陕西省中医药研究院成立于1956年9月，1980年更名为陕西省中医药研究院，被卫生部确定为全国七大中医药科研基地之一，同期设立了附属医院。2001年，经省委、省政府批准，将附属医院与附属肛肠医院合并组建成立陕西省中医医院，与陕西省中医药研究院实行两个机构，一套领导班子，统一管理。陕西省中医药研究院（陕西省中医医院）是陕西省政府举办的一所综合性科研、医疗、教学中医机构，位于西安市莲湖区西华门4号，占地23亩，建筑面积8.2万平方米。建院以来，始终遵循“厚德弘道，济世笃行”的院训，坚持以病人为中心的理念，走医、教、研紧密结合的发展道路。全院现有在职职工1595人，其中专业技术人员1419人，高级职称242人；有国医大师1人，全国中医药专家学术经验继承工作指导老师16人；省级名老中医5人，省级名中医24人，省级中医药专家学术经验继承工作指导老师27人，省级有突出贡献专家16人；西部之光访问学者15人，三秦学者2人，硕士研究生导师60人。陕西省中医药研究院是国家中医药传承创新工程入库单位，下设文献研究所与中药研究所，已形成了较为健全的中医药科学研究体系。其中，文献研究所有专职研究人员20人，馆藏图书20余万册，专业期刊400余种；中药研究所有6个研究室，7个国家级、省级科研平台和1个创新团队，1个国家中医药管理局三级实验室，1个西北地区唯一的国家食品化妆品检验鉴定中心。陕西省中医医院是国家第一批三级甲等综合性中医医院，全国重点中医医院，国家中医住院医师规范化培训基地、中医类别全科医生规范化培养基地，国家医师资格考试实践技能考试基地，陕西省政府确定的重点建设的省级中医药临床研究基地，陕西省干部医疗保健基地，是省、市医保、城乡居民医疗服务定点单位。医院现有针灸、肾病、脑病、皮肤4所专病医院，36个临床科室，6个医技科室，30个护理单元，开设病床1200张，年门诊量近90万人次、出院患者4万余人次。医院拥有支持中医临床诊疗需要的中医诊疗设备13类50余种532（台）件，同时还有先进的数字减影血管造影系统、1.5T核磁共振、64排螺旋CT、彩色B超机、全自动生化分析仪等医疗设备共4954台（件），总价值1.57亿元。医院作为国家中医住院医师规范化培训基地、中医类别全科医生规范化培养基地，陕西省县级医疗机构医疗技术人员培训基地，陕西省中医药继续教育基地，陕西中医药大学“3+2”临床教学基地，陕西中医药大学、宁夏医科大学教学医院，承担着陕西中医药大学、宁夏医科大学毕业生实习任务，每年接收省内外进修实习人员200余人次。全院现有米伯让学术思想研究所、针灸研究所、皮肤病研究所、肾病研究所、老年病研究所5大临床研究机构，中医文献学、中医肾病科、针灸学、中医老年病学、中医史学5个国家重点学科，肾病科、针灸科、皮肤科、肝病科、中医护理5个国家临床重点专科，针灸科、肝病科、肾病科、脑病科、皮肤科、肺病科、内分泌科、神志病科、护理学9个国家中医药重点专科，长安米氏内科为首批国家传承流派工作室，中医心病学、中医皮肤病学、针灸学、中医肝病学、中医内分泌学为省级重点学科，肿瘤科、眩晕病（专病）、脾胃病科、骨一科为省级重点专科，慢性肾病、中医皮肤病为省级临床医学研究中心。医院同时承担着内分泌科、针灸科、肾病科、肝病科4个国家区域（中医）诊疗中心建设任务，脑梗死、肾衰竭2个国家重大疑难疾病中西医协作临床试点项目。陕西省中医药研究院（陕西省中医医院）始终致力于发挥中医药在防病治病中的独特作用。在64年的发展过程中，先后发明了“针刺麻醉术”“电针疗法”等中医诊疗技术，发现了“经络敏感人”这类特殊人群。研究开发出了丹蒌片、平消片、肝悦片等一大批中药新药，清肺化痰合剂、骨刺丸、肾复康等53种科研制剂在临床广泛应用，疗效独具优势。目前，医院定期举办“冬病夏治”“春夏养阳”等系列治未病活动，开展了针灸、拔罐、刮痧、穴位贴敷、穴位埋线、中药熏洗等几十项中医适宜技术，充分发挥中医药的独特优势，在防治肾病、皮肤病、糖尿病、肝病等慢性疾病时疗效显著，在治疗中风、心脑血管疾病、眩晕病、男性病等方面独具特色，在脑病、骨伤疾病的康复治疗中取得了卓越成效，门诊和病房中医治疗率保持在80%以上。2020年3月，研究院迁建项目暨医院沣东院区正式开工建设，全院即将迈入跨越式发展的快车道。未来将在两个院区的布局上，继续以科研为引领，以服务为先导，以医疗为基础，以人才为保障，充分发挥中医药在疾病预防、治疗、康复中的独特优势，朝着“创建西部一流、全国知名的中医名院”的目标继续前进，为健康陕西、健康中国建设贡献更大力量！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。