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在遗传咨询中,罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。它可以分为多种类型,其中rob(13q14q)和rob(14q21q)是两种重要的类型。
对于rob(13q14q)易位型,研究表明其发生率很低,几乎所有病例都是家系中的先证者。女性携带者生下易位型13三体活产儿的风险预测值小于0.4%,而男性携带者的风险预测值小于0.6%。如果将性别结合起来,携带者的风险低于0.23%。然而,在产前羊膜腔穿刺术检查中发现易位型13三体发生率为7%,其中一个易位型13三体婴儿为死产。因此,风险预测值大约为0.25%~0.5%,或更保守地小于1%。
对于rob(14q21q)易位型,女性杂合子生育易位型21三体的风险约为15%,而生下易位型DS活产儿的风险要小很多(在10%~15%范围内)。男性杂合子的风险要小得多,一般小于1%。因此,遗传咨询中需要对不同性别的携带者进行风险评估和建议。
在进行遗传咨询时,需要详细的超声检查来筛查出绝大多数的13三体患儿。任何残留的风险基本可以通过正常的无创产前检查(NIPT)排除。对于一些女性杂合子而言,也需要进行PGS检测以增加生育正常/染色体平衡后代的机会。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心情却如同阴霾笼罩的天空。NT值3.5,这个数字在我脑海中回荡,像是一把锤子敲击着我的心脏。我知道这意味着什么,意味着我需要面对可能的风险和不确定性。
我坐在电脑前,手指颤抖着敲击键盘,搜索着关于NT值的信息。每一个结果都让我更加焦虑,仿佛我正在走向一条未知的道路,充满了未知的危险和挑战。最后,我决定寻求专业的帮助,于是打开了京东互联网医院的页面。
在与医生的交流中,我感受到了他们的专业和耐心。他们解释说,NT值3.5确实需要引起注意,但并不一定意味着有问题。他们建议我进行绒毛穿刺,以排除染色体方面的风险。我犹豫了一下,毕竟这是一种侵入性的检查,可能会带来一些不适和风险。但是,医生们的解释和建议让我感到安心,我决定听从他们的建议。
在等待检查结果的日子里,我经历了各种情绪的波动。有时我会感到恐惧和不安,担心结果会带来什么样的影响;有时我会感到希望和期待,希望一切都能顺利。每天晚上,我都会和家人一起祈祷,希望孩子能够健康成长。
最终,检查结果出来了,显示一切正常。那种如释重负的感觉无法用语言来形容。我感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和关心让我在这个艰难的时期得到了巨大的支持和帮助。
现在回想起来,我意识到健康问题并不可怕,关键是要及时寻求专业的帮助和建议。京东互联网医院为我提供了这样一个平台,让我在家中就能得到高质量的医疗服务。希望我的经历能够帮助到其他人,提醒大家在面对健康问题时不要犹豫,及时寻求专业的帮助。
我还记得那天,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而安静。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。医生的话像一把利刃,刺穿了我所有的希望:“很抱歉,胚胎已经停育。”
我和丈夫的眼神交汇,彼此都看到了对方的绝望。我们曾经那么期待这个小生命的到来,计划着他的未来,甚至已经开始为他准备房间。现在,一切都化为泡影。
医生建议我们尽快流产,避免可能的并发症。我问了很多问题,试图找到一个理由,一个解释,为什么我们的宝贝会这样。但是,答案总是那么残酷:“胚胎染色体异常。”
我开始回想起怀孕的每一个细节,是否有什么地方做错了?我有子宫肌瘤,医生说可能会影响孕酮水平,但我一直在服用黄体酮和地屈孕酮片,希望能保住这个宝贝。可惜,所有的努力都白费了。
在接下来的日子里,我经历了药物流产的过程。每一天都像是一场噩梦,身体和心灵都在承受着巨大的痛苦。我想知道,为什么这种事情会发生在我身上?我做错了什么?
我开始寻找答案,翻阅各种资料,咨询其他医生。他们都说,胚胎停育的原因很复杂,可能是遗传因素、环境污染、生活习惯等多种因素的综合作用。我感到无助和沮丧,仿佛被困在一个没有出口的迷宫里。
然而,随着时间的推移,我逐渐接受了这个事实。我们决定在流产后进行子宫肌瘤手术,希望能为以后的生育做好准备。医生告诉我们,一个月后就可以进行手术了。
我开始重新审视自己的生活,思考如何更好地照顾自己和家人。我们也开始重新计划未来,虽然心中仍然有遗憾和伤痛,但我们知道,生活还要继续。
如果你也经历过类似的事情,我想告诉你,你并不孤单。我们都在努力寻找答案,寻找希望。让我们一起面对生活的挑战,勇敢地走向未来。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我手中的检查报告。我的心跳加速,手心出汗,仿佛世界在那一刻静止了。医生说我做了染色体检查,结果显示三体综合征数值偏高。这个词对我来说是陌生的,但我能感受到它带来的不祥预兆。
我坐在医生的办公室里,周围的环境变得模糊不清,仿佛我被困在一个无形的漩涡中。医生解释说,三体综合征是一种染色体异常,可能会导致智力障碍和身体畸形。我感到一阵窒息,脑海中浮现出各种可怕的画面。
我开始回想起自己的生活,是否有过什么不寻常的症状?我是否忽视了某些重要的信号?这些问题在我脑海中交织,像一团乱麻无法解开。医生似乎看出了我的恐惧,安慰我说这只是一个初步的结果,需要进一步的检查来确定诊断。
我离开医院时,天空已经暗了下来,仿佛预示着我的未来也将充满不确定性。我开始在网上搜索关于三体综合征的信息,希望能找到一些答案。然而,更多的信息只让我感到更加焦虑和无助。
我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过在线咨询,我得到了专业的建议和指导。医生告诉我,三体综合征的确是一种严重的疾病,但并不是所有的高风险结果都会转化为实际的疾病。他们建议我进行更详细的检查,并提供了一些日常生活中的注意事项来帮助我管理我的健康。
在接下来的几个月里,我经历了各种检查和测试。每一次结果都让我紧张不已,但最终的诊断结果显示我并没有三体综合征。虽然我感到如释重负,但这段经历也让我更加珍惜生命,更加关注自己的健康。
我想问问大家有没有出现过类似的情况?如果有,希望你也能及时寻求专业的帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
耳廓畸形,尤其是小耳畸形,可能由多种因素引起。其中,遗传因素扮演着重要角色。已知的许多伴随小耳畸形的综合征可能是由于单基因缺陷或染色体异常所致。家族性病例中,常染色体显性遗传最为常见,但也存在常染色体隐性遗传和多因子遗传的病例。
除了遗传因素外,小耳和无耳畸形还可能与其他畸形同时出现,如面裂、心脏缺陷、肢体异常、肾脏异常及前脑无裂畸形等。这些畸形可能是独立发生的,也可能是遗传综合征的一部分。
在我国,先天性耳廓结构畸形小耳畸形的发生率约为0.33/10000-2.08/10000。除了遗传因素外,其他危险因素也可能增加小耳和无耳畸形的风险。
我还记得那天,手里攥着一张薄薄的纸条,心跳如鼓。上面写着:“【河南省人民医院】您好,您于2021年4月9日在本院检查的绒毛穿刺5条快速诊断结果提示:未发现13、18、21号染色体数目异常。正式书面形式报告请于穿刺后25个工作日领取,联系电话:0371-87160127/87160245。”
我深吸一口气,试图平复内心的波澜。这个结果对我来说,意味着什么?我是不是可以松一口气了?
我拨通了医生的电话,声音颤抖地问道:“医生,这个结果没有问题吧?”
医生温和地回答:“这个结果没有问题。”
我松了一口气,但心中仍有疑虑。后来,我又去做了绒毛穿刺,等待着正式的报告。每一天都像过了一个世纪那么漫长。
终于,25个工作日过去了,我拿到了正式的报告。医生告诉我,后期只需要定期产检就行了,4周后还要做B超,看看宝宝有没有其他结构的问题。
我咨询了其他医生,他们说还要做羊水穿刺。但医生告诉我,只看这个报告的话,不需要做羊水穿刺了。我松了一口气,心中的一块石头终于落地了。
然而,孕吐还是很严重,影响了我的日常生活。我问医生有没有办法缓解,医生建议我口服维生素B6,并告诉我如果实在孕吐厉害不能进食,就需要输液体。
我感激地道谢,心中充满了对医生的信任和感激。这个过程虽然艰辛,但我知道,我不是一个人在战斗。有医生和家人的支持,我一定能度过这段难关。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持,共同度过这段特殊的时期。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,命运却在这个美好的日子里给了我一个沉重的打击。第一次怀孕就流产了,检查结果显示21号染色体三体综合征,这个消息如同晴天霹雳,打破了我对未来的美好幻想。
我急忙来到京东互联网医院,希望能找到答案。医生问我:“你好,现在怀孕多少周了?”我哽咽着回答:“已经流产了。”医生安慰我说:“做了胚胎染色体检查,出的结果。嗯,是第一次怀孕吗?有没有过其他情况?”我告诉他这是第一次怀孕,怀孕时也没有明显的早孕反应。医生解释道:“和父母的染色体不一定有关系的,因为有的是备孕期或者怀孕早期有一些外界因素引起来的,比如说感冒发烧,有病毒感染,接触射线之类的。”
我想起了怀孕初期,喉咙痛,看医生开了药。医生点头说:“当时有喉咙疼痛,考虑有病毒感染,这个会有影响。疼痛病毒感染不一定都会影响,但是也有这种影响,胎儿发育的风险,所以一般我们常规都建议做一下糖筛,做一下点检测的。”
我看结果显示,建议父母做染色体检查,医生说:“有必要的。”我心中充满了疑问和恐惧,为什么会这样?我是否还能再次怀孕?我是否需要改变生活方式?
在医生的指导下,我开始了漫长的治疗和康复之路。每天都在担心和期待中度过,希望能再次拥有一个健康的宝宝。这个经历让我更加珍惜生命,更加关注自己的健康,也让我明白了健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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我一直以为自己是一个幸运的人。直到连续几年怀孕到两个月就胎停育,我的世界被打破了。每一次的失落都像是一把利刃,深深地刺入我的心脏。最后一次胎停育是在2020年1月2日做的人流手术,那一天我感觉自己的心也被切割了一部分。
我和丈夫都查过染色体无异,也送检过绒毛,结果都显示正常。我们甚至开始怀疑是不是自己做错了什么,导致了这样的结果。每当我想起那些未出世的孩子,心中总是充满了无尽的悲伤和自责。
在一次偶然的机会中,我了解到了京东互联网医院。抱着试一试的态度,我在平台上进行了图文问诊。医生详细询问了我的情况,并告诉我,连续几年怀孕到两个月就胎停育可能有多种原因。其中最常见的是胚胎自身发育相关的问题,或者是妈妈相关疾病引起的,例如自身免疫性疾病等。
医生建议我查下风湿免疫相关的项目,并且提醒我,月经量少也可能是问题之一。听完医生的解释,我开始意识到,可能我并不是一个幸运的人,而是一个需要更多关注和照顾的人。
我按照医生的建议进行了检查,并且开始服用益母草颗粒来调理月经。每天早上,我都会在镜子前面默默地对自己说:“你可以的,你一定可以的。”
现在,我仍然在等待,等待下一次怀孕的机会。虽然心中依然充满了不安和恐惧,但我知道,我不能放弃。因为我相信,只要我坚持下去,总有一天我会迎来属于我的小天使。
如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,不要放弃。去寻求专业的帮助,去关注自己的身体,去爱护自己。因为只有这样,我们才能真正地走出阴影,迎接属于我们的阳光。
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我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都在向我微笑。然而,我的心却如同被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从医院回来,医生告诉我,我的宝贝可能有问题,需要做羊水穿刺检查。
我和老公小排的婚姻生活一直很幸福,直到我们得知这个消息。我们都很爱这个即将到来的小生命,无法接受任何可能的不幸。医生说羊水穿刺可以检测出胎儿是否有染色体异常,但同时也存在感染和流产的风险。我们陷入了深深的恐惧和犹豫中。
我开始疯狂地搜索相关信息,希望找到一些安慰和答案。终于,在京东互联网医院上,我找到了一个专业的医生,名叫**。我向他描述了我们的情况,他耐心地听完后,给出了中肯的建议。他说,虽然羊水穿刺有一定的风险,但如果胎儿确实存在问题,及早发现和处理是非常重要的。同时,他也提醒我们要权衡利弊,做出最适合我们家庭的决定。
在他的指导下,我们决定进行羊水穿刺。手术过程中,我紧紧握着老公的手,心跳如雷。等待结果的两周里,我们每天都在煎熬中度过。终于,结果出来了,宝贝的染色体没有问题!我们如释重负,感谢上苍的眷顾,也感谢**医生的专业建议和支持。
这次经历让我深刻地体会到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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克氏综合征是男性不育患者中最常见的染色体异常疾病,出生男婴中的发生率约为1/500-1/1000。其典型外貌特征包括体型较高、下肢细长、皮肤较白、呈模特体型;无胡须、体毛少、睾丸小而质地硬;精液检查通常不能发现精子。
克氏综合征患者能否有后代?随着显微取精手术的出现,克氏综合征患者现在可以通过辅助生殖技术实现生育。然而,许多患者在进行手术之前会担心:即使能通过显微取精手术取到精子,并进行试管婴儿,自己多出来的一条染色体是否会影响孩子的健康?
实际上,克氏综合征患者的精子大部分是正常的,只要卵子不变坏,精子和卵子结合形成的胚胎也会是正常的。目前的研究表明,克氏综合征患者生育子代的遗传风险很小。因此,克氏综合征患者完全可以勇敢地拥抱新技术,努力要自己的孩子,让自己的血脉得以延续。
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都那么美好。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从京东互联网医院的图文问诊中得知了一个令我心碎的消息:我经历了一次生化妊娠。
那天早上,我像往常一样起床,准备开始新的一天。可当我走进卫生间时,发现自己已经迟了几天的经期。心中不免有些担忧,但我并没有太在意,毕竟这种情况在我身上也不是第一次发生。直到我在京东互联网医院上进行了图文问诊,医生告诉我可能是生化妊娠时,我的世界才真正崩塌了。
我记得那位医生问我最后一次月经是什么时候,我回答说是2月3日。然后她又问我是否做过B超检查,我说是的,3月18日做的。医生沉默了一会儿,然后告诉我,根据我的血值和B超结果,很可能是生化妊娠。听到这个消息,我整个人都懵了,仿佛被一盆冰水从头浇到脚。
“生化妊娠?”我不敢相信自己的耳朵,反复问医生确认。医生耐心地解释说,生化妊娠就是指血液中有怀孕的迹象,但子宫内却没有看到孕囊,通常是因为胚胎染色体异常导致的。听到这里,我心中五味杂陈,既感到失望又感到恐惧。为什么会这样?我做错了什么?
医生安慰我说,这种情况很常见,不必过于担心,顺其自然就好。可我怎么可能不担心呢?我问医生这对身体的影响大不大,会不会影响以后的怀孕。医生告诉我,通常情况下不会有太大影响,只要注意休息和营养,下次备孕时多吃叶酸就可以了。听到这里,我才稍微放下了心,但仍然无法接受这个事实。
我问医生,为什么会发生生化妊娠?医生说,主要是胚胎染色体异常引起的。听到这个答案,我不禁想起了自己平时的生活习惯,是否有哪些地方做得不够好,导致了这种结果?我开始反思自己的生活方式,决定从现在开始改变,多注意身体,多锻炼,多吃健康的食物。
虽然经历了这次生化妊娠,但我并不后悔去京东互联网医院进行图文问诊。因为如果不是医生的及时提醒和解释,我可能还会继续生活在无知和恐惧中。现在,我已经开始积极调整自己的生活方式,期待着下一次的怀孕能够顺利进行。同时,我也希望通过分享我的经历,能够帮助更多的人了解生化妊娠,减少不必要的恐慌和焦虑。
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