陕西省结核病防治院（陕西省第五人民医院）是省卫生健康委直属三级甲等结核病专科医院。承担全省结核病预防、诊治、科研、教学、远程视频会诊、基层专业人员培训及管理任务。栉风沐雨60余载，院史可追溯到1949年11月10日成立的西北军政委员会卫生局干部疗养院，1954年西北干部疗养院、陕西省干部休养所合并为陕西省通远坊干部疗养院。1956年，省总工会在长安县太乙宫筹建陕西省西安工人肺结核疗养院，1958年9月-11月间，陕西省通远坊干部疗养院、陕西省工人疗养院合并到太乙宫，始称陕西省工会太乙宫工人疗养院，于12月开诊。1962年更名陕西省结核病院。1975年更名陕西省结核病防治院。2009年加挂陕西省第五人民医院牌子。医院编制床位800张。医院以结核内科、结核外科为重点学科，设有耐药性结核科、重症结核科、结核性脑膜脑炎科、结核性胸膜炎科、结核合并肝炎科、结核合并糖尿病科、支气管结核科、菌阴肺结核非结核分支杆菌科；胸外科，脊柱骨关节结核科，淋巴结核科，腹盆腔肠结核科，妇科结核科，儿科结核科，生殖系统结核科，中西医结合科等专科,结核专科，综合外科开设无节假日门诊。医院始终倡导“质量建院、人才立院、科教兴院、文化强院”的宗旨理念,大力弘扬“博爱、仁心、敬业、创新”的院训精神，加强业务建设和人才储备，增强诊疗能力。承担国家、省级科研项目，建设全省五级结核病防治体系，与市县医疗机构建立结核病联盟、医联体，参与全省结核病防治检查督导，建立与基层医疗机构广泛的业务指导、合作关系，参与社区健康扶贫、健康体检等工作。医院是中国结核病专科医院联盟副理事长单位、国家结核病临床中心副主委单位、中国结核病临床试验合作中心副主委单位、北京结核病诊疗技术创新联盟理事长单位、中华医学会结核病分会常委单位、陕西省防痨协会副理事长单位、陕西省保健协会结核病防治专业委员会主委单位,常年聘请国内行业领域知名专家担任名誉主任，与国内外知名首都医科大学胸科医院、陕西省人民医院、陕西省中医药研究院、陕西中医药大学、西安翻译学院、西安培华学院、省保健协会等医院、院校、学术团体联合建立协作关系（附属医院），在国家、省市学会、协会担任主委、副主委、常委、理事等学术职务近百人。主办国际、全国性结核病学术会议，国际国内地位不断提升。按照大专科、强综合的发展定位，大力发展综合医疗业务，不断加强综合内科、儿科、外科、妇科、口腔、中西医结合科、医技检查等业务科室建设，已拥有日立SCENARIA64排128层螺旋CT、美国GE新飞天6000型DR数字化摄影系统、日本日立公司1000MA多功能数字胃肠机，拥有BACTECMGIT960快速细菌培养仪、实时荧光定量PCR仪、结核生物蛋白芯片仪、AU2700生化分析仪、沉降式液基制片染色机等先进仪器设备，建有结核病生物安全实验室，提高综合医疗业务服务能力和诊疗水平。近年来，医院获得全国卫生系统先进集体、中国最佳特色诊疗专科医院、白求恩精神奖、全国卫生系统创先争优活动先进集体，连续多年获省卫健委年度考核优秀单位等30余项荣誉。医院地处翠华山旅游风景区附近，环境优美，园林花园式医院，是患者诊治和疗养的最佳选择。始终坚持全心全意为患者服务的宗旨，努力做到让患者满意，职工幸福，党和政府放心。以优质的服务对待每一位患者，西安市及周边渭南、商洛、咸阳、宝鸡、铜川等地区的住院患者免费车接。向着“打造服务优良技术精湛花园式的西北地区结核病防治专科龙头医院”的现代化医院愿景目标拼搏奋进，为陕西的医药卫生事业发展做出新的、更大的贡献。我们承诺以优质的服务对待每一位患者，西安市及周边渭南、商洛、咸阳、宝鸡、铜川等地区的住院患者免费车接。医院全体医护人员欢迎广大患者前来咨询和就诊。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。