我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。23周零4天的孕期，我的肚子已经微微隆起，里面的小生命正在茁壮成长。然而，这一天的产检却打破了我的美梦。

医生拿着B超报告，神情严肃地告诉我：“看起来可能是多囊肾。”我的心一下子沉了下去，仿佛被一块巨石压住，无法呼吸。多囊肾？这意味着什么？我脑海中一片空白，只能机械地问：“那怎么办？”

医生建议我做羊穿进一步检查，解释说这可能与染色体有关。我一胎做过无创检查，但这次医生认为羊穿是金标准，必须要做。我的心情从期待变成了恐惧，担心这个小生命可能会有问题。

在等待羊穿结果的日子里，我变得异常敏感，任何小事都能引起我的情绪波动。每天晚上，我都会在床上翻来覆去，想象着各种可能的结果。有时候，我甚至会想象自己失去这个孩子的场景，心如刀割。

终于，羊穿结果出来了。医生告诉我，幸好没有问题，孩子的染色体正常。我的心情如释重负，仿佛从地狱走向了天堂。然而，医生也提醒我，孕期仍需注意，定期产检，保持心情舒畅，规律作息，控制体重，适当多活动，保持大便通畅。

这次经历让我深刻体会到，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能及时就医，保护好自己和宝宝的健康。

随着二胎、三胎生育政策的放开和高龄孕产妇的增加，产前筛查的普及程度日益提高。对于复发性流产的高危、复杂的特殊群体，产前诊断显得尤为重要。下面我们将探讨一例特殊病例，思考胎儿孕中期的NIPTplus和羊水穿刺的结果为什么不一致？引产后胎儿组织和胎盘组织的检测结果为什么不一致？以及造成本次妊娠胎死宫内的最终原因是什么？

首先，我们需要了解胚胎和胎盘的形成过程。受精卵从8个细胞（合子）阶段向胚泡发育过程中，形成由胚泡腔、滋养层和内细胞团组成的囊胚。内细胞团的细胞是胚胎干细胞，具有全能性，未来将发育成胎儿的各种组织。滋养层细胞则构成最早和最外的胚膜，将来发育成胎膜和胎盘。理论上，胎盘细胞和胎儿细胞来源于一个合子，基因组应该是一致的，但在产前诊断中发现少数病例的胎盘出现异常细胞，而胎儿核型无异常，这种现象被称为限制性胎盘嵌合体（CPM）。CPM的发生机制主要是合子体细胞有丝分裂过程中的染色体不分离和丢失，起源可追溯至受精卵特异的细胞系和受精卵种植前及种植后早期特定的时间。这种异常核型受精卵通过自我修复形成的CPM病例，胎儿核型容易出现单亲二体现象。

在产前诊断中，NIPT（NIPTplus）是从母体的血浆里检测胎儿DNA，而羊水细胞可来自于外胚层、中胚层和内胚层，为多来源细胞。该病例中羊水穿刺检测结果是“2号染色体三体嵌合（12%嵌合）”，引产后胎盘组织检测同样是“2号染色体三体嵌合”，而胎儿皮肤组织染色体核型显示正常，证实了羊水标本中的细胞是来源于胎盘界面的，并非是胎儿细胞，明确了该病例是CPM的诊断。CPM是胎儿NIPT（NIPTplus）检测结果为假阴性和假阳性的重要原因，同时也会造成产前诊断中可能由于样本中的异常细胞而误认为胎儿染色体核型异常的误诊情况。CPM通常不引起胎儿畸形，遗传效应以宫内发育迟缓、胎死宫内、死产常见。其病理机制是含异常基因组的胎盘细胞影响或破坏了胎盘的正常功能，进而影响胎儿发育；胎盘细胞含三体核型，通过三体营救恢复正常二体的胎儿，也可出现生长发育迟缓。相关资料显示纯合的2号染色体三体，一般会造成早孕期流产。嵌合的2号染色体三体患者的临床表型多变，主要有宫内生长受限、小头畸形、中面部发育不良、脊柱侧弯、心脏异常等。本病例胎儿与2号染色体三体嵌合表型相符，因此该病例因其发生了CPM，从而破坏了胎盘功能，造成不可逆转的FGR及胎儿心脏异常，继而导致胎死宫内，所以认识到限制性胎盘嵌合现象的存在具有重要意义。综上所述，在复发性流产保胎过程中，我们面对产前咨询时，应该正确认识到产前筛查、产前诊断的重要性和具体意义所在，合理建议孕妇进行相关检测，如遇绒毛或羊水穿刺结果与染色体核型分析结果不一致，或者检测结果为嵌合体时，需要穿刺脐血样本进行检测确认胎儿核型，如果脐血样本核型检测正常，则该病例很可能就是CPM。目前嵌合体现象在遗传咨询中仍是一大难题，我们应该告知咨询的夫妇有存在它的危险性，相信随着科技的进步，更多分子生物技术的运用能够帮助我们，既能避免正常妊娠的终止，又能保证出生人口的质量。

那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里拿着那张羊穿微阵列分析报告，心情却像窗外的天气一样，阴沉不定。

“医生，羊穿微阵列分析与核型报告哪个更准确？”我尽量让自己的声音听起来平静，但我知道，那股焦虑像潮水一样，在我心里汹涌。

医生皱了皱眉，他看着我，眼神里满是同情。他解释说：“羊穿微阵列分析比核型报告更精细，能检测到更微小的染色体异常。”

我点了点头，心里却更加混乱。如果微阵列芯片分析异常，核型报告正常，那到底该听谁的？

医生似乎看出了我的困惑，他轻轻拍了拍我的肩膀，说：“这样的结果确实棘手，但我们要综合考虑。染色体微缺失，微列阵检测层面更精细，所以……

我看着他，心里五味杂陈。我知道，无论选择哪个结果，都意味着我可能要面对更多的挑战。

我深吸了一口气，尽量让自己冷静下来。我想起了京东互联网医院，那里有专业的医生，也许能给我一个更准确的答案。

我打开手机，拨通了京东互联网医院的电话。电话那头，医生的声音听起来很专业，他耐心地听我描述了我的情况，然后给出了他的建议。

“根据你的描述，我建议你再次进行羊穿微阵列分析，同时结合核型报告的结果，综合判断。”医生的话让我心里有了底。

我挂断电话，心里终于踏实了一些。我知道，无论结果如何，我都不能放弃希望。

我看着窗外的天空，心里默默祈祷。希望一切都能好起来。

“想问问大家有没有出现这样的情况啊？”我忍不住在心中自言自语。

“幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。”我对自己说，同时也为京东互联网医院的专业服务点赞。

“大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中充满了感激。

“健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”我对自己说，也希望能让更多的人知道这个信息。

那是一个阳光明媚的午后，我坐在京东互联网医院的咨询室里，对面坐着的是医生**。他的眼神温和，笑容里带着一丝专业。

“您好，我是医生**，很高兴由我为您提供咨询服务。”他的声音低沉而富有磁性。

“你好。”我简单地回应。

“您好。”医生再次微笑。

“我点了痣，然后想咨询一下怎么防止疤痕呢。”我小心翼翼地开口。

医生沉思片刻，然后说：“可以外用表皮生长因子凝胶。”

我点了点头，心里有些安慰。回到家后，我严格按照医生的指示，每天坚持涂抹生长因子凝胶。

“一直在涂。”我向医生汇报。

“那可以了。”医生的声音里带着一丝满意。

一个月过去了，我迫不及待地想要知道点痣的情况。

“现在点痣差不多一个月了。”我迫不及待地说。

“只用生长因子凝胶就可以吗？”我有些不确定。

“对的。”医生肯定地回答。

我有些失望，因为点痣的地方还没有完全恢复。

“应该已经长好了吧。”我有些焦急。

“还没有呢。”医生的声音里带着一丝遗憾。

“照片看一下。”医生说。

我拿出手机，展示给医生看。

“有色沉。”医生仔细观察后说。

“摸着有凹陷吗？”医生又问。

“有一点。”我回答。

“没事，主要是色沉，注意防晒。”医生安慰我。

“慢慢能恢复。”他的话让我有些安心。

“大概多久能够完全恢复呢？”我有些担忧。

“几个月吧。”医生回答。

“色沉怎么样才能够淡化呀？”我继续追问。

“吃点维生素c。”医生建议。

“好的，我买的咀嚼片的。”我回答。

“需要一天吃多少？”我又问。

“你看说明书吃。”医生回答。

“每个产品剂量不同。”他补充道。

“哦哦，好的。”我有些不好意思。

“嗯嗯。”医生微笑着。

“之前的医生给我开了夫西地酸乳膏，还需要继续涂吗？”我有些疑惑。

“不用了。”医生回答。

“喝茶会不会加深色素呀？”我又问。

“一般不会。”医生回答。

“注意防晒就行。”他再次强调。

“好的，谢谢您。”我感激地说。

“不客气。”医生微笑着。

“对了，我早晚用的生长因子凝胶，中午下午可以涂维生素E吗？”我又问。

“可以。”医生回答。

“谢谢医生。”我再次表示感谢。

“不客气。”医生微笑着。

“希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！”医生礼貌地说。

“五星好评。”我毫不犹豫地评价。

“😊”医生微笑着。

“食物上没什么需要注意的吧？我问题有点多😅”我有些不好意思。

“嗯，没事，你这个表皮已经长好了，不需要特殊忌口了。”医生安慰我。

“好的，谢谢。”我再次表示感谢。

“不客气。”医生微笑着。

这次的经历让我深刻体会到，面对疾病，我们不仅要积极治疗，还要保持乐观的心态。同时，我也意识到，互联网医疗的便利性，让我们在日常生活中，可以更加方便地获取医疗咨询。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？如果有的话，你们又是怎么应对的呢？

在探索遗传疾病的诊断过程中，每一条线索都至关重要。三代的病人通常拥有复杂的病史，医生们需要像破案一样，从每一次异常妊娠中获取最大线索，找出元凶。这些线索可能来自染色体的微小变化，如多一小段或少一小段，或者两段彼此易位嫁接，甚至整条或整套染色体的增加等等。

艾奇、艾白、爱秋、商珊和杉尔的故事都展示了遗传疾病诊断的曲折之路。他们经历了多次流产、畸形儿的出生、孩子的夭折等痛苦，但也从中获取了宝贵的线索。这些线索引导他们寻求PGT助孕，避免将遗传病传递给下一代。

遗传病的诊断是一个抽丝剥茧、真相渐现的过程。每一条线索都可能揭示病因的来源。因此，对每一条流失地小生命，尽量捕捉每一点蛛丝马迹，将会对以后的生育指导起到重要的作用。否则，若无线索，纵使福尔摩斯再世，也只能徒唤奈何了。

那天，我正坐在家里的沙发上，突然发现手上突然出现了几块黑斑，像是被什么东西给抓伤了，但又想不起来具体是何时何地发生的。

心里一紧，我赶紧拿起手机，搜索了‘治疗脾虚手上会长疙瘩吗’这样的长尾词。屏幕上跳出了京东互联网医院的咨询窗口，我犹豫了一下，还是点了进去。

‘请问您有什么需要咨询的医学问题？’医生的声音听起来很专业，也很亲切。

‘皮肤有几块黑。’我尽量说得简单明了。

‘是什么情况？’医生追问。

‘我记不太清了，好像是被什么东西抓伤了，但又没记得有。’我回答。

‘原来是这样，这个是色沉，一般都是外伤造成的。’医生的话让我松了一口气。

‘能恢复吗？’我迫不及待地问。

‘用氢醌乳膏摸摸，三个月以上应该就能恢复。’医生的话让我心里有了底。

在京东互联网医院，我感受到了前所未有的便捷。医生不仅解答了我的疑问，还给了我具体的治疗方案。

我开始每天坚持使用氢醌乳膏，虽然过程有些痛苦，但我心里一直想着医生的话，坚信自己一定能康复。

三个月后，我再次检查，黑斑已经完全消失了。那一刻，我感慨万分，幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。

现在，我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？如果有，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那天，我带着我家的小宝贝走进了京东互联网医院。小家伙刚满九个月，纠正月龄六个月，体重18斤，身高68.5厘米。大动作翻身、坐立，小手主动抓握，笑得咯咯的，看起来一切正常。

“医生，您帮忙看看，小宝宝的面容和发育正常吗？”我焦急地问。

医生微笑着，仔细观察了宝宝，然后说：“不像，黑眼珠有点内对，这个问题不大，我在临床上碰到过很多，但小孩智力发育都是正常的。”

我听了这话，心里稍微松了口气，但紧接着又问：“足跟血筛查跟染色体异常这个，没有关系是么？”

医生耐心地解释：“没有，足跟血筛查正常，说明小孩大脑发育正常。”

我又问：“这个月份小婴儿吐舌头，玩舌头是正常么？”

医生回答：“哦！谢谢您，吐舌头，口水这些都是正常现象，小孩也有自己的娱乐方式。”

我接着问：“对了，她颈部肉厚，是因为胖么？”

医生说：“胖小孩颈部都比较粗，甚至有肉赘，也就是所说的长奶纹。”

我听了，心里有些不安，又问：“那手指也没有关系吧？”

医生安慰我：“看不出有什么问题，不用太过担心。”

离开医院的时候，我心里还是有些纠结，医生建议我去妇幼保健院做个检查，但我又担心是不是必要。

回到家，我坐在沙发上，看着熟睡的宝宝，心里五味杂陈。我想，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家，有没有出现过类似的情况呢？

那是一个普通的早晨，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在了我的小屋里。我坐在床边，手里紧紧握着那张检查单，心跳得像是要跳出胸膛。怀孕8周了，可是孕囊长，却不见胎芽胎心，子宫里还长了个肌瘤，这究竟是怎么回事呢？

我预约了京东互联网医院的专家，医生是个和蔼的中年女性，她耐心地询问了我的情况，末次月经是哪天？我紧张地回答了。医生微微点头，然后说：“胎停了。”

“胎停？”我愣住了，心里一阵慌乱，“那是出血吗？”

医生轻轻叹了口气：“现在已经胎停了。”

我感到一阵无力，心里充满了恐惧和不安。医生接着问：“子宫肌瘤有影响吗？”我摇了摇头：“不影响。”

“那一般啥原因造成的呢？”我问道。

医生沉吟了一下，说：“一般胎停是因为胚胎自身发育有问题。”

“会不会和自身抗体有关呢？”我追问。

“你查过免疫方面吗？”医生问。

我摇了摇头：“但是甲功五项，孕酮啥的，都正常，我又是易孕体质。”

“胎停就很怕。”我叹了口气，“第一次怀孕呢，去年有过一次，也是胎停。”

医生哦了一声，说：“哦，那这次做胚胎染色体。”

“医生，主要不知道什么原因。”我焦急地说。

“怎么做？”我追问。

“查染色体，看看有没有胚胎染色体异常。”医生回答。

“50～60%胎停是染色体问题。”医生说。

“再查一下你的抗核抗体、血小板凝聚力。”医生补充道。

我点了点头，心里虽然还是有些不安，但多少有了些安慰。我知道，这需要时间，需要等待。

我想起了家里的老人，他们总是说，孕妇要静养，要心态平和。我深吸了一口气，告诉自己，要坚强，要相信医生，要相信科学。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的建议呢？

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，我站在产科门诊的门口，心里五味杂陈。

“医生，我怀孕17周了，但B超显示胎儿鼻骨比正常小1厘米，需要做羊水穿刺吗？”我紧张地问。

医生微微皱眉，回答道：“建议做羊水穿刺，排除染色体方面异常。”

我心中一紧，唐氏筛查没问题，但羊水穿刺……我犹豫了。

医生似乎看出了我的顾虑，继续说道：“唐筛只是筛查，而羊穿是诊断。”

我咬了咬嘴唇，问：“如果不做的话会怎样？”

医生沉默了一会儿，说：“可以后续观察，如果一直有就可以。”

我心中的石头稍微落地，但医生接下来的话又让我紧张起来：“只是担心合并其它染色体异常。”

“单纯鼻骨小没什么影响，但如果鼻骨一直有，胎儿还是可以要的吧？”我小心翼翼地问。

医生点了点头：“可以要的。”

我如释重负，但心中仍有疑虑：“其他的一切正常，就是鼻骨小1厘米。”

医生安慰我：“可以要的，放心吧。”

离开医院的那一刻，我心中充满了感激。虽然过程曲折，但最终我选择了相信医生，相信科学。

我想，这不仅仅是对胎儿的负责，更是对我自己的负责。

“健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”

我心中默默想着，希望每一个准妈妈都能像我一样，勇敢面对生活中的挑战。

我还记得那天，手里攥着一张薄薄的纸条，心跳如鼓。上面写着：“【河南省人民医院】您好，您于2021年4月9日在本院检查的绒毛穿刺5条快速诊断结果提示：未发现13、18、21号染色体数目异常。正式书面形式报告请于穿刺后25个工作日领取，联系电话：0371-87160127/87160245。”

我深吸一口气，试图平复内心的波澜。这个结果对我来说，意味着什么？我是不是可以松一口气了？

我拨通了医生的电话，声音颤抖地问道：“医生，这个结果没有问题吧？”

医生温和地回答：“这个结果没有问题。”

我松了一口气，但心中仍有疑虑。后来，我又去做了绒毛穿刺，等待着正式的报告。每一天都像过了一个世纪那么漫长。

终于，25个工作日过去了，我拿到了正式的报告。医生告诉我，后期只需要定期产检就行了，4周后还要做B超，看看宝宝有没有其他结构的问题。

我咨询了其他医生，他们说还要做羊水穿刺。但医生告诉我，只看这个报告的话，不需要做羊水穿刺了。我松了一口气，心中的一块石头终于落地了。

然而，孕吐还是很严重，影响了我的日常生活。我问医生有没有办法缓解，医生建议我口服维生素B6，并告诉我如果实在孕吐厉害不能进食，就需要输液体。

我感激地道谢，心中充满了对医生的信任和感激。这个过程虽然艰辛，但我知道，我不是一个人在战斗。有医生和家人的支持，我一定能度过这段难关。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持，共同度过这段特殊的时期。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！