我都会想起医生**的鼓励和指导,告诉自己,只要坚持下去,总会有好转的一天。

    现在,我的脚已经基本恢复正常,虽然偶尔还会有些酸痛,但我知道,这都是恢复过程中的一部分。我也更加珍惜自己的健康,明白了健康的重要性。

    如果你也遇到了类似的情况,不要灰心,及时寻求专业的医疗帮助,并且坚持康复训练。相信自己,总会有好转的一天。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,大家又是如何应对的呢?

    骨裂恢复指南 常见症状 骨裂的常见症状包括疼痛、肿胀、局部压痛和活动受限。易感人群主要是年轻人和老年人,尤其是那些从事高风险运动或工作的人群。 推荐科室 骨科 调理要点 1. 保持休息,避免过度活动; 2. 使用冰敷或热敷来缓解疼痛和肿胀; 3. 补充钙剂,如钙尔奇,促进骨骼健康; 4. 饮食上注意摄入富含钙、维生素D和蛋白质的食物; 5. 在医生的指导下进行物理治疗和康复训练。

  • 那天,我坐在电脑前,心情忐忑。自从十年前遭遇车祸后,我的双腿股四头肌逐渐萎缩,乏力感也越来越明显。我决定试试线上问诊,希望能找到一些治疗的方法。

    医生***非常耐心,详细询问了我的病情,并解释了病情的可能原因。虽然我所在的三级医院无法提供更深入的治疗,但医生建议我尝试一些药物和锻炼来延缓病情。

    在医生的建议下,我开始了维生素B族和辅酶Q10的药物治疗,同时配合适量的锻炼。虽然病情的恢复过程缓慢,但我能感受到身体状况的逐渐改善。

    医生***不仅专业,更让我感受到了温暖。他不仅耐心解答我的疑问,还鼓励我要有信心,让我在治疗过程中充满了希望。

    如今,我已经习惯了线上问诊,它让我在忙碌的生活中也能方便地获得医疗咨询。感谢医生***,让我找到了生活的希望。

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