染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?
5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征(47,XXY)
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?
答案是否定的!
事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。
NT 增厚的原因有:
- 胎儿染色体异常占 14.2%;
- 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
- 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
- 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
- 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!
发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。
随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”?
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”?
应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少?
正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常,应该继续妊娠。
男性突然腰疼是一种常见的健康问题,其可能由多种原因引起,包括腰部肌肉劳损或扭伤、椎间盘突出、腰背肌筋膜炎、肾结石等。
1、腰部肌肉劳损或扭伤
长时间保持坐姿或站姿不正确,如弯腰工作、久坐不动等,会导致腰部肌肉紧张和劳损;在搬运重物或进行剧烈运动时,突然扭转腰部或过度用力,容易造成腰部肌肉扭伤。
建议立即停止活动,卧床休息,并用热毛巾或热水袋热敷疼痛部位,促进血液循环。若疼痛严重,可遵医嘱使用非甾体抗炎药。
2、椎间盘突出
随着年龄的增长,椎间盘逐渐失去水分和弹性,变得脆弱,容易发生突出,或者突然的外力作用,如弯腰搬重物或剧烈运动,可能导致椎间盘破裂或突出。
建议避免剧烈活动,尤其是弯腰和提重物,在医生指导下进行牵引、理疗等,以缓解神经根受压,配合使用非甾体抗炎药、营养神经药物等辅助治疗。
3、腰背肌筋膜炎
长期弯腰工作、久坐或剧烈运动,导致腰背部筋膜被不断牵拉,引发无菌性炎症,高温或潮湿环境也可能诱发腰背肌筋膜炎。
建议通过热敷和按摩促进血液循环,缓解疼痛,在医生指导下使用消炎止痛药。
4、肾结石
饮水不足可导致尿液浓缩,尿液中的矿物质和盐类易形成结石。某些代谢性疾病,如高尿酸血症、甲状旁腺功能亢进等,也可能导致肾结石的形成。
建议保持充足的饮水量,稀释尿液,减少结石形成的风险,在医生指导下使用排石药物,促进结石排出。对于较大的结石或引起严重梗阻的结石,需进行手术治疗。
除了上述常见原因外,男性突然腰疼还可能由脊柱关节炎、骨质疏松症、胆囊炎、膀胱感染等疾病导致。针对男性突然腰疼的问题,建议平时保持正确姿势,避免长时间弯腰或久坐不动。适当锻炼,加强腰部肌肉的锻炼,如游泳、瑜伽等,增强腰部稳定性。定期进行体检,及时发现并治疗潜在的腰部疾病。
距腓前韧带“最受伤”
苦瓜可以做为一道菜品,但是因为过于苦口,很多人难以接受,不妨试试切片晒干后泡水喝。苦瓜干泡水喝具有以下功效:
一、清热降火
1. 原理
- 苦瓜性苦、寒,归心、脾、肺经。苦瓜干保留了苦瓜的寒性特质,用其泡水喝能够清除体内的热邪。中医认为,人体在受到外感热邪或内生火热(如饮食辛辣、情志过激等因素导致)时,会出现发热、烦躁、口干、口苦等症状,苦瓜干泡水可通过其寒性来中和体内的热邪。
2. 适用情况
- 在炎热的夏季,人们容易出现暑热症状,如中暑引起的头晕、恶心、口渴、心烦等,饮用苦瓜干泡水能起到清热解暑的作用。另外,对于平时容易上火,表现为咽喉肿痛、目赤肿痛、牙龈肿痛等症状的人群,苦瓜干泡水也是一种辅助降火的饮品。
二、解毒排毒
1. 原理
- 苦瓜具有一定的解毒作用。现代研究发现,苦瓜中含有丰富的维生素C、苦瓜苷等成分。维生素C是一种抗氧化剂,能够促进机体的新陈代谢,帮助清除体内的自由基等有害物质;苦瓜苷则具有抗炎、抗氧化等多种生物活性,有助于减轻体内毒素对细胞的损伤,从而发挥解毒排毒的功效。
2. 适用情况
- 当身体摄入了一些轻微的毒素,如因食用了不新鲜或轻度污染的食物后,出现轻度的胃肠道不适、恶心等症状时,饮用苦瓜干泡水可能有助于缓解不适,促进身体的排毒。不过,如果是严重的食物中毒情况,则需要及时就医。
三、降血糖
1. 原理
- 苦瓜干中的苦瓜皂苷被认为是其降血糖的关键成分。苦瓜皂苷能够模拟胰岛素的作用,促进细胞对葡萄糖的摄取和利用,从而降低血糖水平。此外,苦瓜干泡水还可能通过调节体内的糖代谢相关酶的活性,如增强胰岛素敏感性,来达到控制血糖的目的。
2. 适用情况
- 对于糖尿病患者或者处于糖尿病前期(血糖高于正常范围但尚未达到糖尿病诊断标准)的人群,苦瓜干泡水可以作为一种辅助降糖的饮品。但不能替代正规的糖尿病治疗药物,患者在饮用苦瓜干泡水期间仍需密切关注血糖变化,并遵循医生的治疗方案。
四、降脂减肥
1. 原理
- 苦瓜干泡水有助于降低血脂主要是因为苦瓜中的成分能够影响脂肪代谢。一方面,苦瓜中的纤维素可以吸附肠道内的脂肪,减少脂肪的吸收;另一方面,苦瓜中的一些活性成分可能会调节肝脏内脂肪代谢相关酶的活性,促进脂肪的分解和代谢,从而降低血液中的血脂水平。在减肥方面,由于苦瓜干泡水可以降低血脂、减少脂肪吸收,同时其低热量的特性,有助于控制热量摄入,促进体重的减轻。
2. 适用情况
- 对于肥胖人群,尤其是伴有高血脂症的患者,苦瓜干泡水可以作为一种健康的辅助减肥降脂饮品。但减肥是一个综合的过程,还需要结合合理的饮食控制和适当的运动锻炼。
1. ️有早产史的孕妇
如果孕妈妈在之前的妊娠中曾有过早产的经历,宫颈长度检查尤其重要。早产史是宫颈功能不全的一个主要风险因素,因此医生可能会在孕中期(大约16-24周)建议定期进行宫颈长度检查。
2. ️曾经进行过宫颈锥切术的孕妇
过去接受过宫颈锥切术(如治疗宫颈上皮内瘤变)的女性,可能容易出现宫颈机能不全,这增加了早产的风险。
3. ️多胎妊娠的孕妇
双胞胎或多胞胎的孕妇,子宫承受的压力更大,宫颈可能更早地开始缩短。因此,多胎妊娠的孕妈妈通常需要更加密切地监测宫颈长度。
4. ️出现宫缩的孕妇
如果孕妈妈在怀孕中期出现了规律的宫缩,医生可能会建议进行宫颈长度检查,以排除早产的可能性。
5. ️有异常分泌物或宫颈变化的孕妇
如果在产检中发现宫颈有变化,或孕妈妈出现异常分泌物,医生可能会通过宫颈长度检查来评估是否存在早产风险。
6. ️首次孕期发现宫颈短的孕妇
即使是没有任何风险因素的孕妈妈,如果在常规超声检查中发现宫颈短于正常范围,我们也会建议进一步监测宫颈长度。
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