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多发性神经纤维瘤(Neurofibromatosis)是一种常染色体显性遗传疾病,主要影响外胚层和中胚层组织。这种疾病可以引起多个器官和系统的损害,尤其是中枢神经系统。下面我们将详细介绍多发性神经纤维瘤的不同类型、症状、诊断标准和治疗方法。
多发性神经纤维瘤主要分为两种类型:神经纤维瘤病1型(NF1)和神经纤维瘤病2型(NF2)。这两种类型的临床表现和诊断标准有所不同。
神经纤维瘤病1型的主要症状包括:
1987年美国NIH制定了神经纤维瘤病1型的诊断标准,包括六个方面的指标。只要符合其中的两条或以上即可诊断为NF1。
神经纤维瘤病2型的主要症状包括:
神经纤维瘤病2型的诊断标准主要依据听神经瘤的存在、家族史以及其他相关病变的出现。
目前,多发性神经纤维瘤的治疗主要以手术切除、放射治疗和药物治疗为主。对于不同类型和不同阶段的神经纤维瘤,医生会制定个体化的治疗方案。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我还记得那一天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。可当我走进医院,看到那张CT报告单时,我的世界瞬间崩塌了。肺腺癌,六个字像一把利刃,深深地刺入我的心脏。
从那天起,我的生活就像被打乱的棋盘,所有的计划和梦想都被推翻了。吉非替尼成为了我每天的必修课,虽然它能帮助我控制病情,但副作用也让我付出了沉重的代价。头晕、恶心、食欲不振,甚至连走路都变得困难起来。
今年三月份,我去做了CT和血液检查,结果显示一切正常。可我依然感到浑身没精神,食欲不振,总想睡觉。这种感觉就像一只无形的手,紧紧地抓住了我,让我无法呼吸。
我决定去京东互联网医院咨询医生,希望能找到解决办法。医生建议我先做个颅脑磁共振增强,排除下颅脑转移的可能。如果有问题,再做基因检测。他的话让我感到一丝希望,但同时也加深了我的恐惧。
我开始回忆过去的日子,想起了我曾经的梦想和计划。可现在,所有的一切都被病魔所吞噬。我感到无助和绝望,仿佛自己已经被判了死刑。
但我不想放弃,我还年轻,我还有很多事情要做。我决定面对现实,勇敢地去做颅脑磁共振增强和基因检测。无论结果如何,我都要为自己的生命而战。
在等待结果的日子里,我开始反思自己的生活。为什么我会得这种病?是不是因为我平时不注意健康?我开始改变自己的生活方式,多运动,少熬夜,多吃水果和蔬菜。虽然这些改变可能无法治愈我的病,但至少可以让我的身体更强壮,抵抗力更高。
最后,结果出来了,幸运的是,我没有颅脑转移,也没有基因突变。医生告诉我,我的病情还在可控范围内,只要继续服药和定期检查,就有可能延长生命。
我感到一丝安慰,但同时也明白,我的生活将永远被这场病所改变。我不能再像以前那样肆无忌惮地生活了,我必须更加珍惜每一天,更加关注自己的健康。
这场病让我成长了许多,也让我更加珍视生命的可贵。虽然我不知道未来会怎样,但我知道,无论发生什么,我都会勇敢地面对,直到生命的最后一刻。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进客厅,温暖而明亮。我的手轻轻抚摸着微微隆起的肚子,心中充满了期待和喜悦。然而,这份平静很快被打破了。
“你好医生。”我紧张地打招呼,坐在京东互联网医院的视频咨询室里。医生回应了我,问我喝了什么酒。我告诉他是青梅酒,酒精度大约5度左右,喝了一瓶。他的表情变得严肃起来。
“孕初期喝了些青梅酒,四维检测胎儿六指畸形,做了基因芯片,想问一下能检查出来孩子有其他异常吗?”我小心翼翼地问道,心中充满了担忧和恐惧。医生沉默了一会儿,然后缓缓开口:“大约一瓶青梅酒对胎儿的影响是有限的,六指畸形可能与此无关。”
我松了一口气,但仍然不放心:“那会不会对胎儿造成其他影响?”医生安慰我说:“基因芯片可以检测出一些常见的遗传病和染色体异常,但并不能检查所有可能的异常。目前看来,胎儿的六指畸形是主要问题。”
我点了点头,心中仍然有许多疑问和担忧。医生似乎看出了我的不安,继续说道:“如果你有任何其他问题或担忧,随时可以联系我们。我们会尽力帮助你。”
我感激地道谢,结束了视频咨询。虽然医生的话让我稍微安心了一些,但我仍然无法摆脱内心的焦虑和恐惧。我开始反思自己的行为,后悔当初没有更小心谨慎。同时,我也开始更加关注自己的健康和胎儿的成长,希望能够弥补过去的错误。
这次经历让我深刻地认识到,孕期的每一个决定都可能对胎儿产生影响。作为一名准妈妈,我需要更加小心和负责。同时,我也感谢京东互联网医院提供的便捷和专业的医疗服务,让我在关键时刻得到了及时的帮助和指导。
如果你也遇到了类似的情况,不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,女儿小雨在院子里玩耍。突然,她一声尖叫,跑过来,眼泪汪汪地指着自己的脚。我一看,心都揪紧了:她的大拇指歪向二拇指,脚趾外翻得厉害。作为一个母亲,看到孩子这样,心如刀割。
我立即带小雨去看医生。医生检查后说,这是拇指外翻,虽然不严重,但需要及时矫正。听到这话,我悬着的心才稍微放下。医生建议我们使用矫正器,并告诉我们大概需要多长时间才能矫正回来。小雨听了,眼神中充满了期待和担忧。
回家的路上,小雨一直问我:“妈妈,我会好吗?我会不会再疼了?”我安慰她说:“当然会好,妈妈会陪你一起度过这段时间。”
接下来的日子里,我每天都陪小雨做康复训练,帮她戴上矫正器。小雨很勇敢,从不抱怨疼痛,总是坚持完成每一天的训练。看着她那坚定的眼神,我心中充满了感动和骄傲。
在这个过程中,我也学到了很多关于拇指外翻的知识。原来,这种情况在儿童中并不少见,主要是由于遗传、穿鞋不当等原因引起的。幸好我们及时发现并采取了措施,否则可能会影响小雨的正常生活和学习。
经过几个月的努力,小雨的脚趾终于恢复了正常。看到她再次自由自在地奔跑、跳跃,我心中充满了喜悦和感激。这个经历不仅让我们母女之间的感情更加深厚,也让我更加珍惜健康和家庭的重要性。
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漏斗胸是一种常见的胸廓畸形,主要表现为胸骨连同肋骨向内或向后凹陷,形成漏斗状。虽然其确切成因尚不明确,但研究表明,遗传、结缔组织异常、呼吸道梗阻和胸骨及肋软骨发育障碍是导致漏斗胸的主要因素。
首先,遗传因素在漏斗胸的发生中起着重要作用。有家族史的患者患漏斗胸的几率显著高于无家族史的患者。其次,结缔组织异常也可能是漏斗胸的成因之一。由于漏斗胸通常伴随着骨骼肌肉系统的疾病,近年来的研究发现,漏斗胸患儿的皮肤纤维母细胞胶原合成存在异常,提示他们可能存在全身结缔组织疾病的风险。
此外,呼吸道梗阻也可能是形成漏斗胸的一个诱因。长期用力吸气以克服呼吸道梗阻可能会导致胸廓畸形。最后,胸骨及肋软骨发育障碍也可能是漏斗胸的成因。虽然直接证据尚未获得,但研究表明,肋软骨的生化检测异常,光镜下观察有异常,软骨胶原蛋白氨基酸序列发生了突变。
了解漏斗胸的成因对于早期发现和治疗至关重要。因此,如果您或您的家人出现了相关症状,应及时就医进行检查和诊断。
我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里,心跳加速,手心出汗。我的老公有癫痫和精神病,女儿刚出生不久,我担心这些疾病会遗传给她。这种恐惧像一只无形的手,紧紧攥住我的心脏。
医生终于接入了视频通话,面容温和,声音平静。他听完我的问题后,沉思了一会儿,回答道:“这是有可能的。”
我的心一下子沉到了谷底。可能?这意味着什么?我急切地追问:“这个会影响孩子畸形吗?”
医生摇了摇头:“一般不会。”
但我心中的疑虑并未消散。女儿出生时就有轻微的畸形,我不禁怀疑这是否与我老公的疾病有关。医生似乎看出了我的担忧,解释道:“即使有遗传癫痫,也有可能不复发的。”
我希望如此,否则真的对孩子不公平。医生安慰我说:“我们可以通过定期检查和早期干预来降低风险。”
我感激医生的建议,但内心的恐惧仍未完全消散。回到家后,我开始研究相关的遗传学知识,希望能找到更多的答案。同时,我也在思考如何与女儿分享这些信息,如何让她理解并接受自己的身体状况。
在这个过程中,我意识到,健康问题不仅仅是身体上的,也是心理和情感上的。我们需要更多的支持和理解,需要更多的科学知识和专业指导。京东互联网医院为我提供了这样的帮助,我也希望更多的人能够从中受益。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,如何应对?健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可我的心却像被一块巨石压住,沉重得无法呼吸。17岁的我,身高仅有1.55米,这个数字像一把利刃,深深地刺痛了我的自尊心。
我来到京东互联网医院,希望能找到答案。医生接诊后,问我是否做过相关检查。我摇了摇头,心中充满了焦虑和不安。医生建议我去拍骨骼线片,确定骨骼是否已经闭合。
我问医生,县城医院有没有这个检查。医生告诉我有,只需要拍片就可以了。听到这话,我心中一阵轻松,但很快又被恐惧所取代。如果骨骼线真的闭合了,那我还有机会长高吗?
我回家后,整个人都陷入了深深的自我怀疑中。为什么我会这么矮?是不是因为我小时候营养不良?或者是遗传问题?这些问题在我脑海中不断回荡,像一只无形的手,紧紧地抓住了我的心脏。
几天后,我终于鼓起勇气去拍了骨骼线片。结果显示,我的骨骼线还没有完全闭合。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落了地。医生告诉我,虽然我已经17岁,但仍有可能通过科学的方法和适当的锻炼来增加身高。
从那天起,我开始了我的增高之旅。每天早晨,我都会坚持做一些拉伸运动,晚上则会进行一些力量训练。同时,我也开始关注自己的饮食,多吃一些富含钙质和蛋白质的食物。
几个月过去了,我发现自己的身高真的有所增加。虽然不是很明显,但对我来说,这已经是一个巨大的进步。更重要的是,我重新找回了自信,开始享受生活的美好。
现在回想起来,那段经历虽然痛苦,但也让我成长了许多。它教会了我如何面对困难,如何坚持不懈地追求自己的目标。同时,我也深深地感激京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和耐心指导,让我重新找回了生活的希望。
如果你也遇到了类似的问题,不要放弃。去寻求专业的帮助,相信自己,坚持不懈,你一定可以找到属于自己的答案。
我还记得那天,拿到乙肝五项结果表面抗原弱阳性的报告时,心情就像被一只无形的大手紧紧攥住。我的脑海里充斥着各种不确定的想法和恐惧,仿佛世界在一瞬间变得陌生而危险。
我急忙打开手机,搜索“京东互联网医院”,希望能找到一位专业的医生来解答我的疑惑。很快,我就和一位名叫**的消化科主治医生进行了图文问诊。
“尊敬的PLUS会员您好,我是京东消化科主治医生**,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”他的第一句话就让我感到了一丝安慰。至少,我不再孤单地面对这个问题了。
我向他描述了我的情况,包括两个指标弱阳性的事实。他的回复很快就到了:“目前乙肝五项结果是表面抗原弱阳,结果是不准确的。”
这句话让我心中一沉。不是准确的?那我该怎么办?我开始担心自己的健康状况,甚至想象起最坏的结果。然而,医生并没有让我陷入恐慌中太久。他问我是否有不适症状,并询问了我的既往病史。得知我没有任何不适和乙肝病史后,他建议我一个月后复查乙肝五项定量检查,并完善DNA和肝脏彩超。
我有些疑惑,问他是否因为年龄原因不能接种乙肝疫苗。他的回答很直接:“结果不确定性。”这让我更加焦虑。一个月后,如果复查结果还是不确定,我该怎么办?
医生似乎看透了我的担忧,安慰我说:“如果一个月以后复查了,没有问题就能接种疫苗。”他还解释了“完善DNA”的含义:检查体内是否有病毒存在,以排除隐匿性乙肝的可能性。
我感谢他的耐心解答,虽然心中仍有许多疑问和担忧,但至少我知道了下一步该怎么做。这个经历让我深刻体会到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时寻求专业的医疗帮助,不要像我一样因为恐惧而犹豫不决。毕竟,健康是我们最宝贵的财富。
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。因为我刚刚从医院回来,手里攥着一张纸条,上面写着“乙肝DNA阳性”。这几个字像一把利刃,刺穿了我的心脏。
我匆忙地打开手机,搜索“乙肝DNA阳性怎么办?”然后点进了京东互联网医院的图文问诊。医生很快回复了我:“您的这种情况考虑可能是有乙肝并且有DNA复制。”听到这句话,我心中一紧,仿佛世界都在崩塌。医生继续说:“能治好写吗?”我急切地问道。医生回答:“乙肝一般不能根治的,但可以用药控制。”
我感到一丝希望,问道:“需要长期吃药吗?”医生说:“不用长期吃的,吃一段时间。只要DNA没有复制就可以。”我松了一口气,问:“阴性就可以了吗?”医生肯定地点头。接下来,医生告诉我需要服用恩替卡韦,并且需要从上级医院开药。
我挂断了电话,心中五味杂陈。乙肝,这个词在我心中一直是一个遥远的概念,直到现在它变成了我的现实。我的脑海中充满了各种疑问和恐惧:我会传染给别人吗?我能否正常工作和生活?我是否需要告知家人和朋友?
我决定先去上级医院开药,然后再慢慢地接受这个事实。路上,我不停地想象着未来的日子,想象着我如何面对这个挑战。虽然我知道这将是一段艰难的旅程,但我也知道我不能放弃。我要勇敢地面对,积极地治疗,争取早日康复。
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我还记得那天,阳光透过窗户洒在我家小宝的脸上,他睁开眼睛,长长的睫毛像两把小刷子一样轻轻地扫过我的心。作为新手妈妈,我总是担心他的健康和外貌。最近,我注意到他的睫毛似乎越来越长,甚至开始遮挡视线。于是,我开始担心:如果我剪了他的睫毛,会不会变短?
我决定在京东互联网医院上咨询一位专业的医生。打开手机,输入“剪婴儿睫毛会变短吗”,很快就找到了一个在线医生。我们开始了图文问诊。
“您好,”医生打破了沉默,“请问有什么问题?”
我深吸一口气,开始描述我的担忧:“医生,我想问一下,剪婴儿的睫毛会不会使它们变短?”
医生似乎有些疑惑:“为什么要剪睫毛呢?”
我解释道:“因为我担心他的睫毛太长了,会影响视力。”
医生耐心地解释:“一般来说,睫毛的生长周期是3-5个月。剪掉它们并不会使它们变短。相反,睫毛的长度主要取决于遗传因素。”
我松了一口气,但仍然有些不确定:“真的吗?我听别人说越剪越长。”
医生笑了:“那只是一个误解。实际上,剪睫毛并不会影响它们的生长速度或长度。”
我感到非常宽慰:“谢谢医生,我会记住的。”
医生再次强调:“不用再干幼稚的事情了。让孩子的睫毛自然生长吧。”
我点头表示同意,心中充满了感激。通过这次咨询,我不仅解除了自己的疑虑,还学到了很多关于婴儿护理的知识。感谢京东互联网医院提供的便捷服务,让我在家就能得到专业的医疗建议。”
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我坐在家里,手里攥着一张生殖遗传科的预约单,心情像被搅拌机搅得七零八落。2021年3月25日,稽留流产手术的记忆还清晰地浮现在眼前,仿佛昨天才发生的事情。再加上2020年6月的自然流产,我的心情可以用“一团乱麻”来形容。现在,月经迟迟未至,我开始担心自己的身体出了什么问题。
我决定去看生殖遗传科,但又不确定是否需要等到月经来了再去。于是,我打开了京东APP,点击“我的”,再点击“问医生”,在搜索栏中输入“生殖遗传科”,找到了一个全职医生,开始了我的在线咨询。
医生问我有没有不适的症状,我回答说没有,只是想换工作前先检查一下身体。医生告诉我,除了激素六项需要在月经来潮的第2-4天检查外,其他项目可以现在空腹去检查。听到这里,我松了一口气,至少我不需要等待太久。
但我还是有疑问,激素六项是否需要手术后先来一次月经再检查?医生解释说,这次来月经就可以检查了。我的心情稍微平静了一些,但仍然有许多问题困扰着我。
我向医生提到,流产术后15天左右因为少量流血做了B超,医生告诉我流产手术流干净了,判断是子宫收缩不好引起流血,开了药。现在没有任何症状,我这个情况看生殖遗传科之前需要再去做个B超吗?医生建议我可以再复查一次,并且生殖遗传科也可以做B超,不一定非要挂妇科看。
我感谢医生的建议,心情逐渐平静下来。虽然我仍然担心自己的身体状况,但至少我知道该怎么做了。医生也提醒我,如果期间有不适的情况,随时可以上线咨询或者线下医院就诊治疗。
我结束了在线咨询,拿起预约单,深吸一口气,决定明天就去医院检查。无论结果如何,我都要面对现实,保护好自己的身体。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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